邢光前
- 作品数：136 被引量：952H指数：15
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- 发文基金：国家自然科学基金江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究被引量：6
- 2000年
- 目的 探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法 选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异 ,对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果 在全基因组中发现 45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点 ,对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论 本文经全基因组扫描所确定的 45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。
- 邢光前严明卜行宽刘宁生刘志勇
- 关键词：遗传性疾病串联重复序列
- 老年聋的研究进展被引量：5
- 2008年
- 邢光前陈智斌
- 关键词：老年聋感音神经性听力损失听力减退老化过程听觉器官生理现象
- 应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变被引量：25
- 2010年
- 目的:应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法:门诊收集散发性聋患者10例,取外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。同时,PCR扩增GJB2、线粒体12S rRNA基因全序列,DNA测序,以验证基因芯片检测结果的准确性。结果:在10名耳聋患者中,基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变;2例GJB2基因235delC纯合突变;2例235delC杂合突变;SLC26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片的结果与测序结果完全一致。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,结果准确、可靠,具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生,因而具有广阔的临床应用前景。
- 张艳卞颖华许鹏飞黄辰飞曹新邢光前魏钦俊
- 关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA基因芯片
- 常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析被引量：3
- 2008年
- 目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关。方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T54I和R183 W2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变。结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生。
- 徐帅陈智斌鲁雅洁魏钦俊曹新邢光前卜行宽
- 关键词：听神经病基因突变常染色体显性遗传
- 慢性咽炎、鼻窦炎该如何治疗
- 2005年
- 我今年40岁。患慢性上颌窦炎、咽炎多年。经过穿剌、发泡、雾化等治疗。最近做鼻窦冠状位CT检查，上颌窦炎比过去还严重。经常有脓堵塞、或流到咽部，痛痒难受。请问该怎么治？
- 邢光前
- 关键词：慢性咽炎鼻窦炎手术治疗抗生素滴鼻剂中药制剂
- 一非综合征性母系遗传聋大家系线粒体基因组基因突变的研究被引量：1
- 2000年
- 邢光前卜行宽严明
- 关键词：线粒体基因组基因突变
- 异种脱细胞真皮基质修复外耳肿物切除术后皮肤缺损的临床应用被引量：6
- 2017年
- 目的探讨采用异种脱细胞真皮基质修复耳廓/外耳道肿物切除术后皮肤缺损的临床效果。方法收集2013年1月至2016年3月应用异种脱细胞真皮基质修复耳廓/外耳道良、恶性肿物切除术后皮肤缺损的32例患者资料,其中耳廓肿物14例,外耳道肿物18例,术后随访观察6个月,评价异种脱细胞真皮基质植入后效果。结果术后观察至6个月,所有患者创面愈合良好,无明显疤痕和挛缩,无外耳道狭窄及闭锁,无移植区排斥反应,亦无全身不良反应。结论异种脱细胞真皮基质是修复耳廓/外耳道肿物手术切除后皮肤缺损简单、安全、可靠的方法,并可获得较为满意的效果。
- 朱歆洁吴亮周涵陈智斌邢光前
- 关键词：异种脱细胞真皮基质缺损修复
- 正常新生儿畸变产物耳声发射特征被引量：12
- 2001年
- 目的 :研究正常新生儿畸变产物耳声发射 (DPOAEs)的基本特征。方法 :应用 Celesta5 0 3型耳声发射分析仪对 81例正常新生儿 (16 2耳 )在出生后 1～ 3天进行 DPOAEs测试。结果 :正常新生儿 DPOAEs幅值和信噪比较高 ,检出率在 f0 等于 0 .75 k Hz时最低 ,频率增高时检出率增高 ,f0 ≥ 3.0 k Hz时 ,检出率为 10 0 % ;新生儿的本底噪声在低频区较高。DP听力图有两个反应峰。结论 :正常新生儿的 DPOAEs反应容易识别 ,适合用于新生儿听力筛查 ;筛查时宜选用 1.5 k Hz及以上频率。
- 刘志勇卜行宽邢光前
- 关键词：畸变产物耳声发射新生儿耳声发射听力筛查
- 两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变被引量：6
- 2006年
- 目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12SrRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。12SrRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变。而非母系成员该位点序列正常。32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性。未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12SrRNAA1555G突变。结论再次验证了mtDNA12SrRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性。首次发现mtDNA12SrRNAnt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础。
- 陈智斌曹新邢光前田慧琴周爱东魏钦俊卜行宽
- 关键词：线粒体DNA基因突变
- 甲磺酸倍他斯汀治疗耳鸣和瞬态耳声发射分析被引量：5
- 2008年
- 耳鸣的病因、病理机制极其复杂，因此，针对病因进行优化治疗非常重要^[1]。本研究拟在甲磺酸倍他斯汀（敏使朗）治疗神经性耳呜的基础上，观察用药前、后患者主观症状和瞬态诱发性耳声发射（transiently evoked otoacoustic emissions，TEOAE）的变化，比较单剂量和倍量药物应用对神经性耳鸣的治疗效应。
- 邢光前赵晓埝陈智斌李芳丽王登元周涵李华斌
- 关键词：耳鸣耳蜗疾病
