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潘春明: 作品数：29 被引量：65H指数：5; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金济南市科技发展计划项目山东省科委基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究被引量：2: 2013年; 目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。; 张倩梁军王玉卞文乔洁刘炳丽刘威潘春明宋怀东; 关键词：21羟化酶缺陷症基因突变

罕见的CYP17A1基因外显子剪接突变导致17α-羟化酶缺陷的分子病因学研究被引量：10: 2011年; 目的对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析，并探讨新的突变对患者表型的影响。方法对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增，扩增产物直接测序。将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体，构建Mini-gene系统，转染HEK-293T细胞，RT—PCR观察新突变位点对剪切的影响。进一步构建野生型和剪切异常的CYP17A1cDNA全长表达质粒，转染HEK-293T细胞，体外检测CYP17A1酶活性。结果基因分析显示患者的CYP17A1基因为复合杂合突变，其中一个等位基因为外显子6中c．985_987delinsAA突变，另一等位基因含有新的同义突变（c．1263G〉A：GCG〉GCA）。体外研究表明，这种同义突变会产生新的剪切位点，导致CYP17A1基因mRNA异常剪切，剪切产物中CYP17A1的415位氨基酸残基后缺失6或7个氨基酸。体外转染和酶活性检测证实异常剪切产物使酶活性丧失；但此突变对剪切的影响并不是完全的，在患者体内还应存在部分正常的剪切产物，发挥残余酶活性，与患者的表型相一致。结论本研究首次报道了由于CYP17A1基因外显子剪切突变导致的17α-羟化酶缺乏的患者，并且启动对异常剪切体的功能研究。; 韩兵乔洁刘炳丽刘威吴佳君潘春明姜鹤顾婷姜博仁朱惠陆颖理吴万龄宋怀东陈名道; 关键词：CYP17A1基因

弥漫性甲状腺肿伴甲亢6q27易感区段内的易感基因及易感位点识别鉴定: 目的:弥漫性甲状腺肿伴甲亢(GD,简称甲亢)是一种常见的自身免疫性内分泌代谢病,其特征以患者体内出现针对甲状腺激素刺激激素受体(TSHR)的抗体(TRAb),刺激甲状腺激素的分泌和合成,并使甲状腺滤泡细胞增生肥大。到目前...; 宋怀东赵双霞薛丽琼刘威潘春明杨邵英王海宁顾朝辉

缺氧对肺癌发生、发展的作用及在抗肿瘤药物耐药中的影响及机制: 万欢英项轶冯耘倪磊钱嫣蓉李庆云章锐锋潘春明范亮高蓓莉; 项目所属科学技术领域：肺癌位居恶性肿瘤死因的首位。近年研究提示肿瘤乏氧是影响肿瘤发生、发展的重要机制。但目前针对肿瘤乏氧仍然缺乏有效的干预治疗。该研究小组在对肺癌局部缺氧机制的研究发现肿瘤缺氧造成局部肾素一血管紧张素系统...; 关键词：; 关键词：肺癌基因表达乏氧

一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量：1: 2012年; 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。; 潘齐川徐潮冯建忠王兵马修云孙逊潘春明苏斌赵瑞; 关键词：肥厚型心肌病突变

SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究被引量：1: 2013年; 目的探讨SCGB3A2基因（secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2）启动子区单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）功能与Graves病（GD）易感性。方法应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法，对SCGB3A2基因启动子区（SNPs in promoter,pSNPs；SNP76、SNP75以及SNP74）进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-（SNP76＋SNP75）、pGL3-（SNP76＋SNP74）以及pGL3-（SNP76＋SNP75＋SNP74）的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因，比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示，SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs（SNP76、SNP75以及SNP74）的功能与GD易感性相关。; 梁军王玉赵双霞施静艺彭永德高冠起潘春明袁国跃韩兵苏青高聆陈名道赵家军宋怀东; 关键词：格雷夫斯病

TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量：2: 2013年; 目的研究促甲状腺素受体（TSHR）基因与山东沿海地区汉族人群Graves病（GD）易感性之间的关系。方法选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象，应用TaqMan探针技术，在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测，并构建单体型。结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异（P=0.004、P=0.001、P=0.005、P=0.012）。rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34%（OR=1.34，95%CI 1.10～1.63）、30%（OR=1.30，95%CI 1.08～1.57）和31%（OR=1.31，95%CI 1.06～1.62）。与对照组相比，GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低（36.0%对28.9%，P=0.001），rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28%（OR=0.72，95%CI 0.60～0.88）。Logistic回归分析显示，rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点（P=0.033）。单体型分析发现，G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0.017，OR=0.762，95%CI 0.609～0.953），而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组（P=0.033），该单体型发生GD的风险增加63%（OR=1.630，95%CI 1.035～2.567）。结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关，rs12101261是独立易感位点。; 王海丽杨丽华贾兆通王宝苹孙玉萍潘春明宋怀东王雪峰任伟苗志敏韩琳; 关键词：促甲状腺素受体单体型格雷夫斯病

基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系被引量：5: 2009年; 目的对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究，以期确定其致病基因，明确临床诊断。方法共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列，DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，通过RT—PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因。结果家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A，导致N－末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代（即G11R），而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变。来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变。结论该家系患者均存在GJB6基因突变，此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因。; 陈楠张锐利王震英宋亚丽李颂刘雯敏宋怀东潘春明张莉; 关键词：外胚层发育不良症先天性厚甲基因

重叠延伸PCR法构建UGRP1基因启动子的点突变表达载体被引量：1: 2007年; 背景与目的:构建UGRP1基因启动子的定点突变表达载体。材料与方法:以插入UGRP1基因正常启动子的质粒pGL3-UGRP1(-112G)为模板,用重叠延伸PCR定点诱变技术,对-112位点的碱基进行定点突变,并构建定点突变表达载体。结果:DNA测序表明,UGRP1基因启动子-112处的碱基已由G突变为A,成功实现定点诱变。结论:重叠延伸PCR定点诱变技术高效、简便。pGL3-UGRP(-112A)的成功构建,为进一步研究-112G/A多态性对该基因转录活性的影响奠定了基础。; 程烽盛燕施静艺陈漪徐潮刘智梁军潘春明朱忠勇宋怀东; 关键词：启动子重叠延伸PCR 定点诱变

甲亢疾病的易感基因及其应用: 本发明公开了甲亢疾病的易感基因及其应用。具体地，本发明公开了20个涉及人类甲亢疾病易感性的单核苷酸多态性位点(SNP)。本发明还首次证实了这20个单核苷酸多态性位点与甲亢疾病存在密切相关性。这些SNP可用于检测甲亢易感性...; 宋怀东潘春明赵双霞; 文献传递

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