王碧媛
- 作品数：6 被引量：8H指数：2
- 供职机构：西安交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 陕西省蒲城县2009至2013年手足口病流行特征分析被引量：2
- 2014年
- 目的：分析陕西省手足口病高发区蒲城县手足口病的流行和发展趋势，为制定预防控制策略提供科学依据。方法用描述性流行病学方法对蒲城县2009至2013年手足口病疫情资料进行分析。结果蒲城县2009至2013年累计报告手足口病8712例，年均报告发病率223．78/10万。每年4至7月和9至11月为手足口病高发季节，发病数分别占发病总数的59．52％和29．81％；儿童0～5岁为高发年龄，发病数占发病总数的96．14％。男性年均报告发病率为271．22/10万，女性为195．29/10万，男性发病率高于女性。实验室诊断病例中肠道病毒71型感染占77．19％。中部台塬区发病率为252．01/10万，高于北部山原沟壑区和南部平原区。不同地区间病原学差异无统计学意义（确切概率P＝0．564）。结论蒲城县手足口病具有明显的季节性高发特点，5岁以下儿童为手足口病高危人群，应持续重点加强农村地区的健康教育和卫生宣传，引导群众及早就医，并坚持隔离，从而达到有效控制疫情。
- 王碧媛郭琳莉白亮曾令霞
- 关键词：手足口病重症病例
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 本文在总结前期工作基础上,对DSPP基因突变谱进行总结和生物信息学分析。结果发现世界上不同科研团队已经在55个患者家系中报道了40个突变。运用PolyPhen-2,SignalP,Fruitfly Splice,Spli...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：遗传性疾病牙本质基因突变生物信息学
- 文献传递
- X性连锁少汗性外胚层发育不良家系的遗传分析
- X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流行病学的资料统计表明,XLHED病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/100,00...
- 许楠张蕊黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑李大旭杜小云马捷
- 关键词：EDA突变
- 先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11．1-q13．3、lq32-q34．3和14q31．1-q31．3的遗传连锁分析被引量：6
- 2015年
- 目的在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、1q32-q34．3和14q31．1-q31．3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中，未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2．0（重组率θ=0）.表明染色体区域中不存在疾病相关基因。结论先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性，本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因，有必要进一步开展基于全基因组的研究工作，以鉴定该家系的分子致病机制。
- 宋健文吴怡聂发毅王碧媛李玥舒安利马艳玲张蕊John R Kelsoe马捷
- 关键词：先天性耳前瘘管短串联重复序列单倍型
- 遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究
- 2013年
- 运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。
- 黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白生物信息学
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 遗传性牙本质疾病包括牙本质发育不全(Dentinogenesis Imperfecta,DGl)和牙本质发育异常(Dentine Dysplasia,DD),系常染色体显性遗传疾病。流病统计发现每6,000至8,000人...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白突变生物信息学
- 文献传递
