顾雪
- 作品数：8 被引量：71H指数：4
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金联合国儿童基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人胰岛素受体基因EXON2-2257位点多态性与胰岛素抵抗的关系被引量：5
- 2004年
- 目的 从群体角度探讨胰岛素抵抗与胰岛素受体基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群的胰岛素受体基因第二外显子(EXON2)进行扩增,并用PCR产物直接测序法对EXON2进行了单核苷酸序列分析。结果 在EXON2-2257位点测得单核苷酸多态性,在345人中表现为:纯合CC基因型237人,占68.70％,基因频率0.825;纯合TT基因型13人,占3.77％,基因频率0.175;杂合CT基因型95人,占27.54％,符合Hardy-Weinburg平衡(X2=0.2898,u=3-2=1,0.5
- 王璐米杰吴建新赵小元程红丁秀原侯冬青鲁杰顾雪
- 关键词：中国人胰岛素受体基因多态性胰岛素抵抗
- 维生素A缺乏评估指标及其进展被引量：3
- 2004年
- 林良明顾雪
- 关键词：视黄醇眼干燥症
- 中国出生缺陷高发地区不同监测时段结构性出生缺陷发生率的比较分析被引量：7
- 2008年
- 目的比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场，对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有胎儿及婴幼儿开展出生缺陷监测工作，调查监测出生缺陷主要包括体表和内脏畸形。结果结构性出生缺陷监测发生率随着监测时段的延长而显著提高。从孕20周监测到孕27周、出生后7天、1周岁和3周岁的出生缺陷发生率分别为17．6‰、34．0‰、43．6‰和53．7‰。如以孕28周到出生后7天作为常规监测时段，监测时段提前至孕20周，则出生缺陷监测发生率为常规监测的2．1倍；如果监测时段在提前到孕20周的同时向后延长至生后1周岁和3周岁，则出生缺陷监测发生率分别为常规监测的2．7倍和3．3倍。不同出生缺陷诊断时间分布的差异有统计学意义。绝大多数神经管畸形病例在产前或出生后7天内被发现而诊断；唇裂、唇腭裂、多指（趾）、外耳畸形等易于观察诊断的体表畸形，多在出生后7天内被诊断；内脏畸形多在7天后随年龄增长逐步被发现，相当一部分在1岁后被诊断。结论在调查地区现有诊断技术水平条件下，监测时段为孕28周到出生后7天的出生缺陷监测仅能发现1／3左右的结构性出生缺陷病例。提示：孕20周至27周、孕28周至生后7天及出生7天以后不同监测时段发现的主要畸形种类不同，对这一时段监测特征需要在今后全国同类工作中加以充分考虑。
- 张霆王芳林良明宋新明陈功顾雪吴丽华郑晓瑛
- 关键词：发生率
- 基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较被引量：10
- 2012年
- 目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析。人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7d或至3岁时的差异。结果 2002至2004年医院监测累积出生4855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义(P<0.001)。在孕20周至生后7d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测。人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和(或)腭裂。当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍。人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心脏病和脊柱裂。结论出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段密切相关,在常规人群出生缺陷监测基础上,可将部分出生缺陷监测时间延长至3岁,可发现更多常规监测以外的出生缺陷种类,为出生缺陷预防提供可靠依据。
- 王芳顾雪陈功宋新明林良明郑晓瑛
- 关键词：发生率医院监测
- 山西省交口、中阳两县出生缺陷与膳食营养关系的探索
- 目的探讨出生缺陷与营养膳食的关系。方法选择山西省出生缺陷高发的交口、中阳两县作为研究现场,在该地区进行抽样膳食调查、出生缺陷的1:1配对的病例对照调查、神经管畸形及正常孕产妇的血清叶酸测定比较。结果膳食调查显示,两县居民...
- 林良明王芳辛若雷顾雪张霆何宇纳于冬梅张青善赵晋秦郁富杨秀峰李佩珍
- 文献传递
- 西藏自治区六岁以下儿童维生素A缺乏情况调查被引量：4
- 2003年
- 目的 了解西藏自治区 6岁以下儿童维生素A缺乏 (VAD)情况。方法 采用分层整群随机抽样方法 ,将西藏分为城市、牧业县、农业县、半农半牧县 4层 ,每层抽 2个市或县进行调查。调查内容包括家庭一般状况、儿童喂养和疾病情况 ,收集儿童血清。血清维生素A(VA)含量检测采用微量荧光法。结果 共调查 6岁以下儿童 12 5 7人 ,男 6 35人 ,女 6 2 2人 ,藏族占 98 8%。 2岁以上儿童 836人 ,发现儿童夜盲症 6例 ,结膜干燥症 2例 ,儿童临床VAD患病率为 0 96 %。在 10 71名接受调查的母亲中 ,夜盲症 18例 (1 7% )。 4类地区均发现有临床VAD病例。西藏儿童VA平均水平为1 0 9μmol/L ,城市儿童 (1 15 μmol/L)和牧业县儿童 (1 12 μmol/L)显著高于农业县儿童 (1 0 4 μmol/L )和半农半牧县儿童 (1 0 5 μmol/L)。儿童亚临床VAD(血清VA≤ 0 70 μmol/L)患病率 :城市、牧业县、农业县和半农半牧县儿童分别为 5 4 %、4 7%、11 0 %和 12 3% ,差异有显著性 ;0 5岁以下和0 5岁以上婴儿组亚临床VAD患病率分别为 2 2 2 %和 13 3% ,显著高于 1岁以上各年龄组儿童 (1岁为 8 5 % ,2～ 3岁为 5 4 % ,4～ 5岁为 7 9% ) ;男女儿童血清VA水平和亚临床VAD患病率的差异无显著性。结论 西藏儿童VAD情况较全国为轻 。
- 米杰林良明马官福顾雪刘敏程红侯冬青谈藏文刘春燕
- 关键词：维生素A缺乏血清
- 流动人口妇女儿童健康及卫生保健状况被引量：42
- 2005年
- 林良明顾雪米杰单晓益
- 关键词：流动人口妇女健康儿童健康卫生保健
- 某特定人群胰岛素受体基因EXON17多态性与胰岛素抵抗的发生被引量：1
- 2006年
- 目的从群体角度探讨胰岛素受体(INSR)基因第17外显子(Exon17)变异与胰岛素抵抗(IR)的发生。方法采用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群(345名)的INSR基因Exon17进行扩增,并用PCR产物直接测序法进行单核苷酸序列分析。结果(1)男性发生胰岛素抵抗(IR)的风险是女性的1.83倍(P<0.05)。(2)在Exon17测得3个单核苷酸多态(SNPs),即10798位点的G缺失(1017位天门冬氨酸),10954位点的C→CA(1069位亮氨酸),10961位点的T→TA(1071位苯丙氨酸)。生化指标分析发现,10798位点G缺失者的甘油三脂水平低于不缺失者(P>0.05),缺失者的高密度脂蛋白水平高于不缺失者(P<0.05)。按性别分层,3个SNPs的等位基因频率在IR组和对照组的分布差异均不显著。结论INSR基因Exon17的3个SNPs改变可能并不直接参与IR的发生。
- 赵小元王璐米杰吴建新程红侯冬青丁秀原鲁杰顾雪
- 关键词：胰岛素抵抗胰岛素受体基因单核苷酸多态性
