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王心睿: 作品数：17 被引量：24H指数：3; 供职机构：福建医科大学更多>>; 发文基金：福建省自然科学基金福建省科技厅青年人才基金福建省妇幼保健院科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>

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福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析: 2023年; 目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。; 程烽苏跃青王心睿吴枫瑶孙凤方娅张瑞佳赵双霞宋怀东; 关键词：先天性甲状腺功能减退症基因突变

DEPDC7基因在肝细胞及肿瘤细胞中的差异性表达被引量：3: 2012年; 目的研究DEPDC7基因在正常肝细胞、肝癌细胞及其他肿瘤细胞中的表达情况。方法常规培养正常肝细胞HL-7702,肝癌细胞SMMC7721、HepG2、Huh-7,其他肿瘤细胞ZR-7530、MDA-MB-231、SGC7901、SW480。用MTT检测肝癌细胞转染前后的增殖情况,用RT-PCR方法在转录水平检测DEPDC7基因的表达,用Western blot方法从蛋白质水平检测DEPDC7蛋白的表达。结果 3株肝癌细胞生长增殖速度差异有统计学意义(P<0.05)。肝癌细胞DEPDC7基因在mRNA和蛋白质表达水平比正常肝细胞降低(P<0.05),而其他肿瘤细胞DEPDC7基因表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DEPDC7基因在正常肝细胞中选择性高表达,而在肝癌细胞株中呈低表达。; 廖之君王晓江王心睿林德馨; 关键词：基因表达肝细胞癌

CRISPR系统转化医学研究进展被引量：3: 2020年; CRISPR系统作为在现今科学研究中对基因编辑运用广泛的一项技术,在后基因组学时代对于基因功能研究、疾病发生发展机制以及基因靶向药物等研究具有重要意义。目前人们运用CRISPR/Cas9编辑技术成功构建细胞和模式生物模型用于临床医学研究。CRISPR/Cas9作为一类强大的基因编辑技术不单只运用于基因功能缺失或外源基因敲入等研究中,CRISPR基因敲除文库筛选系统、CRISPR/dCas9基因激活系统、CRISPR干扰技术和CRISPR分子诊断技术等CRISPR转化医学研究将CRISPR应用于基因高通量筛选、基因沉默导致疾病发生、跨表观遗传修饰激活基因表达、可逆性干扰靶标基因表达以及运用CRISPR分子诊断检测病原微生物感染性疾病等临床研究中,推动生命科学和临床医学等多学科的发展。针对CRISPR系统在转化医学中的研究应用进行阐述。; 叶洲杰王心睿

二代基因测序确诊耶氏肺孢子菌肺炎一例: 2022年; 耶氏肺孢子菌[1]在人群中定植相当普遍,与多种疾病的发生发展息息相关[2],其中免疫受损患者肺孢子菌肺炎的发病率越来越高[3,4]。由于耶氏肺孢子菌体外培养困难,因此临床极易漏诊。可靠的病原学证据有利于疾病的精准治疗,宏基因组二代测序技术(metagenomics next generation sequencing,mNGS)的应用有助于肺孢子菌肺炎的诊断。mNGS是一种不依赖于传统微生物培养,直接对临床样本中的核酸进行无偏倚的检测方法[5]。1例应用mNGS协助诊断儿童肺孢子菌肺炎患儿的临床资料分析如下。; 林敏陈燕玲庄旭东范晓静王心睿王世彪; 关键词：肺孢子菌肺炎微生物培养临床资料分析宏基因组多种疾病

类器官的研究进展及应用被引量：4: 2021年; 随着人类生物学研究的不断深入,需建立新的模型系统为研究提供了有力的工具。虽然传统的研究模型已被广泛应用,但难以准确反映组织、器官在机体中的生理现象。类器官(Organoid)是来源于干细胞或器官祖细胞的三维细胞聚集体,可分化和自组织形成具有人体相应器官的部分特定功能和结构。由于类器官具有人源性,可模拟器官发育和形成,在体外长期扩增中具有基因组稳定性,并能够形成活体生物库进行高通量筛选等优势,成为近年来备受关注的体外模型。目前,利用类器官模型结合新兴的基因编辑、器官芯片、单细胞RNA测序技术等,能够突破传统模型的瓶颈,在器官水平上为疾病模型的建立、药物研发、精准医疗以及再生医学等提供有价值的信息。文中就类器官分类及特性、研究应用、与其他技术结合应用及展望这4个方面进行综述。; 俞东红曹华王心睿; 关键词：干细胞疾病模型药物研究

非人灵长类动物在病毒感染模型中的研究进展被引量：5: 2021年; 动物疾病模型作为研究人类疾病的中介,在医学研究中发挥着巨大的作用。非人灵长类动物与人类的免疫学和生理学相似性,使非人类灵长类动物模型在研究病毒发病机理、免疫力、疫苗和药物抗感染功效等方面具有重要价值,对研究人类病毒感染性疾病以及新型病毒如SARS-CoV-2的治疗和预防发挥着不可或缺的作用。本文主要介绍了非人灵长类动物作为实验动物模型在人类几种常见的病毒感染性疾病中的研究进展,以及在研究新型冠状病毒SARS-CoV-2中发挥的重要作用。; 黄涛张海涛李志雄曹华王心睿; 关键词：动物模型非人灵长类动物

基于细胞模型的高通量筛选技术在药物研发中的应用进展被引量：2: 2021年; 发现一种具有临床疗效的新药,通常需要对成千上万种化合物进行逐一筛选,获得目标化合物后,再对其进一步深入验证,这个过程工作量大且周期长。高通量高内涵筛选技术的出现缩短发现目标化合物的时间,选用适当的生物模型提高了目标化合物的验证结果的准确性。本文主要对干细胞生物模型、CRISPR/Cas9基因编辑细胞模型及3D细胞培养模型在高通量高内涵药物筛选中的应用作一综述,同时简述了这些方法在妇科肿瘤治疗药物研发中的应用。; 朱丽萍朱丽萍; 关键词：高通量干细胞

人DEPDC7基因启动子的转录活性分析: 2015年; 目的对人DEPDC7基因近端启动子进行生物信息学分析并构建该启动子的荧光素酶报告系统,初步探讨该启动子的活性。方法采用生物信息学方法对人DEPDC7基因的启动子和转录因子进行分析和预测,通过PCR法扩增DEPDC7基因近端启动子序列,PCR产物经HindⅢ和XhoⅠ双酶切后定向克隆到p GL2-Basic载体,构建一系列的启动子区域荧光素酶报告基因载体,随后经脂质体转染入293T细胞并检测各缺失片段萤光素酶活性。结果人DEPDC7基因位于11p13,翻译起始位点上游1 300 bp左右可能为启动子区域。经双荧光素酶报告基因检测后发现,所有的重组质粒均表现出荧光素酶活性,其中p GL2-DEPDC7P3活性最强。结论初步证明人DEPDC7基因启动子在-879 bp^+100 bp区域具有较强转录活性,为进一步揭示该基因生物学功能和其分子调控机制奠定基础。; 王心睿杨红曾也婷廖之君; 关键词：启动子转录因子生物信息学活性分析

肝内和肝外胆管癌的分子改变及靶向治疗被引量：2: 2022年; 胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)患者预后极差,近年来该疾病的发病率和病死率均持续增加。CCA大体可分为肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)和肝外胆管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma,ECC)两种亚型,明确两者特有的分子发病机制,有助于早期诊断和精准治疗,从而改善患者预后。该文分别对两种亚型CCA的主要分子改变及靶向治疗作一综述。; 王英珍曾也婷王心睿王心睿; 关键词：胆管肿瘤肝内胆管癌肝外胆管癌靶向治疗

论医学和科研活动的私法指引——以《民法典》第一千零九条为基础: 2021年; 《民法典》第一千零九条首次对涉及人体基因、人体胚胎等有关的医学和科研活动进行规范,为司法实践提供私法指引。实践中,医疗机构应该充分发挥私法规范的指引作用,强化医学和科研伦理审查机制,充分履行法定的告知说明义务,以确保相关活动在法律法规限制的范围进行。; 吴俣萍黄以兰曹华王心睿; 关键词：民法典人体基因人体胚胎

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