马绍刚
- 作品数：5 被引量：12H指数：2
- 供职机构：天津医科大学总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性甲状腺功能减退症钠碘转运体基因突变研究
- 2005年
- 目的研究天津市区先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)患者钠碘转运体(NIS)基因突变情况。方法用TKM法提取18例先天性甲低、35例随机正常对照者外周血DNA,分别聚合酶链反应(PCR)扩增NIS基因第1～15外显子,单链构象多态性分析(SSCP)筛查NIS基因15个外显子突变,突变经直接测序证实。结果所有研究对象NIS基因15个外显子均可以PCR扩增,经SSCP分析无异常电泳条带,表明18例先天性甲低无NIS基因突变。结论所研究的天津市区先天性甲低患者无NIS基因突变。
- 马绍刚方佩华杨箐岩刘戈力马咸成许静李宁陈慧冯洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变研究先天性甲低NIS基因外周血DNA钠碘转运体
- 先天性甲状腺功能减退症基因突变研究
- 先天性甲减是儿科常见内分泌疾病，发病率为1/3000～1/4000，大部分病例发病分子机制尚不清楚，有研究证明部分病例与钠碘转运体(NIS)和促甲状腺素受体(TSHR)基因突变有关。NIS摄取并浓聚碘是甲状腺激素合成关键...
- 马绍刚
- 关键词：甲状腺功能减退基因突变
- 促甲状腺素受体基因突变一个家系研究
- 2005年
- 目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高。结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。
- 马绍刚方佩华吕枚陈慧许静李宁冯洁
- 关键词：促甲状腺素受体基因突变家系研究先天性甲状腺功能减退症甲状腺功能正常家系成员
- 先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究被引量：4
- 2005年
- 目的:研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropinreceptor,TSHR)基因突变情况。方法:用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA,用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子,突变经正反向测序证实。结果:发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变:450位密码子由CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子由GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E)。结论:D727E为TSHR基因多态性,失活性突变纯合子R450H导致该患儿先天性甲减。
- 马绍刚方佩华吕枚许静李宁陈慧冯洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症TSH受体突变
- TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析被引量：8
- 2006年
- 目的研究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律。方法用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子,突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变:450位密码子CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E)。调查家系成员10人,6人为R450H/D727E复合杂合子,以女性携带为主,先证者的父母均为复合杂合子,杂合子中5人血清sTSH轻度升高,为亚临床甲状腺功能减退症(亚临床甲减)。结论R450H/D727E纯合子突变导致先天性甲减,R450H/D727E杂合子突变可发生亚临床甲减。
- 马绍刚方佩华杨箐岩刘戈力马咸成许静李宁陈慧冯洁
- 关键词：甲状腺功能减退症系谱
