张玉琴
- 作品数：156 被引量：453H指数：11
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信农业科学轻工技术与工程更多>>
- 4羟基丁酸尿症9例诊断及长期随访
- 2019年
- 目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变检测多层面分析。结果9例起病年龄均<1岁,均存在精神运动发育落后,4例癫痫发作,1例意识障碍,1例不自主运动。9例均行头颅MRI检查,4例头颅MRI示双侧对称性苍白球病变,其中1例伴中脑大脑脚对称性异常信号,1例头颅MRI示左颞叶皮质区软化灶,4例头颅MRI示脑室、脑外间隙增宽。9例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸增高。9例行基因检测均为ALDH5A1基因突变,突变位点3例为c.1568C>T纯合突变,1例为c.839T>G纯合突变,余5例分别为c.691G>A,c.1568C>T;c.1383_2delA,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A;c.398_399delA、c.638G>T复合杂合突变。9例予对症治疗,其中4例伴癫痫患儿予抗癫痫药物治疗。9例随访,1例因癫痫持续状态死亡,1例癫痫已控制5年,2例抗癫痫治疗有效。8例精神运动发育落后有不同程度好转,1例不自主运动消失,2例复查尿GC/MS半定量检测仍示尿4羟基丁酸增高。结论4羟基丁酸尿症多在1岁内起病,以精神运动发育落后为首发表现,可有癫痫。头颅MRI以对称性苍白球异常信号为主要特征。尿GC/MS示4羟基丁酸增高,为本病生化诊断依据,其在体内蓄积主要损害中枢神经系统。ALDH5A1为致病基因,其中c.1568C>T位点发生突变频率高,推测此位点可能为中国患儿的热点突变。有癫痫者可能死于癫痫持续状态,可作为评判疾病严重度的一个临床指标。无特效治疗,有癫痫者予抗癫痫药物治疗,丙戊酸可加重病情,应避免使用。
- 范文轩舒剑波王洪张玉琴
- 关键词：头颅磁共振成像随访
- 高效液相色谱法测定左乙拉西坦血药浓度
- 目的应用高效液相色谱法检测血液中左乙拉西坦药物浓度。方法采用SunFireC18柱,磷酸盐缓冲液（50mmol,pH4.5）和乙腈（93:7,V/V）作流动相,流速1.0mL/min,检测波长205nm。样本经三倍量甲醇...
- 李惠芬张玉琴
- 关键词：高效液相色谱血药浓度
- 文献传递
- 一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析被引量：4
- 2015年
- 目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析。结果在先证者的UPB1基因第9外显子存在C．977G〉A纯合错义突变，使第326位密码子CGG突变为CAG，使精氨酸替换为谷氨酰胺，即P．R326Q，父母该位点均存在杂合突变。结论UPB1基因第9外显子C．977G〉A纯合错义突变可能是该先证者发生β-脲基丙酸酶缺陷症的原因。
- 舒剑波林书祥孟英韬张春花许海泉张玉琴黄敬孚
- 关键词：突变嘧啶
- 中国儿童健康体检专家共识被引量：5
- 2022年
- 健康体检是实施疾病早期预防和开展健康管理的基本途径及有效手段之一。定期进行健康检查能有效监测儿童各阶段成长发育水平和健康状况,让儿童成长过程中出现的健康风险问题得以早发现、早干预、早诊断、早治疗。中国医师协会儿科医师分会、中国儿童体检专家共识小组与《中国实用儿科杂志》编辑委员会共同撰写此共识,旨在进一步指导和规范中国儿童健康评价和健康风险筛查工作,提高儿童健康水平,减少家庭及社会的疾病负担。
- 中国医师协会儿科医师分会中国儿童体检专家共识小组《中国实用儿科杂志》编辑委员会石琳张玉琴陈强黄敏于华凤黄松明肖政辉杨健
- 关键词：儿童健康青少年健康体格检查健康风险评估
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 左乙拉西坦与奥卡西平单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞区棘波疗效和安全性对照研究
- 目的：评价左乙拉西坦(LEV)和奥卡西平(OXC)单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞棘波(BECTS)疗效和安全性.方法:开放、对照方法,选择2008年1月到2011年6月天津市儿童医院神经内科确诊BECTS97例(LE...
- 张玉琴
- 关键词：儿童良性癫痫奥卡西平临床疗效安全性
- 天津地区儿童脊髓灰质疫苗相关患者分析被引量：1
- 2009年
- 脊髓灰质炎（脊灰）是严重危害儿童健康的急性传染病，可造成终身残疾。随着脊灰疫苗免疫接种的广泛开展，有效地预防了脊灰的发生，我国自1994年以后已无本土脊灰野毒株患者，但因服脊灰疫苗引起的疫苗相关麻痹型脊灰（脊灰疫苗相关，vaccie associated paralytic poliomyelitis，VAPP）患者一直是疫苗使用的热点问题。为提高对该病的认识，现将天津市2004年3月-2007年3月确诊的VAPP患者12例报告如下。
- 张玉琴万丽霞于晓莉刘丽珍
- 关键词：脊髓灰质炎病毒疫苗口服疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎
- 动态脑电图在重症脑功能损伤预后评估中的应用被引量：6
- 2010年
- 各种原因造成的重症脑功能损伤早期进行脑功能评估,对判断预后及临床救治有重要的指导意义。临床观察、格拉斯哥昏迷评分和神经影像技术对昏迷预后的判断缺乏特异性,且敏感性差。而动态脑电图监测可以对昏迷患者脑功能动态变化和治疗效果进行监测,是判断预后和脑死亡的重要指标。目前较为常用的三种脑电图分级标准为Lavizzari分级标准、Synek分级和Young分级标准。脑电图及其分级标准在不同病因的重症脑功能损伤的预后评估中均有很好的准确率和相符性。
- 李鸿张玉琴
- 关键词：脑电图预后重症脑功能损伤
- 肾上腺脑白质营养不良临床特点及基因诊断-附一家系报告及基因检测分析
- 李鸿刘晓军张玉琴
- 戊二酸尿症1型的临床特征及基因突变分析
- 目的:探讨戊二酸尿症I型(glutaric acaduria type I)的临床特征、诊断治疗及基因突变情况.方法:对6例戊二酸尿症l型患儿的临床表现、实验室检查、诊断治疗及基因突变情况进行分析.结果:主要临床表现:精...
- 李东张玉琴
- 关键词：儿童患者病理诊断基因突变
