赵福星
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：温州医学院附属眼视光医院更多>>
- 发文基金：浙江省重大国际科技合作项目浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Leber’s遗传性视神经病变一个双生子家系的研究被引量：1
- 2006年
- 目的探讨Leber’s遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生。结论该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。
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- 关键词：点突变
