毕欣
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 供职机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
- 2015年
- 目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C>T,p.Gln103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。
- 郑清文詹国栋唐春毕欣赵薇薇邹小兵
- 关键词：孤独症谱系障碍
- Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变被引量：3
- 2013年
- 目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。结果检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。结论 Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。
- 朱艳慧胡朝晖毕欣喻长顺许若思王晓春
- 关键词：神经纤维瘤病ION
- 10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究被引量：4
- 2018年
- 目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列（chromosomal microarray analysis, CMA）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术联合对患儿及父母进行检测和验证。结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体（supernumerarymarkerchromosome，SMC），2例患儿核型正常，但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复（前者为4个重复，后者为3个重复），且均覆盖Prader Willi／Angelman综合征关键区（Prader-Willi／Angelman syndrome criticalregion，PWACR）。通过对其父母进行CMA检测，证实患儿在该区域重复均为新生突变。并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对，证实患儿该拷贝数重复片段为母源性，诊断为15q11q13重复综合征。应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测，证实了该SMC即为15qlIql3拷贝数重复片段，且为两个拷贝，与CMA检测结果相吻合。结论联合应用核型分析、CMA和FISH技术对I商床10例自闭症患儿做出了诊断，并建立了临床表型与基因型之间的联系。
- 王维鹏胡昌明毕欣袁海明
- 关键词：标记染色体核型分析荧光原位杂交自闭症
