武爽
- 作品数：17 被引量：29H指数：3
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 乌鲁木齐地区1575例孕妇血液微量元素检测结果分析被引量：7
- 2015年
- 目的了解乌鲁木齐市孕妇血液中微量元素(铁、钙、锌、镁、铜)的含量,分析其异常原因,为孕妇的健康干预、营养干预提供科学依据。方法用原子吸收光谱仪测定孕妇静脉血中的微量元素,并对结果进行统计分析。结果1575名受检孕妇中92名维吾尔族孕妇,1483名汉族孕妇。1575例标本血液中的锌、铁、钙、镁、铜五元素缺乏比率分别21.78%、60.57%、50.03%、7.81%、0.63%。92例维吾尔族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁与汉族孕妇血液中微量元素铁、钙、镁的含量存在显著性差异(P<0.05),各微量元素测定结果无年龄差异。结论孕妇血液中锌、铁、钙、镁、铜微量元素缺乏,主要原因是补充不足。孕妇在加强营养方面,要根据地区环境以及民族生活习惯不同,合理摄取营养,科学补充缺乏的各种元素。
- 韩锐武爽哈斯提牙尔.杰恩斯
- 关键词：孕妇微量元素原子吸收光谱
- 一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
- 2018年
- 目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。
结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。
- 韩锐段玲武爽刘翛然
- 一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析被引量：2
- 2021年
- 目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证。结果该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)的错义突变;Sanger测序证实该家系中4位患者均携带CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变,经家系验证该位点突变源自母方。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变是本家系致病的主要分子基础。该突变为日后类似疾病的诊断提供参考。
- 刘翛然韩锐武爽段玲赵静腊晓琳
- 关键词：常染色体显性遗传
- 1075例孕妇无创DNA产前检测（NIPT）的因素分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法。方法2018年4月至2018年7月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊。分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征。结果1075例检测者年龄分布于21~44岁,检测孕周12~26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌者;有产前诊断适应证,但因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者。结论无创DNA产前检测较之血清学筛查对检测孕周和年龄覆盖范围更广,结果更准确,对于年龄低于35岁的孕妇亦适用,可作为羊水胎儿染色体核型分析等介入性产前诊断的补充,因此对其适用人群仍需进一步界定规范,形成专家共识,并做好检测前后的遗传咨询工作。
- 武爽韩锐刘翛然
- 关键词：产前检测染色体疾病孕周年龄
- 乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析被引量：1
- 2024年
- 目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SMA的一级预防和二级预防提供指导。方法 选取2020年1月—2023年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的选择做SMA携带者筛查的育龄期女性7 158例为研究对象,均无SMA表型及相关疾病史。携带者筛查用PCR-熔解曲线法,检测SMN1基因E7、E8的拷贝数,统计乌鲁木齐地区育龄期女性SMA携带者频率;用二代测序的方法对高风险夫妻的胚胎进行PGT-M;对高风险胎儿,用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)的方法进行产前诊断。结果 在7 158例育龄期女性中,共检出117例SMA携带者,携带频率为1.63%(1/61);检出双方均为携带者的夫妇1对,而PGT-M技术为这对高风险夫妻选择出未携带突变的整倍体囊胚1枚,携带父源突变单拷贝的整倍体囊胚1枚;产前诊断夫妻的胎儿SMN1基因E7、E8均为2个拷贝数,胎儿出生后随访1年发育未见异常。结论 初步获得乌鲁木齐地区育龄女性SMA携带率为1.63%;对于明确缺失类型和基因型的SMA携带者夫妻,PGT-M技术能够阻断SMA致病基因向后代的传递;对于高风险胎儿,MLPA可给出明确诊断,阻止SMA患儿的出生。该研究有效完成了SMA的一级预防和二级预防,对乌鲁木齐地区出生缺陷防控具有重要意义。
- 刘翛然武爽韩锐
- 关键词：脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断产前诊断
- 男性不育患者中Y染色体微缺失与生殖激素水平的相关性分析被引量：2
- 2016年
- 目的筛查严重少精子症及无精子症患者Y染色体AZF区域微缺失的发生情况,探讨Y染色体微缺失患者与生殖激素水平的关系。方法对138例男性不育患者(其中无精子症患者86例,少精子症患者52例)进行Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果 138例患者中发生AZF微缺失患者7例,检出率为5.04%,其中严重少精子症3例,无精子症4例。7例AZF微缺失情况:AZFb区缺失3例;AZFb+c区缺失4例。Y染色体AZFb区缺失患者的卵泡刺激素(FSH)值(53.36±41.59)m IU/m L及AZFb+c区患者的卵泡刺激素(FSH)值(39.16±20.14)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(13.7±10.62)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的促黄体生成素(LH)值(19.41±12.52)m IU/m L及AZFb+c区患者的促黄体生成素(LH)值(16.66±6.78)m IU/m L显著高于无Y染色体AZF区缺失患者(6.29±3.94)m IU/m L,Y染色体AZFb区缺失患者的睾酮(T)值(1.75±0.75)ng/m L及AZFb+c区患者的睾酮(T)值(3.80±1.99)ng/m L显著低于无Y染色体AZF区缺失患者(5.53±1.90)ng/m L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在无精子症及严重少精子症患者中Y染色体微缺失以AZFb区与AZFc区缺失最为常见。Y染色体AZFb+c区缺失是与FSH、LH和睾酮水平变化密切相关。
- 武爽韩锐刘志娟刘翛然
- 关键词：Y染色体微缺失无精子症严重少精子症生殖激素
- 233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。
- 叶尔登切切克夏燕韩锐武爽刘翛然段玲
- 关键词：不育症染色体核型Y染色体微缺失
- Y染色体AZFa区sY86缺失对男性生育能力无影响的一个家系分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系。方法经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY1064、sY86、sY84、sY1065、sY1182和sY88进行检测分析,采用AffymtrixCytoScan 750K SNP-Array芯片,来验证患者及其父亲Y染色体微缺失的缺失模式和缺失断点。结果患者精液常规分析及精子形态正常,Y染色体AZFa区sY86缺失,拓展分析显示sY83、sY1064、sY86缺失,SNP-Array芯片检测结果显示在Yq11.21(14416038-14622345)区段存在206.3kb的缺失,该片段内含sY83、sY1064和sY86位点,但是不含有OMIM基因,患者父亲的缺失位点与缺失片段与患者一致。结论 Y染色体AZFa区sY83、sY1064、sY86位点的缺失,对应区段Yq11.21(14416038-14622345)的缺失是良性的,当发现AZF区域存在部分缺失时,需要进行额外的扩展分析和基因检测来验证和确保数据的准确性,以便为睾丸表型提供更准确的预测。
- 刘翛然韩锐武爽赵静
- 关键词：Y染色体无精子因子
- 无创产前检测技术在胎儿非整倍体产前检测中的应用现状及前景分析被引量：1
- 2016年
- 目前,随着测序技术的飞速发展及其在临床应用的研究和推广,在具备某些指征时,采用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术对母血浆中游离胎儿DNA（cell frec fetal DNA,cff DNA）进行无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）的方法已经广泛的应用于临床。
- 韩锐段玲韩宁宁刘翛然武爽
- 关键词：产前检测非整倍体三体FETALSEQUENCING
- Y染色体微缺失合并性染色体嵌合四例被引量：1
- 2017年
- 例1 男，24岁，因婚后2年未育就诊。患者父母为非近亲结婚，共生育3男1女，患者父母及兄弟姐妹均健康，否认遗传病家族史。
- 刘志娟刘翛然武爽段玲韩锐
- 关键词：Y染色体微缺失性染色体患者父母近亲结婚家族史遗传病
