陈敏
- 作品数：6 被引量：17H指数：2
- 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析被引量：7
- 2002年
- 目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。
- 黎明红吴嵩龄殷照初陈敏倪斌麦扬青
- 关键词：羊水细胞FISH技术产前诊断细胞培养
- 540例羊水染色体核型检查情况分析
- 本文介绍540例羊水染色体核型检查情况,发现异常核型39例,其中数目异常2例,平衡易位携带者33例,部分缺失1例,嵌合体3例,在医生建议下行引产术5例。此法可检查出染色体数目异常和大片段结构异常,可直接阻止因染色体异常形...
- 陈敏林继武吴嵩龄
- 关键词：染色体核型羊水嵌合体
- 罕见核型2例报道(摘要)
- 临床资料: 例一:XXX,男,11岁,第一胎,第一产,孕7个多月出生,出生时体重1.5kg,母乳喂养,3岁多开始学走路,一直不会讲话,只能叫爸妈,偶尔讲话谁也听不懂,也不理解他的意思。智力低下,曾上过两年学前班,一个字也...
- 吴嵩龄陈敏
- 文献传递
- 73例随体增加临床表现分析
- 本文介绍外周血常规培养G显带观察到的73例随体增加的临床表现情况。临床表现按发生率高低依次为不孕不育自然流产38例占52.05%;曾生育过畸形患儿的父母15例,占20.55%;具有先天畸形者13例占17.81%。智力低下...
- 吴嵩龄陈敏
- 文献传递
- 用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断被引量：10
- 2002年
- 目的 建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法 用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果 在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论 采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定 ;用甲基化特异性 PCR法可以对脆性 X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性 X综合征的产前筛查与诊断。
- 李辉李麓芸倪斌吴嵩龄殷照初邹永华陈敏
- 关键词：脆性X综合征三核苷酸重复甲基化特异性聚合酶链反应
- Marfan’s综合征3个家系报道
- 2001年
- 临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形。
- 龙勇邓芸雷晓琴吴嵩龄李辉陈敏
- 关键词：家系图父亲体形先证者MARFAN
