卢纯洁
- 作品数:2 被引量:1H指数:1
- 供职机构:温州医学院附属眼视光医院更多>>
- 发文基金:浙江省重大国际科技合作项目浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>
- Leber’s遗传性视神经病变一个双生子家系的研究被引量:1
- 2006年
- 目的探讨Leber’s遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生。结论该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。
- 卢纯洁周翔天赵福星童绎陈洁吕帆管敏鑫瞿佳
- 关键词:点突变
- 框架眼镜中的非球面镜片
- 2004年
- 传统的球面镜片在光学上存在一定的缺陷(球面像差),为此现代镜片在设计中不断地革新,创造了新型的“非球面”设计。镜片的曲面不再是统一的曲率,即不再是一个球面。针对不同的材料,其非球面设计也不相同。非球面镜片在提高镜片光学质量的同日寸又可以有效减少镜片的弯度和厚度,使配戴者的外表更美观。非球面镜片是目前最受欢迎、最实用的镜片类型之一。本文就非球面镜片的定义、卓越的光学性能、广泛的应用前景作简单的描述。
- 卢纯洁
- 关键词:框架眼镜非球面镜片厚度