郝明革
- 作品数：17 被引量：71H指数：5
- 供职机构：沈阳市妇女儿童保健中心更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Turner样患儿SRY基因检测结果分析
- 目的 分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction...
- 王岳平张丹晔赵云静何蓉阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：TURNER综合征SRY基因性别决定
- 12号染色体异常伴多发畸形一例报告被引量：1
- 2004年
- 黄玉春李茹琴郝明革武盈玉
- 关键词：多发畸形服用呛咳病历介绍切割术家族
- 46，XX男性与SRY基因关系的临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的研究46，XX男性患者的临床表型与性别决定基困（sex determining region，SRY）的关系。方法应用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）及PCR产物直接测序的方法，对6例46，XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46，XX男性患者中3例SRY基因阳性，测序后无碱基序列变异，尤明显的生殖器官畸形；3例患者SRY基因阴性，仔在睾丸发育，但有明显的外生殖器官畸形。结论在性别决定与发育过程中，SRY基因是一个关键的基因，但是还应有其他的重要基因。
- 王岳平赵云静阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：性别发育异常XX男性综合征SRY基因聚合酶链反应
- 母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断被引量：17
- 2012年
- 目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
- 柳爱华宋奉侠郝明革孙文芝冯光储穆庭张莉
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 5065例遗传咨询患者的染色体分析
- 1996年
- ５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...
- 佟秉政郝明革
- 关键词：染色体畸变
- 2068例胎儿染色体产前诊断结果分析被引量：15
- 2009年
- 目的：通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析，对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断，探讨胎儿染色体病的发生情况。方法：对2003年9月～2008年9月中国医科大学附属盛京医院2068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺，采取细胞培养，制备中期染色体，分析胎儿核型，进行产前诊断。结果：在2068例胎儿染色体核型中，发现染色体异常68例，异常率为3．29％，其中数目异常41例，结构异常27例。结论：妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法，孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。
- 王岳平姜卫华郝明革任彦李诗强齐漫龙
- 关键词：染色体病核型胎儿产前诊断
- 21三体综合征父母减数分裂不分离起源的研究被引量：6
- 1989年
- 用荧光Q显带多态性对114例21三体综合征父母减数分裂不分离起源进行了研究。76%病例判定了起源,父源35%,母源65%,仅1例母源M_2期不分离。讨论了减数分裂不分离的有关问题。
- 郑红麻红伟赵素郝明革江泽菲昝书亮李助宣范先阁
- 关键词：21三体综合征染色体病减数分裂
- 沈阳市部分地区先天愚型的调查研究被引量：4
- 2000年
- 张励陈晓旭李万申姜淼郝明革
- 关键词：先天愚型
- Pfeiffer综合征的遗传异质性研究被引量：4
- 1998年
- 目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性。
- 麻宏伟王阳宓真郝明革杨露赵淑霞吉士俊荆泽
- 唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义被引量：17
- 2010年
- 目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。
- 冯光张莉孙文芝宋奉侠储穆庭杨晓军郝明革柳爱华张丽
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断染色体异常核型
