程小欢
- 作品数：16 被引量：33H指数：3
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”湖北省杰出青年人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- rs1122608多态性与中国汉族人血脂水平的关联研究
- 2015年
- 目的探讨rs1122608(G/T)位点多态性与中国汉族人群血脂水平的关联性。方法在中南医院体检中心收集高脂血症患者204例作为高脂血症组,健康者187例作为健康对照组。用全自动生化仪检测血脂水平,采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析技术(PCR-HRM)检测rs1122608(G/T)多态性。比较高脂血症组和健康对照组间等位基因和基因型的分布差异,同时比较不同基因型亚组之间血脂各指标的差异。结果高脂血症组与健康对照组GG型、GT型和TT型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),基因型亚组间各血脂指标总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 rs1122608(G/T)多态性与中国汉族人群血脂水平无明显相关性。
- 程小欢李祖华郑芳
- 关键词：高脂血症单核苷酸多态性高分辨率熔解曲线
- 胶体金法检测降钙素原诊断儿科感染性疾病的临床性能评价被引量：6
- 2012年
- 目的:评价利用胶体金比色法检测标本中降钙素原(PCT)诊断儿科感染性疾病的临床价值。方法:对疑似感染性发热患儿入院时采用半定量胶体金法测定标本中PCT,并同期检测患者标本中C反映蛋白(CRP)、白细胞(WBC)、血沉(ESR),然后追踪该患儿临床表现及其他辅诊资料;利用统计学方法分析对比PCT检测结果与其他检测结果,临床确诊感染类型以及临床最终诊断结果间差异是否有统计学意义。结果:胶体金法检测PCT与CRP、ESR、WBC检测对于儿童细菌感染的鉴别诊断不存在显著性差异(P>0.05);胶体金法检测PCT对于儿科细菌感染性疾病的诊断具有较好的特异性及抗干扰能力;胶体金法检测PCT诊断儿童细菌感染与临床确诊结果比较相符性较好。结论:利用胶体金法检测PCT对于儿童细菌感染具有较好的检测效能,值得临床推广。
- 鲁敏翔巴拉克许程洁程小欢郑芳
- 关键词：降钙素原胶体金
- 阻塞性黄疸患者总胆汁酸与血脂水平分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨阻塞性黄疸患者总胆汁酸(TBA)与血脂水平变化情况,分析TBA与血脂水平的相关性。方法选择2012年8月至2013年12月我院收治的104例阻塞性黄疸患者作为病例组,根据TBA不同水平分为低水平组和高水平组,选择同时期门诊健康体检者80例作为对照组,比较各组对象的TBA及血脂水平。结果病例组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、TBA、总胆红素(T-Bil)、直接胆红素(D-Bil)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(apo A1)、脂蛋白(α)[Lp(α)]均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);高水平组TC、TG、T-Bil、D-Bil均高于低水平组,HDL-C、apo A1、LDL-C、Lp(α)均低于低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05);相关性分析结果显示,TBA与TC、TG、T-Bil、D-Bil呈显著正相关(r>0,P<0.05),与LDL-C、HDL-C、apo A1、Lp(α)呈显著负相关(r<0,P<0.05)。结论阻塞性黄疸患者伴有程度不同的脂代谢紊乱,总胆汁酸可能起着重要促进作用。
- 吕红胡汉宁程小欢
- 关键词：阻塞性黄疸总胆汁酸血脂
- 一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析被引量：2
- 2008年
- 目的检测一个家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor, LDLR） 的基因突变，并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测。方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板，首先检测载脂蛋白B-100 （apolipoorotein B-100,ApoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性ApoB100缺陷症（familial defective apolipoprotein B- 100, FDB） .然后用降落PCR方法，扩增LDLR基因的启动子和外显子片段，用单链构象多态性方法进行分析，对可疑外显子的PCR产物进行T／A克隆，测序分析。同时，用人淋巴细胞与荧光探针DiI标记的低密度脂蛋白发生结合反应，再通过流式细胞仪检测，显示具有功能性LDLR的淋巴细胞比例。结果该家系患者LDLR基因第10外显子均出现杂合突变，第462位密码子由TGG突变为TAG，导致在462位提前出现终止密码子（W462X）。具有功能性LDLR的淋巴细胞占总淋巴细胞比例患者为63．7％，健康对照者为77．3％，患者淋巴细胞LDLR活性约为健康对照者的82．4％，出现一定程度的降低。结论提示LDLR基因W462X突变可能是导致本FH家系患者患病的一个主要原因。
- 程小欢郑芳周新熊陈岭丁军发陈永梅
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体流式细胞仪
- 凝固时间法测定血浆AT-Ⅲ活性被引量：2
- 2005年
- 目的介绍凝固时间法测定血浆AT-Ⅲ活性的实验方法。方法将校正血浆用含肝素缓冲液稀释成不同浓度(即不同活性AT-Ⅲ),加入纯品纤维蛋白原共同孵育后,测定其凝固时间;根据不同AT-Ⅲ活性与相应凝固时间制作标准曲线;测定待检血浆凝固时间,查标准曲线即可得到待检血浆AT-Ⅲ活性。结果该法AT-Ⅲ活性在25%～125%范围内线性良好;日内变异系数为3.2%,日间变异系数为4.9%;凝固时间法与发色底物法比较相关性良好(r=0.999,P<0.05);检测178例健康人血浆AT-Ⅲ活性为105.4%±18.8%。结论该方法重复性好,结果可靠,简便实用,可用于常规检验。
- 汪宏良蒋玉叶马全新程晖禹红程小欢何建学
- 关键词：活性发色底物法抗凝物质试剂成本
- 一个家族性高胆固醇血症家族的表型报告被引量：2
- 2012年
- 目的报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型。方法采集先证者家族患者的病史、症状、生活方式、体征、实验室生化、X光检查和心电图等信息，超声检查心脏和颈动脉并测定肱动脉舒张功能。结果患者共有11例，年龄8～90岁，纯合子2例，杂合子9例，男4例，女7例；心绞痛并血尿1例；皮肤黄色瘤2例；血脂TC（7．39±1．30）mmol／L、TG（0．93±0．36）mmol／L、LDL—C（11．76±1．10）mmol／L和HDL—C（1．22±0．17）mmol／L，载脂蛋白B（1．30±0．18）g／L；心脏瓣膜病变2例，房间隔膨出瘤3例，颈总、颈内、颈外、颈动脉窦处左侧／右侧血管内中膜厚度分别为（1．15±0．45）mm／（1．30±0．60）mm、（0．82±0．30）mm／（1．00±0．66）mm、（0．77±0．28）mm／（0．78±0．30）mm和（1．40±0．59）mm／（1．46±0．71）mm，肱动脉血流介导舒张功能为（4．85±4．80）％。结论家族性高胆固醇血症患者呈现异常高脂血症、皮肤黄色瘤和早发心脏病或亚临床粥样硬化，并存在个体表型差异。
- 程新耀程小欢张银郑芳王艾丽
- 关键词：动脉粥样硬化
- 我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析被引量：1
- 2009年
- 目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。
- 严明周新陈永梅马俊婕熊陈岭程小欢
- 关键词：系谱连接蛋白类晶体蛋白质类突变
- 老年心肺慢性疾病中氧化应激指标的变化差异分析被引量：4
- 2020年
- 目的:分析冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血清中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)浓度,评估CAD和COPD患者体内氧化应激状态的变化差异,探讨这2个指标在临床的应用价值。方法:收集49例健康体检者、66例确诊为COPD和65例确诊为CAD患者的血清标本,测量其SOD活性;收集41例健康体检者、50例确诊为COPD和86例确诊为CAD患者的血清标本,测量其MDA浓度,进行统计学分析。结果:与健康对照相比,CAD和COPD患者血清中SOD活性均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与健康对照相比,CAD患者血清中MDA浓度略下降,差异无统计学意义(P=0.228 7),COPD患者血清中MDA浓度显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在老年慢性心肺疾病患者血清中均存在氧化应激的异常变化,COPD患者血清氧化应激紊乱更突出。建议以SOD活性作为CAD的预警指标,而SOD和MDA浓度均可以作为COPD的预警指标。从ROC曲线下面积来看,SOD作为COPD的预警指标更好。
- 程小欢袁佳仪荣伽玲干学东徐献群陈薇胡汉宁
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病氧化应激超氧化物歧化酶丙二醛
- 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体的基因突变检测
- 目的检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(Low Density Lipoprotein Receptor,LDLR)的基因突变。方法以一家系中临...
- 丁军发郑芳周新程小欢马俊婕陈咏梅
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性
- 文献传递
- 一个纯合家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变的检测
- 2008年
- 目的检测家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）的基因突变。方法提取家系中，临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA，首先检测载脂蛋白B100（apoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性apoB100缺陷症（Familial defective apoB100，FDB）。然后用降落聚合酶链反应（TOUCH-DOWN PCR）扩增该基因的启动子和全部18个外显子，再用单链构象多态性（SSCP）方法分析PCR产物，并对电泳结果异常者进行DNA测序分析。用ANTHEPROT 5．0软件对突变LDLR进行二级结构分析，然后对突变LDLR进行SWISS MODEL在线三级结构预测。结果通过SSCP和DNA测序发现该家系患者13号外显子存在A606T的纯合突变，采用ANTHEPROT 5．0软件的GORⅠ法对突变型和野生型蛋白质进行二级结构分析，可见突变蛋白的突变区域部分螺旋结构被转角结构和无规卷曲取代，其二级结构发生了改变。突变LDLR三级结构预测未发现主链结构的变化。结论结果表明，LDLR基因A606T的突变可能是此高胆固醇血症家系的致病原因所在。
- 丁军发郑芳周新程小欢马俊婕陈永梅
- 关键词：纯合子
