郑雪飞
- 作品数：17 被引量：27H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
- 2010年
- 目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
- 马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
- 关键词：DNA线粒体家系
- 28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
- 2017年
- 目的对28个由于线粒体基因突变所致的线粒体病家系再次妊娠的胎儿进行产前诊断，以确诊其是否受累。方法采集2011年4月至2015年11月在北京大学第一医院就诊的28个线粒体病家系的先证者和母亲的外周血和尿液标本、父亲外周血标本及胎儿羊水标本。应用DNA直接测序法进行线粒体基因基因突变分析，聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictedfragmentlengthpolymorphisms，PCR—RFLP）方法验证突变位点，计算突变率，并在胎儿出生后进行复检。同时对核基因上的5个短串联重复序列进行分析，以排除母源性污染。对数据采用独立样本f检验进行分析。结果在15个携带A3243G突变的家系中，13例母亲血液和／或尿液中检测出携带A3243G突变，其胎儿中，9例也检测出携带该突变；2例血液和尿液均未检出携A3243G突变的母亲，其胎儿也未检出携带该突变。在12个携带T8993G突变的家系中，8例母亲血液和尿液中检测出携带T8993G突变，其胎儿均检测出携带该突变；4例母亲未检测出携带T8993G突变，其胎儿也均未检测出该突变。在1个携带T10191C突变的家系中，母亲未检测出携带T10191C突变，但胎儿检测出携带该突变。所有家系的父亲均未检测出线粒体基因突变。PCR—RFLP检测结果与测序结果一致。短串联重复序列分析发现，胎儿和母亲DNA中有1个不同的等位基因，表明羊水标本来源于胎儿细胞，未见母源性污染。6例未检出A3243G突变和4例未检出T8993G突变的胎儿出生后复查，均未发现相应突变。发现突变的9例母亲的羊水中检出A3243G突变，尿液突变率平均为（28．2±15．1）％；未检出A3243G突变的6例母亲的平均突变率为（10．1±4.8）％，明显低于在羊水细胞中检出突变的母亲的突变率（t=2．290，P=0．043）。结论线粒体病家系的母亲尿液细胞中未检测
- 刘誉张英郑雪飞潘虹戚豫马祎楠
- 关键词：线粒体疾病系谱线粒体突变产前诊断
- 2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制。方法详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用Mito Tool在线软件进行氨基酸序列保守性分析,PROVEAN、SIFT和Poly Phen-2等软件进行错义突变的功能分析并判定突变性质。结果 2名先证者在ND6基因上各发现1个mt DNA变异,分别为G14453A和T14325C,二者均位于基因保守区,预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变。结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS综合征的发生密切相关;T14325C是LHON的可疑致病位点,但其致病性有待进一步研究。线粒体基因全测序不仅有助于常见线粒体病的临床诊断和产前筛查,还能提高一些临床表现不典型的线粒体病的分子诊断水平。
- 刘誉夏昌宇张英郑雪飞裴珮张惠丽马祎楠戚豫
- 关键词：突变线粒体DNA线粒体病
- 冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用
- <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...
- 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫
- 文献传递
- 尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...
- 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫
- 用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
- <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...
- 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹
- 文献传递
- 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
- 2010年
- 目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析。结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子。结论对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常。
- 马祎楠杨艳玲刘美英王松涛裴珮张英吴海蓉李琳郑雪飞肖洋戚豫
- 关键词：基因产前诊断
- 线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.
- 徐建彪马祎楠潘虹郑雪飞张英王松涛卜定方戚豫
- 关键词：线粒体脑肌病突变
- 冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用
- 为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其冻存标本库,标本的...
- 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫
- 用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
- 目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH...
- 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹
