- 先天性中性粒细胞减少症的研究进展被引量：4
- 2010年
- 先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年。近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应;HAX1、GFI1、WAS等基因突变所致SCN等。这使先天性中性粒细胞减少症患者的进一步分型诊断成为可能,从而为今后相应的靶向治疗提供了理论依据。
- 陈森乔丽津
- 关键词：未折叠蛋白反应
- 新融合蛋白CD19scFv/CD80抗白血病作用研究被引量：2
- 2017年
- B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)是一种十分常见的血液系统恶性肿瘤,尽管目前化疗效果显著,但仍有部分儿童和成人B-ALL患者疗效较差、预后不佳.研究表明,ALL细胞表面免疫共刺激分子CD80(B7.1)表达降低或不表达,导致白血病细胞不能有效地被细胞毒T细胞(CTL)识别杀伤.然而,几乎所有的B-ALL细胞均表达CD19表面抗原.因此,本研究利用前期构建的CD19单链抗体(scFv)/CD80融合基因及表达的融合蛋白,通过融合蛋白中抗CD19scFv,将CD80结合到B-ALL白血病细胞表面,靶向激活CTL细胞,起到杀伤白血病细胞的作用.在体外共培养实验中,该融合蛋白结合B-ALL细胞系Nalm-6细胞后,可诱导淋巴细胞增殖,分泌细胞因子并产生较显著的特异性细胞毒作用.以Nalm-6细胞在免疫缺陷小鼠(Mus musculus)中建立白血病动物模型,CD19scFv/CD80融合蛋白联合输注淋巴细胞可显著延长小鼠的生存时间.本研究表明,该融合蛋白可使逃避免疫监视的B-ALL细胞有效地转化成抗原提呈细胞,进而激活特异性免疫反应,具有潜在的临床应用价值.
- 陈礼平饶青陈森邢海燕王敏王建祥
- 关键词：CD19CD80单链抗体融合蛋白
- MYH9相关疾病的新进展被引量：2
- 2019年
- MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病。患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白内障。MYH9-RD包括4种之前分别认识的常染色体显性遗传性疾病:May-Hegglin畸形、Sebastian综合征、Fechtner综合征和Epstein综合征。其血小板减少的程度多不严重,诊断比较容易,通过外周血涂片见巨大的血小板即可疑似为该病,进而进行血涂片免疫荧光的方法即可确诊。目前认识到其基因型和临床表现型之间有相关性。临床研究表明促血小板生成素拟似物对该类疾病患者的血小板减少及出血倾向均可能有效。
- 艾奇陈森
- 关键词：遗传性出血性疾病血小板减少症
- 支气管肺炎患儿血清IL-6和IL-10变化及其临床意义
- 2009年
- 孙国英陈森
- 关键词：支气管肺炎血清IL-6肺炎患儿IL-10中毒性肠麻痹中毒性心肌炎
- 儿童急性淋巴细胞白血病并发急性胰腺炎的临床特点分析被引量：5
- 2020年
- 目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)并发急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患儿的临床特点。方法:收集2013年2月至2020年2月天津市儿童医院收治的ALL并发AP患儿11例,均采用中国儿童白血病协作组-急性淋巴细胞白血病-2008(CCLG-ALL 2008)方案联合化疗,总结患儿的危险度分层、主要临床表现、发生胰腺炎的所处治疗阶段、发病原因、培门冬酶(polyethylene glycol conjugated asparaginase,PEG-ASP)的累积用量,整理患儿的胰酶指标、影像学检查、血常规、肝肾功能、血脂血糖、凝血功能等化验结果,对比患儿治疗效果及转归,分析其临床特点。结果:全组11例患儿中,男性7例,女性4例,年龄范围1~14岁,中位年龄6岁;急性B淋巴细胞白血病(type B acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)10例,急性T细胞型淋巴母细胞白血病(type T acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)1例;初始联合化疗开始45天内发病8例,高危患儿第二循环HR3’化疗后发病1例,延迟强化化疗后发病2例,PEG-ASP治疗后发病10例,T-ALL伴肿瘤溶解综合征予环磷酰胺+地塞米松减积治疗后发病1例。11例患儿主要表现均为腹痛、恶心、呕吐,低钙血症8例,白蛋白水平下降9例,凝血功能异常8例,无超敏反应发生。结论:儿童ALL并发AP多在联合化疗早期发生,多为门冬酰胺酶治疗相关并发症,病情轻重与疾病危险度、PEG-ASP累积使用量无明显关联,监测胰酶及影像学检查有助于评估病情,指导后期用药。
- 陈辉陈森
- 关键词：急性淋巴细胞白血病左旋门冬酰胺酶培门冬酶胰腺炎儿童
- KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例Wiedemann-Steiner综合征(WSS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2015年7月就诊于天津市儿童医院血液科的1例WSS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿主要表现为全血细胞减少、智力及生长发育落后、特殊面容。全外显子组测序显示其携带KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。该变异既往未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南, 判定其为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异可能为该WSS征患儿的致病原因。上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。
- 艾奇陈云陈森
- 关键词：全血细胞减少
- 治疗相关白血病1例报告被引量：3
- 2007年
- 目的探讨急性淋巴细胞白血病患者长期化疗后发生治疗相关骨髓增生异常综合征白血病(t-MDS/AML)的临床特征及预后。方法观察一例儿童急性淋巴细胞白血病经化疗后演变为幼年慢性粒-单核细胞白血病(JMML)的临床演变过程及治疗结果并进行相关文献复习。结果1例急性淋巴细胞白血病患儿经3年正规化疗停药后3月,外周血白细胞进行性增高并出现原始粒、单核细胞。各项检查支持幼年慢性粒-单核细胞白血病诊断。根据2000年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方法,归于MDS/MPD一类疾病。患者迅速进展为AML-M4b,治疗无效死亡。结论t-MDS比原发性MDS病情进展更快,预后更差。t-AML临床预后不良,骨髓移植及大剂量化疗仅对部分患者有效。应进一步加强儿童ALL患者的合理用药,根据不同危险度分型,选取相应治疗强度化疗方案,以减少t-MDS/AML发生的可能。
- 陈森李静岩姜丽华乔丽津
- 关键词：预后化疗
- 芪血颗粒联合二维亚铁治疗小儿缺铁性贫血的临床研究被引量：6
- 2021年
- 目的探讨芪血颗粒联合二维亚铁颗粒治疗小儿缺铁性贫血的临床疗效。方法回顾性分析2019年2月—2021年2月在天津市儿童医院进行治疗的106例缺铁性贫血患儿临床资料,根据用药差别将所有患者分为对照组和治疗组,每组各53例。对照组口服二维亚铁颗粒,5 g/次,2次/d。治疗组在对照组基础上口服芪血颗粒,2~7岁,1袋/次,2次/d;8岁以上,1袋/次,3次/d。两组均治疗28 d进行效果比较。观察两组的临床疗效,比较两组临床症状改善时间、贫血指标和铁代谢指标。结果经治疗,治疗组总有效率是98.11%,显著高于对照组的83.02%(P<0.05)。经治疗,治疗组皮肤和黏膜苍白、食欲不振、精神不振、不愿活动、头晕改善时间均显著短于对照组(P<0.05)。经治疗,两组患儿血红蛋白、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)水平均显著增高(P<0.05);且治疗组贫血指标改善优于对照组(P<0.05)。经治疗,两组患儿血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)均较治疗前显著升高,但转铁蛋白受体(sTFR)、总铁结合力(TIBC)水平均显著降低(P<0.05);治疗后,治疗组铁代谢指标改善优于对照组(P<0.05)。结论芪血颗粒联合二维亚铁颗粒治疗小儿缺铁性贫血具有较好临床疗效,可有效改善患儿临床症状和铁代谢指标,有着良好的临床应用价值。
- 崔清彦陈森
- 关键词：缺铁性贫血血红蛋白红细胞平均体积红细胞平均血红蛋白浓度血清铁转铁蛋白受体总铁结合力
- 儿童骨髓增生异常综合征16例临床分析
- 2008年
- 目的分析儿童骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及预后。方法根据2000年世界卫生组织(WHO)造血以及淋巴组织肿瘤分类方案中关于MDS的最新分型标准对1980年1月至2005年2月于天津市儿童医院就诊的16例儿童MDS患者进行重新分型,对患儿临床表现、临床转归等情况进行分析,并对部分患儿进行随访以观察患者的临床预后。结果部分患者于短期内迅速转化为急性白血病,绝大多数患者于诊断1年左右死亡,临床预后差。结论儿童MDS患者病程预后与成人患者明显不同,病情进展迅速,临床预后欠佳,应进一步加强对此类患者的临床重视与研究。
- 陈森贾万英李静岩张美玉姜丽华
- 关键词：骨髓增生异常综合征儿童白血病
- Kasabach-Merritt综合征5例临床分析被引量：2
- 2014年
- 目的分析5例婴儿Kasabach-Merritt综合征(KMS)临床数据及转归。方法 1993年6月-2012年2月期间我科收治的5例KMS患儿(男4例,女1例),回顾性收集上述病例的一般资料、血常规及出凝血检查、影像学和病理学检查结果并加以分析。结果 5例患儿中3例为皮下型巨大血管瘤,2例为内脏型巨大血管瘤,除1例首诊时确诊为KMS外,其余4例首诊时均存在误诊。血液检查结果提示所有患儿均存在不同程度消耗性凝血功能障碍。所有患者均给予肾上腺糖皮质激素治疗及对症支持治疗,对激素敏感者3例,激素敏感率为60%,手术治疗1例。经治疗存活4例,死亡1例,死亡原因为严重DIC伴多脏器功能衰竭。结论应提高对KMS的认识以减少误诊发生率,对婴儿难治性血小板减少伴凝血功能异常者需注意除外KMS,不同患儿对药物的治疗反应存在个体化差异,故应针对不同情况采用个体化综合治疗方法,以提高临床诊疗效果。
- 王欣陈森乔丽津
- 关键词：KASABACH-MERRITT综合征血管瘤血小板
