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杨小玲: 作品数：81 被引量：237H指数：10; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室国家教育部博士点基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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PCDH19基因相关的女性癫痫临床表型和基因突变特点研究: 目的:研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)患儿中PCD...; 许小菁张月华杨小玲刘晓燕王爽吴晔姜玉武吴希如; 关键词：基因突变临床表型

生酮饮食治疗Dravet综合征的临床疗效研究被引量：11: 2016年; 目的评估生酮饮食(KD)治疗Dravet综合征(DS)患儿的临床疗效。方法回顾性研究2007年1月至2015年11月北京大学第一医院儿科采用KD治疗的46例DS患儿资料,对其临床发作、脑电图(EEG)、认知功能特点进行总结。按照改良的Johns Hopkins方案配制KD,每天监测患儿尿酮体确保酮症状态,应用Engel分级进行发作疗效评估,并评价KD引入后对患儿认知、语言、运动功能改善情况。结果 46例(男25例,女21例)DS患儿KD治疗至少满12周,其中29例(63.0%)完成24周以上,16例(34.8%)完成48周以上。9例发作完全控制,25例发作次数减少>50%,且均于KD治疗2周内起效。KD治疗12周时,46例患儿中达到Engel分级标准Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级疗效者分别占19.6%(9/46)、13.0%(6/46)、21.7%(10/46)、45.7%(21/46)。6例复查EEG显示背景节律明显改善,发作间期放电频率明显降低。其中15例认知功能有明显改善,8例语言有进步,8例运动功能有进步。KD治疗过程中的不良反应主要为消化道症状和代谢紊乱。结论 KD治疗DS具有起效迅速、半数患儿可有效减少发作,不良反应可耐受的特点,建议对抗癫痫药物疗效差的DS患儿尝试KD治疗。; 张静张月华田小娟季涛云张尧许小菁杨小玲吴希如; 关键词：生酮饮食 DRAVET综合征疗效

齿状核红核苍白球路易体萎缩症两家系的临床和遗传学特点研究: ＜正＞目的对2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）家系的临床和遗传特点进行研究。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院儿科的2个遗传性癫痫和小脑共济失调的家系,进行基因检测。对2个家系的临床...; 张静张月华陈娇阳杨小玲吴希如; 文献传递

CACNA1A基因变异相关癫痫患儿临床表型和脑电图特点: 目的 CACNA1A基因编码电压门控钙通道(VGCC)α1A亚基蛋白,参与多种钙依赖过程,包括肌肉收缩、激素或神经递质释放、基因表达。本研究分析CACNA1A基因变异相关癫痫患儿的临床表型及脑电图特点。方法回顾性收集20...; 牛雪阳杨莹程苗苗杨小玲张月华; 关键词：癫痫患儿癫痫持续状态肌阵挛发作临床表型; 文献传递

癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究被引量：11: 2018年; 目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。; 钱萍杨小玲许小菁刘晓燕张月华杨志仙; 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

氟桂利嗪治疗96例儿童交替性偏瘫的临床疗效研究: 李淑品张月华杨小玲刘爱杰曾琦张静姜玉武吴希如

KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究: 2024年; 目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个。7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异。10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍。9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄~1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型。符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例。4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄~1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常。10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例。脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例。10例患儿均有发育落后。结论KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后。癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见。阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍。; 刘昌昊杨小玲程苗苗王婷谭全桢杨莹刘文玮张月华; 关键词：突变癫痫发育障碍

KCNC1基因突变导致的进行性肌阵挛癫痫4例及文献复习: ＜正＞目的对本研究中的4例及文献报道的25例KCNC1基因突变患者进行基因型与表型相关性分析。方法2016年10月至2019年3月就诊于北京大学第一医院儿科的4例KCNC1基因突变患儿,以及国际上已报道的25例KCNC1...; 张静张月华陈娇阳杨莹曾琦杨小玲吴希如; 文献传递

Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析被引量：10: 2017年; 目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿，采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变，对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序；分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中，SCN1A突变阳性者556例（83．0％），PCDH19突变阳性者6例，余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序，发现12例携带其他致病基因突变，其中GABRA1杂合突变3例，GABRG2杂合突变2例，GABRB2杂合突变2例，SCN2A杂合突变1例，TBC1lD24复合杂合突变2例，ALDH7A，复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性，仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态；2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好；2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态；2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出，癫痫持续状态少见；GABRB2突变者发作相对容易控制；TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。; 田小娟张月华曾琦张静刘爱杰杨小玲姜玉武吴希如; 关键词：DRAVET综合征基因突变基因型表型

吡哆醇依赖性癫痫的临床及ALDH7A1基因突变分析: 目的分析3例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine dependent epilepsy,PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征。方法对3例以早期癫痫起病的PDE患儿进行临床诊治观...; 杨志仙杨小玲吴晔王静敏张月华熊晖姜玉武秦炯

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