左娟
- 作品数：8 被引量：18H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属闽东医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 45，X／46，X，＋r（X）／47，X，4-r（X），4-r（X）伴原发闭经一例
- 2014年
- 患者女，18岁．未婚，因原发闭经就诊。其母孕4产2，患者系第1胎，早产，出生体重约1．5kg，表型正常，智力正常。父母非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。
- 李朝晖左娟刘洁朱瑾张雷
- 关键词：原发闭经出生体重近亲婚配接触史母孕期
- 48，XXXX伴继发性闭经一例被引量：1
- 2016年
- 患者女，24岁，未婚，18岁月经初潮，但经期不规则。因停经1年半就诊，诊断为继发性闭经。体格检查：身高1．72m，智力低下。长脸，发际略低，小下颌，下颌前突，蹼颈，无肘外翻，乳房发育正常，挤压双乳头未见泌乳；外阴阴毛稀少，处女环完整。
- 左娟刘洁朱瑾李朝晖
- 关键词：继发性闭经月经初潮下颌前突乳房发育小下颌肘外翻
- 产前诊断中发现单脐动脉胎儿的临床意义
- 2014年
- 目的:探讨产前诊断中发现单脐动脉胎儿的临床意义。方法回顾性分析2008年6月~2013年6月经我院产前超声发现的94例怀有单脐动脉胎儿孕妇的病历及随访资料。结果产前超声检出的94例单脐动脉胎儿,其中48例为单纯性单脐动脉,46例为单脐动脉合并畸形者。结论超声发现单脐动脉,要进一步检查胎儿是否合并其他结构异常,单脐动脉合并畸形预后差其染色体异常率明显升高。而单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好。单脐动脉可以作为胎儿先天异常的一个软指标。这对有效降低我国缺陷儿的出生有重要的临床意义。
- 刘宗玉左娟郭正琴
- 关键词：单脐动脉产前诊断染色体异常畸形
- 宁德地区462例唐氏综合征高风险胎儿染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨唐氏征筛查在检出胎儿异常染色体中的价值;方法取唐氏综合征高风险孕妇462例对其行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养、染色体核型分析;结果羊水细胞培养成功率为100%,检出异常核型35例,其中21-三体7例(包括罗伯逊易位1例),18-三体3例,染色体结构异常2例,多态性变异20例,性染色体数目异常3例,其它异常1例;结论唐氏征筛查不仅有助于避免唐氏综合征患儿出生,对其它染色体异常也有警示作用。
- 左娟李朝晖朱瑾刘洁张雷
- 关键词：唐氏综合征血清学筛查高风险染色体异常核型分析
- t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例
- 2016年
- 孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断，孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46，XY，t（2；3）（q35；p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健，非近亲结婚，否认遗传病家族史、流产史。
- 刘洁左娟朱瑾李朝晖
- 关键词：平衡易位21-三体血清学筛查穿刺诊断近亲结婚
- 1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析被引量：15
- 2016年
- 目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。
- 刘洁左娟朱瑾李朝晖
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 47，XX，t（X；17）（q26；p13）伴原发闭经一例
- 2014年
- 患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示不清，
- 李朝晖左娟刘洁朱瑾张雷
- 关键词：原发闭经第二性征发育原发性闭经近亲婚配子宫大小
- 46，XX，t（11；17）（q23；q21）伴继发闭经一例
- 2012年
- 患者女，19岁，未婚。阕继发闭经3年就诊。患者系第2胎，足月顺产，表型正常，智力良好。患者月经初潮16岁，量少，月经仅来过1次，已闭经3年。其父母非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。查体：身高160cm，体重45kg，营养中等。无蹼颈及肘外翻。躯干及四肢无畸形。
- 李朝晖左娟朱瑾
- 关键词：继发闭经近亲婚配性征发育接触史
