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许娟

作品数：4 被引量：17H指数：2
供职机构：同济医科大学附属同济医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇先天性巨结肠
  • 3篇结肠
  • 3篇巨结肠
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 2篇受体
  • 2篇巨结肠症
  • 2篇PCR-SS...
  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素受体
  • 1篇银染
  • 1篇银染色
  • 1篇银染色法
  • 1篇尿道
  • 1篇尿道下裂
  • 1篇尿道下裂患儿
  • 1篇染色

机构

  • 4篇同济医科大学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇武汉市儿童医...

作者

  • 4篇许娟
  • 3篇王果
  • 2篇史慧芬
  • 2篇李辉
  • 2篇魏明发
  • 1篇袁继炎
  • 1篇周学锋
  • 1篇夏谷良
  • 1篇王军
  • 1篇李辉

传媒

  • 2篇中华小儿外科...
  • 1篇中华外科杂志
  • 1篇中华实验外科...

年份

  • 1篇2000
  • 2篇1999
  • 1篇1997
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变被引量：3
2000年
目的　研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系。方法　运用盐析法从２７ 例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组ＤＮＡ，然后通过聚合酶链反应单链构象多态性分析（ＰＣＲＳＳＣＰ） 银染色法检测雄激素受体基因第２ 和第８ 外显子基因突变情况。结果　１ 例会阴型尿道下裂合并双隐睾、１ 例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第８ 外显子突变，未发现第２ 外显子存在基因突变。结论　雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关，并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切。
王军袁继炎周学锋许娟
关键词：尿道下裂受体雄激素PCR-SSCP基因突变
先天性巨结肠RET基因突变的研究被引量：12
1999年
目的从分子水平探讨先天性巨结肠（ＨＤ）的发病机理，了解中国人群ＨＤ发病与酪氨酸激酶受体基因（ＲＥＴ基因）突变的关系。方法３０例ＨＤ患者（４例家族性和２６例散发性）和３０例对照者的外周静脉血经盐析法提取ＤＮＡ后，应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）分析方法，对ＲＥＴ基因第１５外显子（Ｅ１５）进行基因突变的检测，对阳性片段进行直接测序。结果２例家族性患者的Ｅ１５扩增片段在ＳＳＣＰ分析时发现有泳动变位。经ＤＮＡ自动测序证实１例为错义突变Ｌｙｓ８８９→Ｔｈｒ，另１例在Ｖ９０６和Ｓ９０９密码子分别存在两个同义突变（ＧＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＣＣＡ→ＧＴＴＡＡＧＡＧＧＡＧＴＣＡ）。结论ＲＥＴ基因突变与中国人群家族性ＨＤ的发生有密切关系。
许娟魏明发史慧芬王果王果黄尚志
关键词：先天性巨结肠症RET基因PCR-SSCP基因突变
PCR-SSCP法检测先天性巨结肠酪氨酸激酶受体基因突变
1999年
目的探讨酪氨酸激酶受体基因（RET基因）突变与中国人群先天性巨结肠（Hirschsprung’sdisease，HD）发病的关系。方法应用银染聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR－SSCP）分析方法对4例家族性和26例散发性HD患者的基因组DNA针对RET基因第15外显子（E15）进行基因突变的筛查。结果2例家族性患者的E15扩增片段在行SSCP分析时发现有泳动变位。结论RET基因突变对家族性HD患者的发病具有重要作用。银染PCR－SSCP分析方法是检测RET基因突变的快速、简便、有效的方法。
许娟魏明发史慧芬王果李辉黄尚志
关键词：酪氨酸激酶受体先天性巨结肠基因突变
先天性巨结肠症病因与发病学新进展被引量：2
1997年
先天性巨结肠症病因与发病学新进展夏谷良许娟王果先天性巨结肠症（ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ′ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）的发生是由于多种原因使胚胎期神经节细胞在消化道移行受阻，远端肠管缺乏神经节细胞而发生痉挛性收缩，肠内容物排出受阻，近端肠管继发性扩张形成巨...
夏谷良许娟王果
关键词：巨结肠症先天性病因HD
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