米克拉依·加帕尔
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1型糖尿病患儿血清程序性细胞死亡受体1及其配体和相关细胞因子水平变化及临床意义被引量：1
- 2021年
- 目的探讨1型糖尿病(T_(1)DM)患儿血清程序性细胞死亡受体1(PD-1)及其配体和相关细胞因子水平变化及临床意义。方法选取2017年9月至2018年10月于新疆维吾尔自治区人民医院就诊的45例T_(1)DM患儿(T_(1)DM组),另选取同时期于本院体检健康的35例儿童(健康对照组)。比较2组血清PD-1、程序性细胞死亡受体配体1(PD-L1)、PD-L2、白细胞介素4(IL-4)、IL-17、调节性T细胞(Treg)、γ干扰素的表达水平。分析各细胞因子间的相关性。结果T_(1)DM组血清PD-L2、Treg水平均高于健康对照组[(209±200)ng/L比(97±36)ng/L、(27±20)μg/L比(17±14)μg/L],IL-17水平低于健康对照组[(257±168)ng/L比(328±160)ng/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。T_(1)DM组Treg/IL-17比值高于健康对照组[0.098(0.046,0.203)比0.044(0.002,0.105)],差异有统计学意义(P=0.001)。Pearson相关性分析结果显示,PD-L2与IL-17、Treg均无明显相关(r=0.158、0.203,P=0.301、0.180)。结论T_(1)DM患儿血清PD-L2、Treg水平较高,IL-17水平较低,PD-L2与IL-17、Treg均无明显相关。
- 郭红米克拉依·加帕尔余亮李奇凤黄霞罗新辉
- 关键词：1型糖尿病白细胞介素17
- DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断被引量：3
- 2020年
- 目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中,曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿;5个月龄时,因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果:对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示,DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)纯合突变,为已知错义突变,并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果:该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时,其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示,胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变,被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿,尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时,应考虑MDS可能,通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析,对MDS胎儿进行产前诊断。
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- 关键词：线粒体疾病产前诊断基因测定
