高燕燕
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估被引量：1
- 2019年
- 目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。
- 高燕燕严恺胡黎园程国强杨琳
- 关键词：胼胝体新生儿FGFR2基因缺陷
- 碱性成纤维细胞生长因子对新生大鼠缺血脑组织转化生长因子β1及其受体mRNA表达的影响被引量：1
- 2008年
- 目的研究碱性成纤维细胞生长因子（basic fibroblast growth factor，bFGF）对3日龄新生大鼠脑缺血后星形胶质细胞数目以及转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）及其受体——Smad2 mRNA表达的影响，探讨bFGF对未成熟脑缺血性损伤的保护作用机制。方法结扎3日龄新生SD大鼠双侧颈总动脉制备脑缺血模型，随机分为对照组（33只）、治疗组（33只）。另取3日龄新生SD大鼠33只为假手术组。免疫荧光染色方法检测三组大鼠术后4d、7d和14d脑室下区胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）阳性细胞数目；实时荧光定量PCR（real—time PCR）技术检测三组大鼠术后4d、7d和14d脑室下区TGF-131及Smad2 mRNA表达变化。结果（1）假手术组GFAP阳性细胞术后7d达高峰[（325．4±52．5）个／视野]，对照组、治疗组GFAP阳性细胞数术后14d达高峰[分别为（533．5±75．7）、（727．2±104．5）个／视野）]，三组同时点比较差异有统计学意义（P〈0．01）。（2）对照组TGF-β和Smad2 mRNA表达在术后7d达高峰（分别为7．67±1．22和6．22±1．92），治疗组TGF-β1和Smad2 mRNA表达在术后14d达高峰（分别为8．65±1．02和7．67±1．41），三组同时点比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论未成熟脑缺血后，外源性bFGF可通过诱导TGF-β1的表达，引起星形胶质细胞反应性增生，而发挥其神经营养作用。
- 孙金峤周文浩杨毅沙彬高燕燕
- 关键词：成纤维细胞生长因子2转化生长因子Β星形细胞
- 新生大鼠脑缺血后脑室下区基因表达谱的生物信息学分析被引量：4
- 2008年
- 目的建立3日龄大鼠脑缺血模型,采用基因芯片分析新生大鼠未成熟脑缺血损伤后脑室下区(SVZ)基因表达谱的变化。方法同窝3日龄大鼠随机分为实验组和对照组,采用双侧颈总动脉结扎法制备缺血性脑损伤模型,于不同时点取SVZ组织,采用Affymetrix Rat230 2.0基因表达谱芯片观察SVZ基因表达变化,芯片数据分别用3种不同方法分析,并用实时PCR方法验证芯片结果。结果①通过差异基因筛选,发现3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ有17个基因发生表达变化,其中上调基因10个,下调基因7个,这些基因参与多种功能的调节。②基于基因功能的表达趋势分析显示,在所有参与增殖、凋亡功能的基因中,转化生长因子-β(TGF-β)在3日龄大鼠脑缺血损伤后SVZ微环境基因表达变化中起枢纽作用。实时PCR验证结果显示,TGF-β1及Smad2于缺血后1、4和7 d表达均上升,7 d达高峰。③在参与Wnt、TGF、BMP和血管内皮生长因子(VEGF)通路所有基因组成的基因功能相似性网络中,有13个基因在网络中起核心调控作用,构成信号通路串话节点。结论新生大鼠在脑缺血损伤后SVZ微环境中,参与神经新生的BMP、TGF、VEGF和Wnt通路间的串话可发生于信号转导通路中多个水平,TGF-β1对神经新生的调控起重要作用。
- 高燕燕孙金峤沙彬杨毅姚明珠邵肖梅周文浩
- 关键词：早产缺血脑室下区基因芯片
