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詹益鑫: 作品数：33 被引量：34H指数：4; 供职机构：广州金域医学检验中心有限公司更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律更多>>

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多巴反应性肌张力障碍长期随访4例: 目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...; 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫; 关键词：肌张力障碍左旋多巴

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析: 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄131岁、发病年龄67岁、初诊年龄1...; 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 关键词：基因突变

肯尼迪病一家系的临床特点与基因检测被引量：2: 2014年; 目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果该家系有4例男性患者,均中年起病,缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经活检神经源性肌萎缩。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为50、49、50、54次。结论肯尼迪病的临床、电生理及病理特征有其独特特点,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。; 陈江瑛闫振文何锐喻长顺詹益鑫张素平黄惠鸿; 关键词：肌萎缩雄激素受体基因检测

瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨: 目的成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis...; 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨

我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析被引量：6: 2010年; 目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。; 莫桂玲胡朝晖张玲潘建华曾征宇喻长顺詹益鑫朱庆义; 关键词：珠蛋白突变血红蛋白类

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析: 目的分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 ...; 伍振富杨娟操基清胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤王艳云张成; 关键词：强直性肌营养不良症家系分析

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析: <正>目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17...; 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 文献传递

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析被引量：4: 2011年; 目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测。结果:在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害。4例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均>50次。结论:强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生。; 伍振富杨娟操基清胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤王艳云张成; 关键词：强直性肌营养不良症家系分析

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析: 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...; 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成; 关键词：基因突变; 文献传递

瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨: 目的成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas...; 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨; 关键词：基因分析