陈文静
- 作品数：6 被引量：39H指数：4
- 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>
- 发文基金：清远市科技计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨用PowerPlex16体系短串联重复（shorttandemrepeat，STR）基因座分型时等位基因丢失的现象及原因。方法分析10642宗肯定亲权的亲子鉴定案件（涉及18314次减数分裂），对PowerPlex16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用Identifiler^TM体系和单基因座引物体系进行验证，分离丢失的等位基因，并进行DNA序列测定和比对。结果在D18S51、D21S11、FGA和TPOX等4个基因座上，共确认了8宗等位基因丢失案例。通过测序均在PowerPlex16体系引物结合区检见单碱基变异，包括D18S51发生4例，其中2例重复序列上游第79位碱基G—A转换，1例下游162位G—T颠换和1例上游74位G—C颠换；D21S11发生2例，分别为重复序列上游第17位C—A颠换和12位A—G转换；FGA和TPOX各发生1例，分别为重复序列下游142位G—A转换和下游第198位G—A转换。等位基因丢失的总发生率为0．437×10^-3。结论引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败，产生等位基因丢失。在怀疑发生等位基因丢失时，应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型。在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视。
- 陈文静李越吴小洁张胤鸣刘素娟陈勇陈维红孙宏钰
- 关键词：短串联重复等位基因丢失亲子鉴定
- 姐妹关系鉴定中X-STR分型的应用2例被引量：4
- 2011年
- X染色体STR（X-STR）分型技术在法医学实践中日益得到重视,已陆续建立了一些分型体系[1]。本文对两例姐妹关系鉴定案件采用X-STR分型,并对分型结果进行似然率（LR）计算和分析。
- 吴小洁孙宏钰张胤鸣刘素娟陈文静陈勇杨鼎曲冬阳
- 关键词：法医物证学
- 常染色体STR突变率的研究被引量：15
- 2013年
- 【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。
- 刘素娟李成涛陈文静张胤鸣洪丽陈勇孙宏钰
- 关键词：亲子鉴定常染色体突变率
- Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性被引量：5
- 2011年
- 目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列（Xchromosome short tandem repeat,X-STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体（男性100名,女性100名）和103例家系样本（父-母-女三联体59例,母-子二联体44例）的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因（off-ladder allele,OL allele）.在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.
- 曾祥培任峥陈文静吴小洁童大跃孙宏钰
- 关键词：X染色体遗传多态性
- 十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用被引量：7
- 2011年
- 【目的】评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值。【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数。【结果】272个个体均获得明确的基因分型。共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异。经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡。DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡。各基因座个体识别力(DP)为0.518 7～0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7～0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9～0.919 1。男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991。【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。
- 任峥曾祥培陈文静吴晓洁童大跃李建金孙宏钰
- 关键词：X染色体短串联重复复合扩增法医学
- 落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证，分离等位基因并进行DNA序列测定。结果在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S325稀有等位基因，根据其DNA序列命名为5．1，等位基因频率为0．156×10-2。结论STRtyper-10G体系中D13S325的稀有等位基因5．1易被错误判读，在进行亲子鉴定、个体识别和DNA数据库比对时应引起注意。
- 陈文静彭珊王瑛童大跃陈勇陈维红孙宏钰
- 关键词：亲子鉴定
