管贤敏
- 作品数：77 被引量：285H指数：8
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局科研项目国家自然科学基金重庆市高等教育教学改革研究项目更多>>
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- X连锁无丙种球蛋白血症
- 2004年
- X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,为X连锁隐性遗传病,其缺陷基因Btk的突变主要影响B细胞的成熟,导致患儿体液免疫功能障碍。临床以反复化脓菌感染为主要表现,除肠道病毒外对其他病毒的感染过程反应正常。实验室检查发现外周血B细胞数量明显降低,缺乏各类免疫球蛋白。目前主要采用丙种球蛋白替代治疗,随着基因技术的不断发展,有望利用基因治疗达到根治目的。
- 管贤敏徐酉华
- 关键词：突变细菌感染
- 慢性肉芽肿病脐血移植过程中发生屎肠球菌败血症1例
- 2013年
- 接受造血干细胞移植特别是脐血造血干细胞移植（CBT）的患儿由于移植过程中发生中性粒细胞缺乏、黏膜损害和免疫功能重建缓慢，故常出现严重的危及生命的细菌感染。屎肠球菌是一种革兰阳性球菌，目前，国内常用的益生菌多含有该菌群。本文将1例X-连锁慢性肉芽肿病（X—CGD）患儿接受CBT过程中因服用益生菌而发生屎肠球菌败血症报道如下。
- 肖剑文温贤浩管贤敏于洁
- 关键词：慢性肉芽肿病屎肠球菌败血症脐血造血干细胞移植中性粒细胞缺乏免疫功能重建
- APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞性白血病临床分析
- 于洁谭俊杰陈园园舒慧英肖剑文宪莹苏庸春温贤浩管贤敏邹琳李晓静
- 遗传性血小板减少症5例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料,总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果 5例患儿中男3例,女2例,中位发病年龄为4岁2个月,中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少,其中4例为巨血小板减少症,1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主,4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗,但效果均不理想。基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C>T)、MYH9基因突变(c.5878G>A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T;c.4169C>T)、GP1BA基因突变(c.1761A>C)和ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。结论以反复孤立性血小板减少为主要表现,且对ITP治疗方案效果欠佳时,需警惕HT可能,尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。
- 罗明珠于洁宪莹温贤浩管贤敏郭玉霞张璐颖窦颖
- 关键词：基因儿童
- 总住院医师在血液科实习教学中的作用被引量：2
- 2015年
- 结合多年实践经验,探讨总住院医师在血液科实习教学中的作用。血液病学是一门专业性很强的临床学科,理论内容较为抽象,学生学习有一定困难。总住院医师的职责之一就是参与临床教学及管理工作,因此必须高度重视临床实习教学,提高带教意识。总住院医师通过多种方式做好教学工作,对提高儿科血液病学实习效果起到重要作用。
- 窦颖宪莹管贤敏温贤浩郭玉霞于洁
- 关键词：总住院医师实习教学血液科
- 101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现被引量：4
- 2015年
- 目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。
- 刘海燕宪莹苏庸春肖剑文温贤浩管贤敏邹琳游亚萍张渝美于洁
- 关键词：重型Β-地中海贫血珠蛋白基因
- 以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性2例被引量：2
- 2007年
- 管贤敏宪莹徐酉华
- 关键词：急性溶血性贫血肝豆状核变性首发表现慢性进行性肝病锥体外系
- 异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgM综合征的临床分析
- 2022年
- 目的评估异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗儿童高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIG M)的疗效。方法回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析,采用Kaplan-Meier法对移植后HIGM患儿进行生存分析。结果移植后,16例患儿临床诊断败血症;14例患儿在移植后100d内病毒检测阳性,包括EB病毒11例、巨细胞病毒7例、JC病毒2例等;9例患儿存在侵袭性真菌病。急/慢性移植物抗宿主病分别有6例和3例。中位随访时间约为2年,3例患儿移植后早期死亡。患儿总生存(overall survival,OS)率、无事件生存(event-free survival,EFS)率和无病生存(diseasefree survival,DFS)率分别为82.35%、70.59%和76.47%。log-rank检验结果显示,全相合移植患儿的EFS率高于不全相合移植患儿(P=0.019),全相合无关供者移植患儿的OS率、EFS率和DFS率均显著优于不全相合无关供者移植患儿(P<0.05),移植后无真菌感染患儿的EFS率与DFS率优于合并真菌感染患儿(P<0.05)。结论alloHSCT能有效治疗HIGM。接受全相合移植并积极防治真菌及机会性感染有助于改善患儿预后。
- 王子奇孟岩窦颖管贤敏张璐颖于洁
- 关键词：高IGM综合征异基因造血干细胞移植原发性免疫缺陷病儿童
- 26例原发性免疫缺陷病患儿造血干细胞移植后巨细胞病毒感染分析
- 于洁肖莉阙蜜肖剑文管贤敏宪莹苏庸春温贤浩李颖王玥
- 培门冬酶在儿童急性淋巴细胞白血病临床应用中的安全性评估被引量：21
- 2012年
- 目的评估培门冬酶在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床应用中的安全性。方法本研究中所有ALL患儿都使用CCLG 2008方案规范诊治;接受培门冬酶治疗的条件是:(1)左旋门冬酰胺酶(L-Asp)皮试阳性;(2)L-Asp使用后出现不良反应。先后共有32例患儿由于对大肠杆菌L-Asp过敏而使用培门冬酶替代化疗共46次。使用培门冬酶治疗前和治疗后1周检查肝肾功能、凝血功能、淀粉酶、心肌酶谱、心电图和腹部B超,临床观察和检测使用培门冬酶后脏器功能和不良反应发生的情况。结果 46例次中无一例发生致死性不良反应。8例(17%)有转氨酶异常;总胆红素增高4例,以直接胆红素升高为主;血清总蛋白降低5例。8例(17%)有血浆纤维蛋白原浓度异常,7例降低,临床无凝血功能障碍和血栓等表现。7例(15%)有心血管系统受累,包括血压升高(1例)、心率减慢(2例)、CK-MB增高(5例)、肌钙蛋白增高(1例)、心电图异常(4例)。7例(15%)出现肾功能异常,以尿素氮增高(6例)为主,临床未发现肾功能不全的表现。3例(7%)发生高血糖症,无急性胰腺炎的病例发生。46例次培门冬酶治疗中,仅1例(2%)发生了典型的过敏反应,以明显的风团样皮疹伴瘙痒为主要表现,有一过性喉头异物感,经吸氧、镇静等处理后很快缓解。结论培门冬酶在很大程度上克服了L-Asp过敏反应致使用受限的弱点;培门冬酶的不良反应发生率低,发生不良反应的程度轻,安全性较高。推荐培门冬酶作为对L-Asp过敏的ALL患儿的替代治疗。其疗效有待进一步观察。
- 李颖宪莹苏庸春温贤浩管贤敏肖莉王玥于洁
- 关键词：培门冬酶急性淋巴细胞白血病儿童安全性
