公共文化服务平台

顾强: 作品数：37 被引量：44H指数：4; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

苯丙酮尿症颅脑MRI表现被引量：1: 2017年; 目的观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。; 卜姗姗朱颖肖江喜顾强; 关键词：苯丙酮尿症脑疾病磁共振成像

肠内营养粉剂AA-PKU2治疗1-8岁苯丙酮尿症患儿的有效性和安全性研究被引量：6: 2014年; 目的评价肠内营养粉剂AA．PKU2对1—8岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性。方法2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法，共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例，评估肠内营养粉剂AA．PKU2治疗前、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）浓度、智能发育（1～4岁Gesell法，〉4岁WPPSI或WISR．R法）、身高、体重、头围、血常规、尿常规、肝肾功能、血脂和蛋白水平等血清营养学指标的变化以及不良事件发生情况。结果AA—PKU2治疗8周和32周后患儿血PHE浓度平均水平分别为353±253、361±280gmol／L，与治疗前（487±327gmol／L）相比，差异有统计学意义（P〈0．01）；治疗8周和32周后血PHE浓度≤360p．mol／L的控制率分别为65．5％、66．7％。在Gesell法评估的患儿中，AA．PKU2治疗8周和32周后总发育商与治疗前比较差异无统计学意义，但显示了智能改善的趋势；在WPPSI或WISR．R法评估的患儿中，AA—PKU2治疗8周和32周后总智商比治疗前明显增加（P〈0．01）。AA．PKU2治疗8周和32周后患儿的身高、体重、头围与治疗前比较均显著增加（P〈0．01），与同年龄段正常儿童的指标相当。治疗8周和32周后患儿血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白平均水平与治疗前的平均水平基本相当，均在正常范围内。与AA—PKU2治疗相关的不良事件发生率为2．5％（3例），均为轻度腹泻，未特殊处理而好转。结论肠内营养粉剂AA．PKU2能有效控制l～8岁患儿的血PHE浓度在360gmol／L以内；通过有效控制患儿血PHE浓度，可改善患儿的智力发育，满足患儿正常生长发育的需，且临床应用安全、耐受性好。; 周雪莲赵正言江剑辉邹卉顾学范顾强沈明陆健; 关键词：苯丙酮尿症儿童

中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床和遗传学分析: 目的：对18例中国MLC患儿进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下基础.方法：收集18例患儿的临床资料及周围血提取基因组DNA.结果：18例临床诊断为MLC的患儿中,14...; 郭芒芒姜玉武谢涵吴晔尚晶顾强吴希如王静敏; 关键词：遗传学特征

脑发育障碍相关性神经遗传病的临床及分子遗传学研究: 姜玉武王静敏吴晔顾强季涛云吴希如; 该项目属于社会事业(医疗卫生)科学技术领域(儿科神经)。该项目通过从临床到基因诊断、基因型-表型分析及发病机制的系列研究，在国内首次确诊和报道了4种国际上新发现的神经遗传病，新建了10种神经遗传病的基因诊断方法，初步阐明...; 关键词：; 关键词：脑发育障碍神经遗传病分子遗传学

遗传性脑白质病的基因突变分析及基因诊断: 目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都是少见疾病,但是综合起来看并不是很少见。基因诊断对于其中部分...; 姜玉武王静敏吴晔顾强蔚洪恩姜茜张月华包新华秦炯吴希如; 文献传递

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究被引量：1: 2019年; 目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 石真刘明刘明曹彬彬郭芒芒谢涵郭芒芒谢涵肖江喜杨艳玲熊晖顾强李明吴晔; 关键词：突变

高苯丙氨酸血症鉴别诊断,早期发现四氢生物蝶呤缺乏症被引量：1: 2006年; 顾强杨艳玲秦炯; 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症高苯丙氨酸血症早期鉴别诊断苯丙氨酸羟化酶神经系统异常

五种遗传性白质脑病基因突变分析与产前诊断: 目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalence...; 王静敏郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰

汶川地震后什邡市周围神经损伤患者调查分析被引量：1: 2011年; 目的:筛查2008年汶川地震后9个月什邡市6个重灾镇的周围神经损伤患者,并调查这些患者接受康复指导与治疗的情况。方法:调查的什邡市六个重灾镇包括蓥华、红白、师古、八角、湔底和洛水。采用三级筛查方法:第一级,村医将所有在地震中受伤患者的名字列表;第二级,镇医对所有受伤的患者进行体格检查,挑选出可疑周围神经损伤的患者;第三级,来自北京大学第一医院的专家对经过两次筛查的患者进行再次体格检查,初步确定周围神经损伤的人群并定位损伤的神经。在进行第三级筛查的同时,对筛查的对象进行康复医疗状况的问卷调查。最后,对三级筛查出的可疑周围神经损伤的患者进行肌电图检查,确定肌电图表现出周围神经损伤的患者。结果:共有372例进入了第三级筛查。经过三级筛查后,140例存在疑似周围神经损伤,其中,31例(22%)存在疑似运动神经损伤,26例(19%)存在疑似感觉神经损伤,83例(59%)存在疑似混合神经损伤。对于所有疑似周围神经损伤的患者,仅42例(30%)接受过康复指导或治疗。105例进行了肌电图检查,48例存在周围神经损伤的异常肌电图表现。另外,进入第三级筛查的患者中123例存在疼痛,16例日常生活活动能力Barthel指数评测低于正常。结论:地震后9个月仍有许多存在周围神经损伤或疼痛或日常生活活动能力受限的患者,但是大多数人没有接受过康复指导或治疗。在重大灾难的救援中,需要关注潜在的周围神经损伤问题,并且及时给予康复治疗。; 王翠黄真席宇诚张健华姜玉武顾强钱德才陈荣久; 关键词：汶川地震周围神经损伤康复

33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断: 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...; 王静敏吴希如姜玉武吴晔顾强赵海娟尚晶王慧芳杨艳玲方方秦炯; 关键词：突变产前诊断

顾强

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

顾强

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈