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马晓燕: 作品数：12 被引量：76H指数：3; 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>

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以4种基因诱导产前诊断绒毛细胞建立诱导性多能干细胞被引量：1: 2013年; 背景:诱导性多能干细胞因具有多能性特征,可以诱导分化为特定的细胞,包括神经细胞、造血细胞等。目的:建立产前诊断绒毛细胞来源的诱导性多能干细胞。方法:运用反转录病毒介导4种基因hOct4、hSox2、hc-Myc、hKlf4诱导产前诊断绒毛细胞,对建立的诱导性多能干细胞进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定。结果与结论:建立的诱导性多能干细胞能维持自我更新状态,在蛋白和mRNA水平上高表达全能性的标志基因,具有体内、外分化潜能;在体外长期培养能维持正常核型。说明4种全能性基因转入绒毛细胞可获得具有多能性的诱导性多能干细胞,这为胎儿的细胞自体移植治疗提供理想来源,为产前诊断疾病机制研究提供很好的细胞模型。; 骆玉梅范勇陈欣洁岳磊黎青余波澜何文智马晓燕孙筱放; 关键词：干细胞诱导性多能干细胞绒毛细胞产前诊断

MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值被引量：9: 2013年; 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术用于假性肥大型肌营养不良症（DMD）先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值。方法收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高风险孕妇，其中7例孕早期孕妇取绒毛标本，148例孕中期孕妇取羊水样本，对绒毛标本和血性羊水标本排除母体DNA污染后，采用MLPA技术对绒毛和羊水样本行胎儿DMD基因检测；计算155个家系中DMD基因外显子突变发生次数。结果（1）155例孕妇中共检出DMD胎儿27例、胎儿DMD基因携带者28例、正常胎儿100例。155例胎儿中，男胎72例，其中27例为DMD胎儿（38％）；女胎83例，其中28例胎儿为DMD基因携带者（34％）。（2）27例DMD胎儿中，DMD外显子缺失突变22例（14．2％，22／155）；外显子重复突变5例，（3．2％，5／155）；28例DMD基因携带者中，DMD外显子杂合缺失突变25例（16．1％，25／155），外显子杂合重复突变3例（1．9％，3／155）。155个家系中，DMD基因突变的发生主要分布在外显子45-52之间，其中外显子49突变发生次数最高，共22次。（3）7例早孕期孕妇的绒毛组织DMD基因诊断结果中，有两例胎儿DMD基因型分别与先证者、孕妇的DMD基因型一致，其中1例为患儿、1例为DMD基因携带者，分别给予终止妊娠和继续妊娠的处理。结论MLPA技术用于DMD产前基因诊断，能准确区分DMD基因突变是属于缺失型、重复型突变还是杂合性缺失等，对DMD先证者家系的高危孕妇有较高的产前诊断价值，临床结果可靠；绒毛膜活检可用于产前DMD早期基因诊断。; 黎青李少英张慧敏何文智马晓燕王晓蔓冼嘉嘉孙筱放陈敦金余艳红; 关键词：产前诊断核酸扩增技术基因缺失外显子

OPRM1基因PCR产物和测序产物三种纯化方法的比较被引量：2: 2012年; 目的探讨一种快速、简便、效果好的OPRM1基因PCR产物和测序产物纯化方法，建立稳定的DNA测序技术平台。方法采用乙醇／醋酸钠、过柱和SAp-Exonuclease1结合BigDyeXterminatorPurificationKit3种纯化方法，对50份OPRMl基因PCR产物和测序产物进行纯化效果的比较。结果SAP—ExonucleaseI法对PCR反应产物进行纯化的回收率显著高于乙醇／醋酸钠和过柱法，分别为0．86±0．01，0．48±0．08，0．65±0．01（t=32．5，P〈0．001；t=86．1，P〈0．001）；BigDyeXterminatorPurificationKit法对测序产物进行纯化成功率显著高于乙醇／醋酸钠和过柱法，分别为100％，62％和84％（x2=23．46，P〈0．001；x2=8．70，P=0．003）。结论SAP—ExonucleaseI结合BigDyexterminatorPurifica—tionKit是一种快速、简便、效果好的测序纯化方法。; 李少英马晓燕张双全张慧敏黎青

STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量：1: 2011年; 目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为母源性的，其中7个发生在减数分裂I（MI）期，1个发生在减数分裂II（MII）期。结论STR—PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期。多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I（MI）期的不分离，母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素。; 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强马晓燕; 关键词：唐氏综合征短串联重复序列

体液斑确证的研究进展: 体液斑确证是法医物证学检验中的重要步骤。目前法医学中确证体液斑主要是采用生物化学方法、细胞形态学方法及血清免疫学方法，这些方法均具有其自身局限性。近年来随着分子生物学的发展，法医物证体液斑确证研究有了新的进展，本文总结了...; 马晓燕张晋湘薛天羽孙宏钰; 关键词：法医物证检验学分子生物学; 文献传递

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析被引量：2: 2009年; 目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座(B006、B007、B008、B022、B025、B026),其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。; 陈爱萍马晓燕孙宏钰; 关键词：法医物证学

月经血特异性mRNA及microRNA标记的研究: 月经血鉴定在法医学血痕鉴定中具有重要意义，尤其在性侵犯案件中，常需要鉴定血迹的来源以明确案件性质，辨别事件真伪，为法庭科学提供科学的证据。目前法医学中有关月经血的鉴定方法主要有两种，一是特征性的细胞检查，一是纤溶蛋白酶检...; 马晓燕; 关键词：法医学血痕鉴定; 文献传递

常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展被引量：3: 2023年; 常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象,给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述,着重基于三等位基因型的不同类型阐述其形成机制及相应的遗传模式,并对三等位基因型的判定及其在亲子鉴定和个体识别中的证据量化评估策略进行讨论,为法医DNA分析中科学化、规范化地解析此类异常分型现象提供参考。; 马晓燕马晓燕孙宏钰; 关键词：法医遗传学脱氧核糖核酸常染色体短串联重复序列

24个常用STR基因座的突变观察与分析被引量：39: 2010年; 【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.492%。每个突变案例的突变基因座数目为1～3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步。父系突变与母系突变比例为3.55:1。【结论】STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值。; 李海霞马晓燕张晋湘张何伍新尧孙宏钰; 关键词：STR基因座亲权鉴定突变

应用双胎羊水多能干细胞建立诱导分化的内对照模型被引量：1: 2012年; 目的快速重编程羊水细胞为多能干细胞，建立诱导分化研究的内对照模型。方法应用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、c-Myc、K脾）诱导双胎羊水细胞，筛选羊水诱导性多能干细胞（human amniotie fluid-derived cells induced pluripotent stem cells，hAFDCs—iPSCs），对其进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定。结果双胎hAFDC-iPSCs能维持自我更新状态，在蛋白和mRNA水平上高表达全能性的标志基因，具有体内外分化潜能，在体外长期培养能维持正常核型。结论双胎hAFDCs—iPSCs遗传背景相一致，可以为iPSCs的诱导分化研究提供很好的内对照模型，并为胎儿的细胞自体移植治疗提供理想来源。; 骆玉梅范勇陈欣洁岳磊黎青何文智马晓燕郑育红孙筱放; 关键词：诱导分化诱导性多能干细胞自体移植治疗

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