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简珊: 作品数：24 被引量：81H指数：3; 供职机构：北京协和医院更多>>; 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金公益性行业科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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Dent病4例临床及基因分析被引量：11: 2015年; 目的研究Dent病患儿的临床及基因资料,提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。结果 4例患儿均为男孩。例1-3首发表现为Fanconi综合征,例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白增高、高钙尿症,其中血尿3例,肾结石1例,肾钙质沉着2例,低磷血症3例,佝偻病3例。在例1、2、4共发现了3个位于CLCN5基因突变,包括2个缺失突变和1个无义突变,分别为exon 6-7del、c.785_787del（p.263del Leu）和c.1039 C〉T（p.Arg347Term）,其中前2个是新突变。结论有蛋白尿的患儿应完善尿蛋白成分检查;合并存在高尿钙或肾钙质沉着或肾结石等的Fanconi综合征的患儿,应考虑到Dent病可能;基因检测有利于临床的精准诊断。; 简珊魏珉何艳燕王薇康郁林孙之星; 关键词：FANCONI综合征儿童

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023): 2024年; Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。; 中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英陈朝英张抒扬张磊杨宏仙简珊简珊樊晓红蒋兰萍赵若环吕宁乐偲乐偲; 关键词：BARTTER综合征

预防极早早产儿侵袭性念珠菌感染被引量：1: 2012年; 过去十多年来,随着对早产儿这一免疫低下群体的充分认识和新生儿监护室（NICU）加强护理的深入开展,早产儿感染的重点由治疗转向了预防。目前已有强有力的证据表明,氟康唑或制霉菌素预防性用药可以明显减少侵袭性念珠菌感染（ invasivecandida infections, ICI）,从而降低早产儿念珠菌相关的死亡和神经系统损害。; 简珊孙秀静; 关键词：早产儿感染念珠菌感染预防性用药 INFECTIONS 新生儿监护室免疫低下

4例经过基因检测确诊的Dent病例--我们从中学到了什么?: nt病(Dent disease)是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要临床特点包括低分子量蛋白尿(low-molecular-weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾脏钙化和肾结石等,部分...; 简珊魏珉何艳燕王薇; 关键词：儿童患者基因检测

肾上腺素刺激试验在糖原累积症-Ⅰ型及Ⅲ型分型中的作用: ：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者144例,所有患者均符合GSD临床诊断标准,并通过基因确诊.PCR扩增G6PC、G...; 简珊邱正庆; 关键词：糖原累积症临床分型基因诊断

儿童系统性红斑狼疮相关肾小管酸中毒五例临床分析被引量：1: 2019年; 目的探讨儿童系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA)患儿的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年6月北京协和医院收治的5例SLE相关RTA患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 5例均为女童,均为远端RTA。确诊RTA年龄为7.0~17.1岁,平均(13.4±4.0)岁。随访时间为14~100个月,平均(62.0±33.6)个月。其中3例同时诊断SLE和RTA,1例为先诊断RTA后诊断SLE,另1例先诊断SLE后发现RTA。分析SLE和RTA的相关指标,发现起病时补体C3的水平越低,血碳酸氢盐水平越低,两者呈显著正相关(r=0.917,P <0.05)。2例曾行肾活检,均有肾小管间质改变。在积极治疗原发病同时予纠正酸中毒、补钾治疗;随着SLE病情缓解,RTA病情控制较好。结论病因不明的RTA患儿,尤其是青春期女孩,应注意排查SLE;SLE患儿应注意评估肾小管损害。对于SLE相关RTA患者,治疗原发病是关键,纠正酸中毒及补钾治疗可改善预后。; 简珊伍洁文煜冰孙之星魏骐骄何艳燕魏珉; 关键词：肾小管酸中毒系统性红斑狼疮儿童

早产儿肾钙质沉着症临床特征分析: 2024年; 目的探讨早产儿肾钙质沉着症的临床特点及相关影响因素。方法回顾性选择2021年3月至2021年8月北京协和医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<34周早产儿为研究对象,根据泌尿系统超声结果分为肾钙质沉着组与非肾钙质沉着组,比较两组患儿胎龄、出生体重、营养支持、并发症等情况。结果共纳入早产儿40例,其中肾钙质沉着组9例,非肾钙质沉着组31例。与非肾钙质沉着组相比,肾钙质沉着组早产儿出生体重[(1167±214)g比(1586±215)g]更低,住院期间钙[6.9(5.1,8.7)比3.3(2.1,6.8)g]、维生素D[3.2(2.5,4.2)万U比1.7(1.1,3.2)万U]总摄入量更高,但两组血钙、磷及25-羟维生素D水平、喂养方式、达足量喂养时间、呋塞米用量、呼吸支持时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。9例患儿发现肾钙质沉着的中位日龄为40.0(30.0,52.5)d,5例双侧受累;5例患儿行肾小管功能检查,其中4例尿β2微球蛋白升高,2例尿α1微球蛋白升高;9例患儿中7例尿钙水平升高。随访显示肾钙质沉着症消失时间为生后3~9个月。结论早产儿肾钙沉着症与出生体重、住院期间钙、维生素D总摄入量相关,肾钙质沉着症的早产儿多数合并尿β2微球蛋白升高及尿钙水平升高。; 全美盈简珊苟丽娟钟林庆周煜万伟琳李正红; 关键词：早产儿高钙尿症利尿剂