魏晓琼
- 作品数：31 被引量：264H指数：10
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学语言文字更多>>
- 线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征被引量：10
- 2009年
- Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。
- 魏晓琼孔庆鹏张尧杨艳玲常杏芝戚豫齐朝月肖江喜秦炯吴希如
- 关键词：线粒体基因儿童
- ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷被引量：3
- 2012年
- 目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min.毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min.毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8%(正常对照48.1%±11.0%),均降低。复合物Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。
- 刘玉鹏马艳艳吴桐菲王峤孔庆鹏魏晓琼张尧宋金青常杏芝张月华肖江喜杨艳玲
- 关键词：LEIGH综合征儿童
- 护理专业学位研究生课程体系的设置
- 2015年
- 目的为制定更加科学合理的护理学专业学位研究生课程体系提供依据。方法选择26名护理教育及管理专家，采用德尔菲专家函询法对护理专业学位研究生课程设置进行3轮问卷函询。结果专家赞同从必修课和选修课两平台设置课程体系，必修课由公共课程和专业基础课程组成，共10门。选修课由专业拓展课程组成，共12门。本研究的专家权威系数为0．88，专家协调系数为0．42。结论专家对护理学专业学位研究生课程设置意见达到初步一致，为制订护理学专业学位研究生课程体系提供了参考依据。
- 颜莉郑显兰魏晓琼
- 关键词：护理学课程体系
- 癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据总结
- 2024年
- 目的:总结癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的相关证据,为临床医护人员及管理决策者提供循证依据。方法:计算机检索关于癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的指南、最佳实践、推荐实践、系统评价、证据总结、专家共识等,检索时限为从建库至2023年5月10日。进行方法学质量评价后,结合专业人员的判断,进行证据提取与汇总。结果:根据纳入标准共筛出19篇文献,包括5篇指南、6篇系统评价、7篇专家共识和1篇推荐实践。从环境支持(共同参与、平台建设)、行为支持(发展过渡期档案、提高服用抗癫痫药物依从性的技能、优化生活方式的技能、院外急性癫痫发作应急技能)和认知支持(患者教育、正性心理建设、共享决策发展)3个方面,9个类别汇总了34条证据。结论:本研究总结的癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据具有一定的全面性、科学性和实用性,为慢性病青少年自我管理支持的实践规范提供依据。
- 崔璀李双子魏晓琼王旭陈文劲郑显兰
- 关键词：癫痫青少年自我管理
- 个性化营养干预对肺结核患儿营养状况及KAP的影响
- 2013年
- 目的探讨个性化营养干预对肺结核患儿的影响。方法将38例肺结核患儿分为试验组与对照组,对照组自行饮食,试验组实施个性化营养干预,测量营养状况及KAP。结果试验组在干预后其体重、身高、血红蛋白、淋巴细胞、白蛋白、前白蛋白数值及营养知识、态度、行为得分均显著高于干预前(P<0.01)。结论个性化营养干预能够有效改善肺结核患儿的营养状况及KAP。
- 于圣娟郑显兰郭蓉魏晓琼
- 关键词：营养状况
- 儿童室间隔缺损心内直视修补术临床路径的变异因素研究
- 临床路径(Clinical pathway，CP)作为一种新的质量一效益型医疗管理模式，以缩短患者住院日、降低住院费用、提高患者满意度为主要目的，符合我国“以较低廉的费用，提供优质服务，满足患者基本医疗需求”的医疗卫生体...
- 魏晓琼
- 关键词：儿童室间隔缺损诊疗方法
- 慢性骨髓炎患儿父母主动要求截肢原因的质性研究
- 2011年
- 目的深入探讨胫腓骨开放性骨折术后感染骨髓炎患儿家属主动要求截肢的原因。方法运用质性研究中的参与式观察法、资料分析法及深度访谈法对一主动要求截肢家庭做出该决定的原因进行研究,运用Claizzi现象学资料7步分析法进行资料分析和整理。结果患儿家属主动要求截肢的原因:疾病本身的特点、经济困难、来自各方面不确定的声音、从孩子的发展出发、首诊医生留下的烙印及家属自主意识增强。结论疾病本身的特点是研究对象做出截肢决定的医学原因;经济困难及从孩子的发展出发为社会原因;来自各方面不确定的声音及首诊医生留下的烙印为医护人员与患者共同的原因;家属自主意识增强是患者方面的原因。
- 郭蓉蒋小平郑显兰刘家红魏晓琼杨青
- 关键词：慢性骨髓炎截肢
- 儿科ICU专科护士培训模式的实践与体会被引量：23
- 2011年
- 目的探索儿科ICU专科护士培训模式,为其它专科护士培训提供参考。方法总结我院举办的四期儿科ICU专科护士培训班的实施情况,以及从培训对象的选择标准、培养目标、培训基地的基本条件、课程设置、教师遴选、教学效果评价、培训改进等方面的经验。结果儿科ICU专科护士培训提高了护士的专业化素养,规范化的培训管理是培训质量的基本保证,但培训模式还有待改进。结论 (1)严密的培训组织和全面系统的培训方案使培训工作平稳有序推进;(2)对学员进行入学测评有利于提供针对性培训;(3)对学员进行全面培训和评估有利于提高培训效果;(4)培训学员对教师和实习基地进行评价和提出反馈意见,有利于培训工作持续改进。
- 刘家红杨青郑显兰魏晓琼郭蓉
- 关键词：儿科ICU专科护士护理管理
- 我国护理学硕士研究生培养模式的发展现状被引量：17
- 2014年
- 随着护理学科自身的迅速发展和人类健康需求领域的不断扩大,护理学科的重要性和独立性日益得到更广泛的认同.2011年3月,国务院学位办颁布了新的学科目录设置,认定护理学为一级学科,这一举措为护理学科提供了新的发展契机,同时也带来了新的挑战.由于护理学硕士研究生培养长期从属于临床医学硕士研究生的培养模式,因此未能充分体现护理专业的本质内涵与特色.在学科定位调整之后,如何建立与一级学科定位相匹配的护理学硕士研究生培养模式,成为我国高等护理教育界探讨的热点问题.本文对我国护理学硕士研究生培养模式的起源、现状及存在的主要问题进行梳理,旨在为完善硕士研究生培养模式提供参考.
- 魏晓琼郑显兰
- 体外循环下室间隔缺损修补术对小儿血液主要生化指标的影响被引量：4
- 2012年
- 目的:分析在体外循环下室间隔缺损修补术过程中小儿血液主要生化指标监测值的变化情况,为临床工作提供参考。方法:回顾性分析我院2008年1月至2010年12月行全身麻醉+体外循环下室间隔缺损修补术患儿的临床资料,统计体外循环过程中监测值,经SPSS17.0软件进行统计学处理。结果:本组血Na+无显著变化(P>0.05),血K+在开放升主动脉之后较转机前升高(P<0.05),波动幅度均在正常生理范围内。血Ca2+、Hb和HCT在转机后均下降(P<0.05);血Ca2+开放升主动脉后回升(P<0.05),停机后恢复至转机前正常水平(P>0.05);Hb和HCT停机后较转机前降低(P<0.05)。PH在停机后下降(P<0.05),波动幅度在正常生理范围内;PCO2、TCO2、HCO3-均在停机后升高(P<0.05);Lac和Glu转机至停机后升高(P<0.05),Lac波动幅度在正常生理范围内,高Glu指示高血糖。结论:监控血K+,改善血红蛋白含量和红细胞压积,及时干预血乳酸升高和高血糖,对手术安全顺利进行有重要意义。
- 魏晓琼崔璀郑显兰
- 关键词：体外循环室间隔缺损血生化指标
