黄振
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属中山医院神经内科更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 神经梅毒的诊断及其在眼部的临床表现被引量：2
- 2013年
- 梅毒是由梅毒螺旋体（treponema pallidum,TP）感染引起的慢性传染性疾病,可累及全身各个脏器和组织,包括神经系统。神经梅毒即为TP侵入中枢神经系统后所导致的以脑（脊髓）膜炎症和闭塞性血管内膜炎等为基本病变的一组临床综合征,是晚期梅毒全身性损害的重要表现。早期未经治疗的梅毒患者,15%～40%最终可发展为神经梅毒[1]。
- 苏珊珊肖泽萍毛悦时丁晶史晓芳黄振
- 关键词：神经梅毒中枢神经系统慢性传染性疾病眼部梅毒螺旋体临床综合征
- 心源性栓子脱落致急性截瘫一例被引量：1
- 2016年
- 心源性栓子脱落可引起广泛的动脉栓塞。神经科最常见为脑栓塞，单肢动脉栓塞亦常见，但栓子脱落致腹主动脉栓塞从而引起急性截瘫罕见。现报道我院1例由左房栓子脱落致高位腹主动脉栓塞而引起急性截瘫的病例，以加强对此类常见病的少见表现的认识：
- 杨钊彭伟锋李鑫郑小敏黄振汪昕
- 关键词：心源性腹主动脉栓塞脑栓塞神经科常见病
- 晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析
- 2014年
- 目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征,同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果 1患者男性21岁,临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害,酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常,符合晚发型GSDⅡ诊断。2家系GAA基因分析提示,患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变:位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del);患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys);该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。
- 黄振岳冬曰史晓芳董继宏卢家红
- 关键词：基因谱系
- 获得性神经肌强直的临床特征分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。
- 董继宏史晓芳黄振韩荣汪昕
