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遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究被引量：27: 2011年; 目的应用遗传性耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行耳聋基因筛查,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性。方法研究对象为76例耳聋患儿,取外周血5mL,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)以及线粒体12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果在76例样本中,共检出9例突变,其中5例为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型;1例线粒体12S rRNA1555A>G均质突变型;1例GJB2235delC/GJB2299delAT复合杂合突变型;1例GJB2235delC纯合突变型;1例SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变型。结论遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高,可满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。; 江凌晓凌月仙蔡桂君王瑞莲; 关键词：耳聋基因基因芯片

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凌月仙