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13篇郑州大学第三...

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先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G>A)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。; 张晓莉王丽君贾天明韩瑞赵鑫; 关键词：白质消融性白质脑病

Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变;c.322C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。; 张晓莉韩瑞李小丽王丽君陈豪贾天明; 关键词：颅内钙化

双胎共患Wolf-Hirschhorn综合征一家系: 2023年; 目的分析Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2021年12月就诊于郑州大学第三附属医院的4p16.3区段微缺失所致的WHS先证者的临床特点、辅助检查,对其进行家系全外显子测序(WES),并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者女性,11月龄,8月龄开始出现抽搐,发作有热敏感及丛集性特点,其同卵双胎姐姐有类似病史。体格检查:营养不良,发育落后,面容特殊,前额突出、鼻梁宽、下颌小,心前区可闻及全期3/6级杂音,P2亢进,四肢肌张力低。家系WES及拷贝数变异(CNV)检测发现,先证者染色体4p16.3区段存在1.99 Mb杂合缺失,包含WHSC1(NSD2)、WHSC2(NEFLA)等基因,先证者和姐姐基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果显示4p16.3区段分别存在1.97、1.92 Mb杂合缺失,经定量聚合酶链反应家系分析,该CNV来源为新发,根据美国医学遗传学与基因组学学会制订的遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。先证者口服丙戊酸钠,其姐姐先后口服丙戊酸钠、唑尼沙胺、左乙拉西坦治疗,同时二人均进行家庭康复训练。末次随访年龄为1岁8月龄,二人近3个月均未再抽搐,但发育仍明显落后。结论WHS患者可表现为生长发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔样特殊面容,伴有先天性心脏病,存在4p16.3区段微缺失。; 王丽君董燕赵世超李梦春贾天明崔甲昱郭芪良连若斐; 关键词：癫痫发育迟缓先天性心脏病

2例CHD2基因突变相关癫痫临床表型及遗传学分析: 2023年; 目的分析2例CHD2基因突变相关癫痫患儿临床资料,探讨其临床表型和基因突变特点。方法收集2例CHD2基因突变相关癫痫患儿(先证者)及其家系临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者外显子及旁侧内含子区域进行测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法验证。应用UCSC软件分析先证者突变位点保守性,应用Varseak、Mutation Taster软件分析突变位点致病性。结果2例患儿均约3岁出现抽搐。先证者1表现为强直阵挛发作,诊断为癫痫、孤独症谱系障碍,给予丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗后发作控制;存在CHD2基因c.2877-1_2877delGCinsAA杂合突变,为剪接受体突变;13个物种c.2877-1位点对应的碱基(C)、c.2877位点对应的氨基酸(天冬酰胺)均呈高度保守性;家系验证及基因数据库提示为新发突变,Varseak软件分析结果提示该突变导致蛋白序列和结构变化,ACMG评级为可能致病。先证者2存在多种癫痫发作形式,合并重度发育迟缓,诊断为Lennox-Gastaut综合征,给予多种药物治疗效果差,后给予左乙拉西坦治疗后发作控制;存在CHD2基因c.361C>T(p.Arg121Ter)杂合突变,为无义突变;13个物种c.361C>T位点对应的121号氨基酸(精氨酸)均呈高度保守性;家系验证为新发突变,Mutation Taster软件分析结果提示为疑似致病性突变,ACMG评级为致病。结论伴发育迟缓、孤独症谱系障碍的癫痫患者应考虑CHD2基因突变,基因检测有助于早期诊断。; 王丽君董燕李肖赵世超李梦春贾天明杜开先张晓莉段桂琴郭芪良连若斐; 关键词：癫痫发育迟缓孤独症谱系障碍 LENNOX-GASTAUT综合征

儿童传染性单核细胞增多症112例临床特点分析被引量：7: 2014年; 目的探讨儿童传染性单核细胞增多症（ira）的临床表现和实验室检查特点。方法收集2011年8月至2013年8月郑州大学第三附属医院收治的112例传染性单核细胞增多症患儿的临床资料，进行回顾性分析。结果本研究7岁以下儿童最多（78％）；眼睑水肿是IM早期较常见的临床表现，发生率高于肝脾脏肿大和皮疹；异形淋巴细胞≥10％患儿仅占56．6％。结论小儿IM临床表现与实验室检查表现复杂，部分患儿临床表现不典型，眼睑水肿与其他典型表现一样对IM具有诊断价值；异形淋巴细胞比例在诊断IM特别是婴幼儿IM的应用价值应该进一步探讨。; 赵雪莲王西阁王军王璇王丽君周玉洁; 关键词：传染性单核细胞增多症

CSNK2A1新发变异所致Okur-Chung神经发育综合征患者的临床和遗传学分析: 2021年; 目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序,对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容,合并脐疝和腹股沟疝,全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异,该变异为新发变异,ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异,符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性,并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析,发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变,从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型,基因检测有助于该病早期诊断。; 董燕史晓依杜开先徐瑞娟贾天明李肖宋盼盼王丽君

新ERCC8复合杂合性变异致姐弟2例Ⅰ型Cockayne综合征被引量：1: 2021年; 目的探讨ERCC8基因突变所致一家系中2例姐弟Cockayne综合征(CS)的临床特征、影像学及遗传学特点。方法选择一家系中2例ERCC8基因突变导致的CS患者的临床资料,分析其临床特点和遗传学特点,并根据CS相关文献,对其临床表现、影像学特点及相关基因等进行分析。结果先证者,男孩,4岁4月龄,可独走数十米,易摔倒,头围及身高较同龄儿小。脑CT显示脑白质发育明显落后于同龄儿,以及双侧基底节区钙化等非特异表现;先证者胞姐,8岁,现不能独立行走,智力障碍,平时阳光照射易出现皮肤损害剥脱。头颅核磁提示小脑发育欠佳。利用家系全外显子测序(trioWES)鉴定,发现2名患者均携带分别遗传自父母的新发现(novel)ERCC8基因复合杂合变异:4号外显子杂合性缺失和NM_000082.3:c.440A>G/p.His147Arg,确诊为Ⅰ型CS。结论通过基因检测较容易确诊CS。小龄患儿特征性表型,例如视、听器官损害,往往缺如,可能导致临床漏诊。该家系提示,疑似遗传病史的家庭应及早进行基因检测,并积极向患者家属宣导遗传咨询和产前诊断的重要性。; 张晓莉楚嫚嫚李小丽韩瑞王丽君宋盼盼甘玲牛国辉贾天明; 关键词：基因影像

匹多莫德联合槐杞黄颗粒治疗儿童反复呼吸道感染159例被引量：1: 2014年; 目的：观察匹多莫德联合槐杞黄颗粒及单用匹多莫德治疗儿童反复呼吸道感染的疗效及对机体免疫功能的影响。方法选取159例符合入组标准的反复呼吸道感染患儿，按随机数字表法分为联合治疗组、单项治疗组和对照组，每组各53例，对照组给予退热、祛痰、镇咳、抗感染等常规治疗，联合治疗组在对照组治疗的基础上给予匹多莫德联合槐杞黄颗粒，单项治疗组只给予匹多莫德颗粒，随访6个月，治疗结束后观察患儿症状改善情况，检测 T 细胞亚群比例和免疫球蛋白浓度，进行三组临床疗效评判，随访期间统计复发次数。结果联合治疗组显效率为76%，总有效率为91%；单项治疗组显效率为59%，总有效率为72%；对照组显效率为27%，总有效率为49%，联合治疗组与对照组显效率、总有效率比较差异有统计学意义（P﹤0.01）；单项治疗组与对照组显效率、总有效率比较差异有统计学意义（P﹤0.01）；联合治疗组与单项治疗组显效率、总有效率比较差异有统计学意义（P﹤0.05）。随访期间平均复发次数联合治疗组为（1.5±0.4）次，单项治疗组为（2.3±0.4）次，对照组为（6.0±1.0）次，组间比较差异有统计学意义（P﹤0.01）。组间的退热时间、咳嗽消失时间、扁桃体肿大消退时间、肺部啰音消失时间比较差异均有统计学意义（P﹤0.01）。联合治疗组、单项治疗组治疗后 T 细胞亚群（ CD3﹢、CD4﹢、CD8﹢）、免疫球蛋白（ IgA、IgG、IgM）均较治疗前明显升高，差异有统计学意义；对照组治疗前后 T 细胞亚群、免疫球蛋白差异无统计学意义。结论匹多莫德可有效增强机体抗感染能力，但匹多莫德联合槐杞黄颗粒可显著增强反复呼吸道感染患儿细胞免疫及体液免疫功能，并且能补患儿气阴两虚，能够缓解急性发作期的症状与体征，明显降低疾病的复发次数�; 赵雪莲王西阁王军王璇王丽君周玉洁; 关键词：反复呼吸道感染免疫调节剂 T细胞亚群免疫球蛋白

HDAC8基因变异所致Cornelia de Lange综合征1例报告被引量：1: 2021年; 目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。; 董燕史晓依徐瑞娟杜开先贾天明王丽君李肖宋盼盼

两例CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析: 2022年; 目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing,trio-WES)检测相关致病基因,并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良,四脑室增宽,患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异,患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,这两个变异均评级为已报道的致病性变异,关联疾病均为CHARGE综合征。此外,患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异,该位点目前尚未见报道,该变异评级为可能致病,关联疾病为Bethlem肌病2型,与患者的临床表型部分匹配,不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型,进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。; 董燕史晓依杜开先史亚丽王军贾天明张珂徐瑞娟王丽君; 关键词：婴儿痉挛症先天性髋关节发育不良

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