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王俊岭

作品数：73 被引量：121H指数：5
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 42篇期刊文章
  • 27篇会议论文
  • 3篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 61篇医药卫生
  • 2篇生物学
  • 2篇文化科学

主题

  • 37篇共济失调
  • 32篇小脑
  • 28篇小脑性
  • 28篇脑性
  • 27篇小脑性共济失...
  • 27篇基因
  • 26篇脊髓小脑性共...
  • 23篇突变
  • 14篇汉族
  • 14篇核苷酸
  • 13篇突变分析
  • 13篇基因突变
  • 13篇汉族人
  • 13篇汉族人群
  • 12篇中国汉族
  • 12篇中国汉族人
  • 12篇中国汉族人群
  • 9篇基因突变分析
  • 8篇遗传性
  • 8篇病理

机构

  • 73篇中南大学
  • 3篇广州医学院
  • 2篇复旦大学
  • 2篇首都医科大学...
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇华中科技大学
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇四川大学华西...
  • 1篇河南省人民医...
  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇北京脑重大疾...

作者

  • 73篇王俊岭
  • 51篇唐北沙
  • 28篇江泓
  • 27篇沈璐
  • 19篇夏昆
  • 15篇潘乾
  • 12篇雷立芳
  • 12篇徐倩
  • 10篇严新翔
  • 9篇张申
  • 9篇周亚芳
  • 8篇曾胜
  • 7篇易继平
  • 7篇李晓辉
  • 7篇周洁
  • 7篇刘振
  • 5篇廖书胜
  • 4篇郭纪锋
  • 4篇何苗
  • 4篇周瑶

传媒

  • 14篇中华医学遗传...
  • 9篇中华神经科杂...
  • 6篇中南大学学报...
  • 3篇卒中与神经疾...
  • 3篇第十二届全国...
  • 3篇中华医学会第...
  • 3篇第八次全国医...
  • 2篇中华神经医学...
  • 2篇临床与病理杂...
  • 2篇第九届全国帕...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中华麻醉学杂...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国现代神经...
  • 1篇国际神经病学...
  • 1篇中华医学教育...
  • 1篇首届中国遗传...
  • 1篇中国微循环学...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2022
  • 5篇2021
  • 2篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 6篇2015
  • 7篇2014
  • 1篇2013
  • 5篇2012
  • 6篇2011
  • 6篇2010
  • 17篇2009
  • 7篇2008
  • 4篇2007
  • 2篇2006
共 73 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆
第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立　　 第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立　　 研究发现不同的种族、国家和地区，常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(Spinocereb...
王俊岭
关键词：常染色体隐性致病基因定位基因诊断
清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展被引量：3
2015年
清道夫受体B2蛋白（scavengerreceptorclassB，member2，sCARB2）由SCARB2基因编码，是一种溶酶体膜糖蛋白，在介导溶酶体蛋白B一葡萄糖脑苷脂酶的转运，EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发挥重要作用。与进行性肌阵挛癫痫、戈谢病、心肌炎、手足口病等疾病有不同程度的关联。对SCARB2基因、蛋白的结构、功能及与疾病的关系等方面进行综述。
何苗刘振唐北沙王俊岭
关键词：进行性肌阵挛癫痫戈谢病手足口病
中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURAIROPHIN-1基因c-16C〉T突变研究
2008年
目的研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变检测。结果未发现PU-RATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变。结论PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变在中国大陆SCA人群中罕见。
周亚芳宋兴旺易继平江泓王俊岭廖书胜唐北沙
关键词：脊髓小脑型共济失调基因突变
共济失调患者外周血清TG2/TG6/AGA的检测分析
关文娟刘新建王俊岭唐北沙
中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2
2009年
目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。
易继平江泓周亚芳王俊岭徐倩李晓辉沈璐潘乾夏昆唐北沙
关键词：脊髓小脑性共济失调突变
非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础
2008年
遗传性脊髓小脑型共济失调（hereditary spinocerebellar ataxias，SCAs）的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG／CAA的异常重复有关，而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA／CTG、ATFCT和CAG的异常重复突变有关；近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面，如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等。由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大，3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS亚型完全不同，核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA亚型的发病机制中可能起到了关键作用。
王俊岭唐北沙
关键词：脊髓小脑型共济失调发病机制
PRRT2相关的发作性疾病综合征
王俊岭毛翛李楠李瑾杨样田芸郭纪锋唐北沙
湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
2008年
遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙
关键词：三核苷酸重复遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群B基因神经系统退行性疾病
S-268遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究
韩威威潘乾夏昆唐北沙王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新祥
遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
2010年
目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
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