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韩锐: 作品数：46 被引量：63H指数：4; 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家重点实验室开放基金吴阶平医学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学文化科学金属学及工艺更多>>

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乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析: 2024年; 目的了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SMA的一级预防和二级预防提供指导。方法选取2020年1月—2023年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的选择做SMA携带者筛查的育龄期女性7 158例为研究对象,均无SMA表型及相关疾病史。携带者筛查用PCR-熔解曲线法,检测SMN1基因E7、E8的拷贝数,统计乌鲁木齐地区育龄期女性SMA携带者频率;用二代测序的方法对高风险夫妻的胚胎进行PGT-M;对高风险胎儿,用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)的方法进行产前诊断。结果在7 158例育龄期女性中,共检出117例SMA携带者,携带频率为1.63%(1/61);检出双方均为携带者的夫妇1对,而PGT-M技术为这对高风险夫妻选择出未携带突变的整倍体囊胚1枚,携带父源突变单拷贝的整倍体囊胚1枚;产前诊断夫妻的胎儿SMN1基因E7、E8均为2个拷贝数,胎儿出生后随访1年发育未见异常。结论初步获得乌鲁木齐地区育龄女性SMA携带率为1.63%;对于明确缺失类型和基因型的SMA携带者夫妻,PGT-M技术能够阻断SMA致病基因向后代的传递;对于高风险胎儿,MLPA可给出明确诊断,阻止SMA患儿的出生。该研究有效完成了SMA的一级预防和二级预防,对乌鲁木齐地区出生缺陷防控具有重要意义。; 刘翛然武爽韩锐; 关键词：脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断产前诊断

男性不育患者中Y染色体微缺失与生殖激素水平的相关性分析被引量：2: 2016年; 目的筛查严重少精子症及无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者与生殖激素水平的关系。方法对138例男性不育患者(其中无精子症患者86例,少精子症患者52例)进行Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果 138例患者中发生AZF微缺失患者7例,检出率为5.04%,其中严重少精子症3例,无精子症4例。7例AZF微缺失情况:AZFb区缺失3例;AZFb+c区缺失4例。Y染色体AZFb区缺失患者的卵泡刺激素(FSH)值(53.36±41.59)m IU/m L及AZFb+c区患者的卵泡刺激素(FSH)值(39.16±20.14)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(13.7±10.62)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的促黄体生成素(LH)值(19.41±12.52)m IU/m L及AZFb+c区患者的促黄体生成素(LH)值(16.66±6.78)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(6.29±3.94)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的睾酮(T)值(1.75±0.75)ng/m L及AZFb+c区患者的睾酮(T)值(3.80±1.99)ng/m L显著低于无Y染色体AZF区缺失患者(5.53±1.90)ng/m L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在无精子症及严重少精子症患者中Y染色体微缺失以AZFb区与AZFc区缺失最为常见。Y染色体AZFb+c区缺失是与FSH、LH和睾酮水平变化密切相关。; 武爽韩锐刘志娟刘翛然; 关键词：Y染色体微缺失无精子症严重少精子症生殖激素

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析被引量：4: 2016年; 目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。; 叶尔登切切克夏燕韩锐武爽刘翛然段玲; 关键词：不育症染色体核型 Y染色体微缺失

精子DNA完整性与年龄及精液常规参数相关性分析被引量：4: 2017年; 目的探讨精子DNA完整性对男性不育患者年龄及精液相关参数的关系。方法选取新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心就诊的808例接就诊的男性,进行精液常规分析,采用改进的精子染色质扩散法(sperm chromatin dispersion,SCD)检测精子DNA完整性(DFI),按精子DNA碎片率结果分为DFI<15%(A组)、15%≤DFI<30%(B组)、DFI≥30%(C组),同时按照WHO第五版标准进行精液常规分析,对DFI在各组间年龄、精子密度和精子活率差异及相关性进行分析。结果将B组和C组分别与A组比较,年龄差异具有统计学意义(P<0.05),精子密度与精子活率差异无统计学意义(P>0.05);精子密度与DFI无明显相关性,精子活率与DFI有显著负相关关系,精子活率随着DFI升高而显著降低。结论年龄是精子DNA碎片率的影响因素之一,精子DNA损伤影响精子活力,可作为判断精子质量的可靠指标。; 辛增莲段玲韩锐; 关键词：精子DNA完整性精液参数年龄

新疆地区汉族、维吾尔族男性不育症与Y染色体微缺失关系的研究被引量：3: 2017年; 目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育惠者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉族少精子症组缺失率为5.81%,维族少精子症组缺失率为16.67%,汉族弱精子症组缺失率为6.56%,维族弱精子症组缺失率为0%。汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ~2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ~2=4.168,P=0.041);汉、维族少精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族弱精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。; 湃孜莱提.哈斯木段玲韩锐武爽哈斯提牙尔.杰恩斯叶尔登切切克夏燕加米拉.热扎克; 关键词：少精子症无精子症弱精子症

乌鲁木齐地区1575例孕妇血液微量元素检测结果分析被引量：7: 2015年; 目的了解乌鲁木齐市孕妇血液中微量元素(铁、钙、锌、镁、铜)的含量,分析其异常原因,为孕妇的健康干预、营养干预提供科学依据。方法用原子吸收光谱仪测定孕妇静脉血中的微量元素,并对结果进行统计分析。结果1575名受检孕妇中92名维吾尔族孕妇,1483名汉族孕妇。1575例标本血液中的锌、铁、钙、镁、铜五元素缺乏比率分别21.78%、60.57%、50.03%、7.81%、0.63%。92例维吾尔族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁与汉族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁的含量存在显著性差异(P<0.05),各微量元素测定结果无年龄差异。结论孕妇血液中锌、铁、钙、镁、铜微量元素缺乏,主要原因是补充不足。孕妇在加强营养方面,要根据地区环境以及民族生活习惯不同,合理摄取营养,科学补充缺乏的各种元素。; 韩锐武爽哈斯提牙尔.杰恩斯; 关键词：孕妇微量元素原子吸收光谱

两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析被引量：2: 2016年; 目的使用两种不同的检测方法对7l例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的7l例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSSl7．0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异（P〈0．05）。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14．08％（10／71），多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30．98％（22／71）。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。; 韩锐李林格段玲夏燕陈俞; 关键词：耳聋基因突变检出率

Y染色体微缺失合并性染色体嵌合四例被引量：1: 2017年; 例1 男，24岁，因婚后2年未育就诊。患者父母为非近亲结婚，共生育3男1女，患者父母及兄弟姐妹均健康，否认遗传病家族史。; 刘志娟刘翛然武爽段玲韩锐; 关键词：Y染色体微缺失性染色体患者父母近亲结婚家族史遗传病

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用被引量：1: 2023年; 目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺,做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测,对比检测结果,评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果与G显带胎儿染色体核型分析相比,CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体(除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常)异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%,与染色体G显带核型分析比较,异常检出率提高了10.64%。结论CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率,尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测,两者结合可降低漏诊率。; 刘翛然武爽韩锐; 关键词：核型分析产前诊断

FMR1基因CGG重复数在复发性流产人群中的分布及卵巢功能相关性研究被引量：1: 2019年; 目的探索新疆乌鲁木齐复发性流产患者脆性X智力低下基因1基因(CGG)n重复次数的分布状态,以及与卵巢功能的相关性。方法收集2017年6月至2019年1月就诊于新疆乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院妇科,生殖医学中心的复发性流产患者,均在28w前有连续2次或2次以上的妊娠终止。抽血提取基因组DNA、应用AmplideXTMFMR1PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果对新疆乌鲁木齐48名复发性流产患者进行了FMR1(CGG)n的检测,在所有检测样本中,共检测到13种等位基因,CGG重复序列范围为20-54,98%的样本两个等位FMR1基因的(CGG)n为野生型,2%为突变杂合型。其中29(33.3%)和30(25.1%)最常见,其次为32,31。在整个检测队列中,我们发现了1例灰色区域,CGG拷贝数为54,未发现前突变样本和全突变样本。FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与抗苗勒氏激素进行组间比较,差异王(P>0.05)。结论FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与卵巢功能无相关性。新疆乌鲁木齐复发性流产患者FMR1(CGG)n重复序列与基因型别分布,与既往国内研究相似,但变异范围存在升高趋势,且呈高度集中分布。FMR1基因灰色区域等位基因的发病率明显高于亚洲及国内发病率,预测FMR1基因的(CGG)n可能与复发性流产有关,但仍需大样本数据的进一步证实。; 杨丽腊晓琳马彩玲韩锐; 关键词：复发性流产 FMR1基因卵巢功能

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