谢志国
- 作品数：12 被引量：25H指数：3
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
- 多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9
- 2007年
- 目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析。结果1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151（G→A）,为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸（M1I）而不能起始翻译。100名健康对照者等位基因无此突变。结论发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151（G→A）,我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变。
- 李静唐北沙郭纪锋张玉虎谢志国严新翔沈璐江泓张学伟夏昆潘乾
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变
- 一种番石榴叶际微生物基因组DNA的提取方法
- 一种番石榴叶际微生物基因组DNA的提取方法，包括以下步骤：(1)将液氮中保存的番石榴叶片加入磷酸缓冲液中，再加无菌石英砂和玻璃珠，震荡后超声处理，离心得到含叶际微生物的混合液；(2)向含叶际微生物的混合液再加TENP溶液...
- 申丽谢志国曾伟民周智广吴学玲李交昆余润兰刘元东胡芳王俊俊邱冠周
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位被引量：2
- 2008年
- 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
- 龚惠勇张静胡正茂邬玲仟梁德生谢志国潘乾卜枫啸彭聿夏昆夏家辉
- 关键词：寻常性鱼鳞病微卫星标记
- 一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究被引量：5
- 2009年
- 目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变。结果此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁。所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据。先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRNA基因A1555G突变,同时均携带一新的变异T1541C。A1555G和T1541C的正常人群变异频率均为0/100,余21种变异频率均大于1/100。5例父系亲属和配偶均无听力障碍,A1555G和T1541C检测阴性。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋的主要原因,环境因素可能参与A1555G突变表型表达的调节,T1541C为中国人群未报道新突变,可能对该家系Al555G突变所致耳聋的外显率有影响。
- 陈红胜冯永谢志国夏昆梅凌云贺楚峰
- 关键词：线粒体DNA母系遗传病理分子生物学
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 2007年
- 目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。方法采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测。结果在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内;在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发现与疾病相关的突变。结论该寻常型鱼鳞病家系的致病基因位于D1S2696附近,其致病基因可能是除FLG以外的其他基因。
- 胡正茂谢志国邬玲仟梁德生朱海燕潘乾龙志高戴和平夏家辉夏昆
- 关键词：寻常型鱼鳞病微卫星标记突变分析
- EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣被引量：1
- 2007年
- 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变。结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变。
- 李薇胡正茂谢志国何洪波潘乾夏昆夏家辉
- 关键词：限制性片段长度多态性突变热点
- HME家系突变筛查及EXT1基因c.1633-26C＞A变异的剪接功能研究
- 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣通常发生在肱骨、前臂、膝部、踝关节等部位，成对称性分布。80...
- 谢志国
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 一种番石榴叶际微生物基因组DNA的提取方法
- 一种番石榴叶际微生物基因组DNA的提取方法，包括以下步骤：(1)将液氮中保存的番石榴叶片加入磷酸缓冲液中，再加无菌石英砂和玻璃珠，震荡后超声处理，离心得到含叶际微生物的混合液；(2)向含叶际微生物的混合液再加TENP溶液...
- 申丽谢志国曾伟民周智广吴学玲李交昆余润兰刘元东胡芳王俊俊邱冠周
- 文献传递
- DJ-1基因表达分析与功能研究及构建在多巴胺能神经元过表达tTA的基因敲入小鼠
- 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病。在60岁以上人群中,其发病率约为1％,在80岁以上人群中这一数据上升至4％。帕金森病临床上的主要特征是运动功能损伤,例如...
- 谢志国
- 关键词：原位杂交多巴胺能神经元
- 文献传递
