陈伟
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 高度近视易感基因PDE4B及其致病机制研究
- 周翔天陈伟陶奕瑾潘妙珍Suh-Hang H.Juo杨正林曾长青瞿佳
- 中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析被引量：5
- 2011年
- 目的寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析。方法对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查3,例患者进行了肌电图检查。结果收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系1,7人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁。临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作。家系分析表明为常染色体显性遗传。结论该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现。受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌。不能除外为新的致病基因所致。
- 伍文清陈伟李继梅曾长青吕贯廷易立仇叶萍肖玉莲
- 关键词：常染色体显性遗传家系
- 一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
- 2014年
- 目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。
- 伍文清陈伟李继梅曾长青易立肖玉莲
- 关键词：家系
- 17q21．31倒位多态区域单体型结构与连锁不平衡模式分析
- 染色体倒位是一种基因组结构多态,稳定遗传的人片段倒位在杂合子状态下可抑制区域内 DNA 重组,产生不同于全基因组背景的连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD), 因而在研究基因转换、自然选择、人群...
- 陈伟邓立彬曾长青
- 关键词：重组率
- 文献传递
