马俊婕
- 作品数：11 被引量：1H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”湖北省杰出青年人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性白内障致病基因的筛查及其生物信息学分析
- 目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组...
- 陈强马俊婕宋贵波刘媛媛杨娜郑芳
- 关键词：先天性白内障突变生物信息学
- 一遗传性白内障家系致病基因的筛查
- 目的在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响。方法收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录。采用蛋白酶K法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组DN...
- 陈强马俊婕郑芳
- 文献传递
- 在中国汉族白内障家系中发现一个新的连接蛋白50基因的点突变
- 目的在一个中国汉族四代共73人的遗传性白内障的大家系中筛查白内障相关基因的新突变。方法对该粉层状核性白内障家系中成员(包括患者9人,非患者15人)用 Chelex 法血痕提取 DNA,设计特异性引物,用 PCR 方法扩增...
- 陈咏梅郑芳严明马俊婕张海燕
- 文献传递
- 检测α2-肾上腺素能受体基因UTR 2660G/A多态性的快速方法
- 目的建立一种检测α2-肾上腺素能受体基因UTR 2660G/A多态性的快速可靠方法。方法我们针对UTR 2660G/A这一多态性位点设计了特异性的扩增引物,应用PCR-RSP(PCR- restriction site ...
- 马俊婕郑芳周新陈咏梅丁军发
- 关键词：多态性
- 文献传递
- 我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析被引量：1
- 2009年
- 目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。
- 严明周新陈永梅马俊婕熊陈岭程小欢
- 关键词：系谱连接蛋白类晶体蛋白质类突变
- (一)遗传性白内障家系致病基因的筛查
- 陈强马俊婕郑芳
- 家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析
- 2015年
- 目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因。方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位点进行连锁分析。结果:该家系遗传性白内障疾病候选基因与微卫星位点D1S498和缝隙连接蛋白50基因单核苷酸多态性位点Rs1495960和Rs9437983有连锁趋势。当θ=0时,在缝隙连接蛋白50基因的单核苷酸位点上,LOD值最大,为0.3。结论:验证了该家系遗传性白内障的致病基因为突变的缝隙连接蛋白50基因。
- 魏丽马俊婕乔晨依达严明陈永梅
- 关键词：微卫星位点
- 遗传性白内障致病基因的筛查及其相关功能的研究
- 目的在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响。方法采用蛋白酶 K 法提取家系成员23人(包括患者9人,非患者14人)的外周血基因组 DNA。利用引物设计软件 PRIMER PRE...
- 陈强马俊婕宋贵波郑芳
- 文献传递
- 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体的基因突变检测
- 目的检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(Low Density Lipoprotein Receptor,LDLR)的基因突变。方法以一家系中临...
- 丁军发郑芳周新程小欢马俊婕陈咏梅
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性
- 文献传递
- 一个纯合家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变的检测
- 2008年
- 目的检测家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）患者低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）的基因突变。方法提取家系中，临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA，首先检测载脂蛋白B100（apoB100）基因R3500Q突变，以排除家族性apoB100缺陷症（Familial defective apoB100，FDB）。然后用降落聚合酶链反应（TOUCH-DOWN PCR）扩增该基因的启动子和全部18个外显子，再用单链构象多态性（SSCP）方法分析PCR产物，并对电泳结果异常者进行DNA测序分析。用ANTHEPROT 5．0软件对突变LDLR进行二级结构分析，然后对突变LDLR进行SWISS MODEL在线三级结构预测。结果通过SSCP和DNA测序发现该家系患者13号外显子存在A606T的纯合突变，采用ANTHEPROT 5．0软件的GORⅠ法对突变型和野生型蛋白质进行二级结构分析，可见突变蛋白的突变区域部分螺旋结构被转角结构和无规卷曲取代，其二级结构发生了改变。突变LDLR三级结构预测未发现主链结构的变化。结论结果表明，LDLR基因A606T的突变可能是此高胆固醇血症家系的致病原因所在。
- 丁军发郑芳周新程小欢马俊婕陈永梅
- 关键词：纯合子
