刘晓军
- 作品数：63 被引量：200H指数：8
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
- 2018年
- ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟舒剑波刘晓军宋立麻庆荣王丹
- 关键词：皮肤松弛症染色体畸变
- 肾上腺脑白质营养不良临床特点及基因诊断-附一家系报告及基因检测分析
- 李鸿刘晓军张玉琴
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（OTCD）的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例（女,14个月）.收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G（p.Y284X）,为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
- 吴波张玉琴于晓莉李东舒剑波刘晓军
- 关键词：高血氨肝损害
- 新生儿缺氧缺血性脑病临床分度与血清同型半胱氨酸、叶酸及维生素B_(12)水平变化的临床研究被引量：16
- 2016年
- 目的探讨血清中高同型半胱氨酸(Hcy)及低叶酸、维生素B12水平与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)临床分度的相关性,为HIE患儿的诊疗提供参考。方法 2010年4月—2011年4月天津市儿童医院新生儿内科收治的患有不同程度HIE的新生儿共94例,其中轻度32例、中度40例、重度22例,对照组为同期收治的诊断为新生儿咽下综合征的新生儿20例。比较各组新生儿血清Hcy、叶酸及维生素B12水平。结果 4组新生儿血清Hcy、叶酸、维生素B12水平差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组相比,HIE新生儿血清Hcy水平随着HIE临床分度加重而逐渐升高(P<0.05);患儿血清叶酸和维生素B12水平均低于对照组,且重度组维生素B12水平低于中度组(P<0.05)。结论 HIE患儿血清Hcy水平在对其病情严重程度的评估中具有一定参考价值。对HIE患儿及时给予叶酸及维生素B12的补充可能在疾病的治疗过程中发挥积极作用。
- 李娜郝丽红刘晓军王丹郭静
- 关键词：半胱氨酸高半胱氨酸高同种半胱氨酸血症叶酸维生素B12
- 误诊为并发喉炎的重症手足口病临床分析
- 2012年
- 由感染肠道病毒71（EV71）型导致的重症手足口病并发脑干脑炎引起后组颅神经及呼吸肌麻痹时，临床可表现为吸气性喉鸣、呼吸困难、声音嘶哑等症状，与急性喉炎症状有相似之处，易混淆诊断，延误治疗。天津市儿童医院传染科自2010年4月至12月共收治EV71型感染所致重症手足口病并发脑干脑炎患儿210例，其中有6例重症患儿曾于外院误诊为并发急性喉炎。
- 刘晓军邹映雪张玉琴吴波刘丽珍
- 关键词：重症患儿急性喉炎并发误诊脑干脑炎
- 3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常。结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。
- 刘晓军张培元雷梅芳舒剑波张玉琴
- 关键词：基因突变
- KCNQ2基因合并ALOXE3基因突变致早发癫痫脑病合并鱼鳞病1例临床分析
- ＜正＞目的探讨KCNQ2基因合并ALOXE3基因突变致早发癫痫脑病合并鱼鳞病临床特征。方法收集本例早发癫痫性脑病患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序技术筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证...
- 刘晓军张玉琴
- 文献传递
- 一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
- 2016年
- 目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514C>T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514C>T突变是导该家系发生HME的致病基因。
- 宋立聂艳艳石武娟刘晓军王丹
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤无义突变
- 药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
- 2012年
- 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200～300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。
- 刘晓军党力亨陈净石武娟王丹郭静宋力
- 关键词：A1555G突变听力筛查耳聋氨基糖苷类抗生素
- 静脉输注免疫球蛋白治疗新生儿溶血症疗效观察被引量：3
- 2003年
- 新生儿溶血症(HDN)是由母婴血型不合引起的新生儿红细胞破坏,其中ABO血型不合占85.3%,Rh血型不合占14.6%[1],如不及时治疗将导致严重的贫血、心衰及神经系统后遗症.我科自1998年在综合治疗基础上加用静脉输注免疫球蛋白(IVIG)治疗HDN,现报告如下.
- 麻庆荣刘晓军荣丽英
- 关键词：静脉输注新生儿溶血症疗效免疫球蛋白类
