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赵双霞

作品数：43 被引量：61H指数：5
供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金济南市科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学交通运输工程建筑科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 27篇期刊文章
  • 9篇专利
  • 5篇会议论文
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 32篇医药卫生
  • 2篇生物学
  • 1篇建筑科学
  • 1篇交通运输工程

主题

  • 21篇基因
  • 13篇甲状腺
  • 8篇单核
  • 8篇单核苷酸
  • 8篇突变
  • 8篇核苷
  • 8篇核苷酸
  • 8篇GRAVES...
  • 7篇易感
  • 6篇多态
  • 6篇易感基因
  • 6篇易感性
  • 5篇多态性
  • 5篇基因突变
  • 5篇格雷夫斯
  • 5篇格雷夫斯病
  • 4篇性发育
  • 4篇试剂
  • 4篇区段
  • 4篇甲亢

机构

  • 19篇上海交通大学...
  • 18篇上海交通大学...
  • 8篇上海交通大学
  • 3篇江苏大学附属...
  • 3篇蚌埠医学院第...
  • 3篇徐州市中心医...
  • 2篇上海交通大学...
  • 2篇山东大学
  • 2篇上海市第一人...
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇福建省人民医...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇青岛大学
  • 1篇苏州大学
  • 1篇新疆医科大学
  • 1篇新疆维吾尔自...
  • 1篇蚌埠医学院第...
  • 1篇亳州市人民医...
  • 1篇福建省妇幼保...
  • 1篇济南市卫生科...

作者

  • 43篇赵双霞
  • 28篇宋怀东
  • 12篇乔洁
  • 11篇韩兵
  • 9篇潘春明
  • 8篇朱惠
  • 6篇宋怀东
  • 5篇袁国跃
  • 5篇陈名道
  • 5篇朱文娇
  • 5篇程彤
  • 4篇王浩
  • 3篇梁军
  • 3篇刘威
  • 3篇张晓梅
  • 3篇陆颖理
  • 3篇孙卫华
  • 3篇赵文娣
  • 2篇宁光
  • 2篇王兵

传媒

  • 17篇中华内分泌代...
  • 2篇中华医学杂志
  • 2篇新乡医学院学...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇新疆医学
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇江苏大学学报...
  • 1篇中国医药
  • 1篇中国医药导报
  • 1篇中华实用儿科...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 4篇2023
  • 3篇2022
  • 3篇2021
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 4篇2017
  • 5篇2016
  • 2篇2015
  • 5篇2013
  • 6篇2012
  • 2篇2011
  • 2篇2010
  • 2篇2008
  • 1篇2007
  • 2篇2006
共 43 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一种小鼠甲状腺测量装置
本实用新型公开了一种小鼠甲状腺测量装置，包括：钉接板；固定架，呈环形，叠置在钉接板上，且沿延伸方向依次布置有多个连接钉孔，其中四个所述连接钉孔与展开的小鼠四肢对应设置，另外多个所述连接钉孔沿小鼠头部上侧设置；测量板，用于...
杨睿萌占明宋怀东赵双霞郭苗苗
文献传递
先天性甲状腺功能减退症患儿的甲状腺球蛋白基因突变研究
2023年
目的研究甲状腺球蛋白(thyroglobulin, TG)基因在中国先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法 2014年至2018年本课题组收集235例先天性甲减患儿及部分家系的临床资料并留取外周血, 提取外周血DNA, 设计TG基因各个外显子区及其外显子-内含子交界区的引物扩增TG基因, 然后利用二代测序技术及生物信息学分析获取TG基因的突变并进行Sanger测序验证。另外对其中2例携带有TG基因复合杂合突变患儿的父母进行Sanger测序验证。结果在235例先天性甲减患儿中, 携带TG基因变异位点的患儿有34例(14.47%), 其中6例(2.55%)患儿携带复合杂合突变。此外, 在这些TG基因变异位点中, 1个位点为热点突变(4例患儿携带T1620M), 9个变异为新发现的位点(T601M、V2423I、R2308S、C2005R、C2264F、L987R、K1645Efs*49、F311Lfs*91和T1416M)。结论 TG基因在中国先天性甲减的患儿中突变率较高, 为常染色体隐性遗传模式。
涂平辉吴枫瑶加衣达·努拉里赵双霞宋怀东
关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺球蛋白基因变异常染色体隐性遗传
在中国汉族人群中CD40 5'非翻译区的SNP与Graves'病相关
目的:弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病,简称GD)是一种常见的带有遗传倾向的自身免疫性疾病。CD40,能够调节淋巴细胞的增值与分化,是一种重要的免疫调节剂,并且在甲状腺滤泡细胞和具有相应抗原的细胞中表达。SNP rs...
王海宁姜鹤刘威叶小萍潘春明赵双霞宋怀东
全外显子测序对一例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究
2023年
目的对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测序进行验证,同时利用生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能分析。结果先证者表现为胸闷、心悸和持续性房颤等临床表现,血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)水平升高,临床高度怀疑RTH并进行基因检测。报告显示甲状腺激素受体β(THRβ)存在c.1313G>A杂合突变,导致第438号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R438H),为错义突变,遗传情况未明。根据ACMG指南,这个变异初步判定为致病性变异。这种变异未见报道,被认为是新发变异。结论THRβ基因第8号外显子c.1313G>A突变可能是引起该先证者RTH的原因,该变异c.1313G>A位于THRβ的配体结合域,可能通过影响蛋白的三维结构及活性,从而影响THRβ的功能。
加衣达·努拉里万月月赵双霞宋怀东
关键词：甲状腺激素抵抗综合征
CTLA-4,Tg,TSHR,PTPN22,PTPN12和FCRL3基因SNP与Graves病的关系
目的 Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫性疾病,是遗传、免疫、环境因素共同作用的后果。本研究的目的是通过检测与GD有关的甲状腺特异基因(TSHR、Tg)和与自身免疫性疾病中T细胞和B细胞异常有关的基因(CTL...
顾丽群朱巍赵双霞宋怀东宁光赵咏桔
大鼠内脏脂肪含量与ghrelin分泌的关系被引量：2
2007年
目的了解大鼠内脏脂肪含量对ghrelin分泌的影响。方法80只大鼠分别制成正常大鼠模型组、高脂大鼠模型组及减重大鼠模型,使用GE Lightspeed 16排螺旋CT全扫,计算大鼠内脏脂肪组织面积,从而计算出内脏脂肪含量,并根据内脏脂肪含量将所有大鼠重新分为A组(内脏脂肪含量<3%)、B组(3%≤内脏脂肪含量<6%)、C组(6%≤内脏脂肪含量<9%)、D组(内脏脂肪含量≥9%),应用放射免疫测定法测定血清中ghrelin的含量,进一步分析大鼠内脏脂肪含量与ghrelin分泌之间的关系。结果(1)与正常饲料喂养大鼠相比,高脂饮食后大鼠体质量与内脏脂肪含量均明显增加(P<0.01);而肥胖大鼠减重后,体质量与内脏脂肪含量均下降(P<0.01),尤其内脏脂肪含量下降更为明显(P<0.01)。(2)与A组内脏脂肪含量相比,B组、C组、D组内脏脂肪含量分别是A组的3.15倍、5.84倍、7.69倍。B组与A组之间ghrelin的分泌无显著差异(P>0.05);C组、D组ghrelin的分泌较A组明显下降(P<0.01)。结论不同内脏脂肪含量的大鼠,其ghrelin的分泌不同,在内脏脂肪含量相差较明显时,ghrelin分泌的下降才具有显著差异。
李雪松李荣英杜文华马勤耘马俊花陈霞赵双霞袁国跃宋怀东
关键词：GHRELIN
SCGB3A2——一个与多人群、不同种族的Graves病发生密切相关的基因
2013年
Graves病（GD），也称弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症，是一种由环境和遗传因素共同致病的多基因疾病。在目前公认的9个GD易感基因中，SCGB3A2是唯一一个利用标签单核苷酸多态性（tagSNP）技术、通过定位克隆策略识别鉴定的一个易感基因，并随后在英国和俄罗斯两个独立样本的研究中得到证实。目前多基因疾病研究专家一致认为SCGB3A2是GD的一个新的致病易感基因。
赵双霞宋怀东
关键词：格雷夫斯病易感基因
福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析被引量：1
2023年
目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。
程烽苏跃青王心睿吴枫瑶孙凤方娅张瑞佳赵双霞宋怀东
关键词：先天性甲状腺功能减退症基因突变
血清TSH水平相关的遗传学研究进展
2012年
甲状腺激素在机体的生理及代谢过程中发挥重要作用。作为评价甲状腺功能的敏感指标，血清促甲状腺素（TSH）浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定。在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后，全基因组关联分析（GWAS）在研究血清TSH易感基因过程中取得了重大进展，并发现了许多新的易感位点。本文主要综述与血清TSH水平相关的基因，并对这些研究的未来进行了展望。
占明赵双霞宋怀东
关键词：促甲状腺素易感基因全基因组关联分析单核苷酸
SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究被引量：1
2013年
目的 探讨SCGB3A2基因（secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2）启动子区单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）功能与Graves病（GD）易感性。方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法，对SCGB3A2基因启动子区（SNPs in promoter,pSNPs；SNP76、SNP75以及SNP74）进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-（SNP76＋SNP75）、pGL3-（SNP76＋SNP74）以及pGL3-（SNP76＋SNP75＋SNP74）的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因，比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示，SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs（SNP76、SNP75以及SNP74）的功能与GD易感性相关。
梁军王玉赵双霞施静艺彭永德高冠起潘春明袁国跃韩兵苏青高聆陈名道赵家军宋怀东
关键词：格雷夫斯病
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