公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

两例罕见的Crigler-Najjar-I综合征患者携带四种UGT1A1基因新突变: 研究背景Crigler-Najjar-Ⅰ综合征(CNS)是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸,为先天性间接胆红素血症的最严重的一种。CNS-Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病致病基因是UGT1A1,位于2q3...; 李燕宋昉瞿宇晋张艳玲金丽敏; 文献传递

Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例: 目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨. 方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(...; 白晋丽瞿宇晋曹延延李燕张文慧金煜伟王红宋昉; 关键词：病因机制单基因遗传

运动神经元基因1错义突变(p.Arg288Met)影响mRNA前体剪接通过干扰Tra2β因子结合的外显子剪接增强子: 背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81～95％的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5％的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致.目前已经明确有众多的顺式作用元件(...; 瞿宇晋白晋丽曹延延李燕张文慧王红金煜炜宋昉

应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4: 2013年; 目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失，并以多重连接探针扩增进行验证。结果100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰，多重连接探针扩增检测示SMN1与SMN2拷贝数为0：2或0：3，表明SMN1基因纯合缺失。对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰，SMN1与SMN2拷贝数为2：0，为SMN2纯合缺失。105例样本的差异位点均为杂合峰，SMN1与SMN2拷贝数为2：2，未显示SMN1和SMN2的缺失。所有测序结果与MLPA检测结果一致。结论基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点。; 曹延延瞿宇晋宋昉白晋丽金煜炜王红李燕张文慧; 关键词：基因组测序脊肌萎缩症运动神经元存活基因纯合缺失

应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症: 目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确...; 曹延延瞿宇晋宋昉王立文白晋丽金煜炜王红李燕张文慧; 关键词：儿童患者

运动神经元基因1错义突变(p.Arg288Met)影响mRNA前体剪接通过干扰Tra2β因子结合的外显子剪接增强子: 背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约815%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。目前已经明确有众多的顺式作用元件(如外...; 瞿宇晋白晋丽曹延延李燕张文慧王红金煜炜宋昉; 文献传递

Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例: 背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-gluc...; 白晋丽瞿宇晋曹延延李燕张文慧金煜伟王红宋昉; 文献传递

全选清除导出

共1页<1>

李燕