黄芙萌
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：西安交通大学医学院遗传与分子生物学系更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金光华教育基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
- 2013年
- 运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。
- 黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白生物信息学
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 本文在总结前期工作基础上,对DSPP基因突变谱进行总结和生物信息学分析。结果发现世界上不同科研团队已经在55个患者家系中报道了40个突变。运用PolyPhen-2,SignalP,Fruitfly Splice,Spli...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：遗传性疾病牙本质基因突变生物信息学
- 文献传递
- X性连锁少汗性外胚层发育不良家系的遗传分析
- X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流行病学的资料统计表明,XLHED病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/100,00...
- 许楠张蕊黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑李大旭杜小云马捷
- 关键词：EDA突变
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 遗传性牙本质疾病包括牙本质发育不全(Dentinogenesis Imperfecta,DGl)和牙本质发育异常(Dentine Dysplasia,DD),系常染色体显性遗传疾病。流病统计发现每6,000至8,000人...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白突变生物信息学
- 文献传递
