唐晓艳
- 作品数：54 被引量：154H指数：5
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程轻工技术与工程更多>>
- 儿童低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征2例报告并文献复习被引量：3
- 2013年
- 目的对儿童低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(hypoprothrombinemia-lupus anticoagulant syndrome,HLAS)的临床特点进行总结,以提高对该病的认识。方法回顾性分析收治的2例HLAS患儿及医学引文索引(Medline)检索到的27例HLAS患儿的临床资料,总结其临床特点。结果 HLAS女性多发;可继发于病毒感染(14/29,48.2%)或系统性红斑狼疮(14/29,48.2%);临床主要表现为不同程度的出血,以中重度出血多见(25/29,86.2%),出血严重程度与原发病及凝血酶原活性无明显相关性;29例HLAS患儿中未经特殊治疗缓解者12例(41.4%),经过替代和(或)免疫性治疗缓解者15例(51.7%),病情仍有波动2例(6.9%)。结论 HLAS极其罕见,常继发于病毒感染或系统性红斑狼疮,临床表现为出血及低凝血酶原血症,大部分患儿预后良好。掌握其临床特点及诊断流程有助于早期诊断,避免误诊。
- 张乐嘉肖娟范连凯华宝来赵永强宋红梅魏珉唐晓艳
- 关键词：狼疮抗凝物低凝血酶原血症出血儿童
- 3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析被引量：2
- 2015年
- Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1例为纯合无义突变c.1194T>A(p.Tyr398X);1例为错义突变c.380C>A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dup T(p.324Tyrfs X392),其中c.970dup T(p.324Tyrfs X392)非经父母遗传,为新生突变。该4种突变中,除IVS8+5G>C外,其余3种为中国人种FBS新突变,而c.970dup T(p.324Tyrfs X392)可能为世界首例FBS新生突变报道。
- 王薇魏珉宋红梅邱正庆张乐嘉李卓唐晓艳
- 关键词：儿童
- 2例NLRP12基因突变导致的表现为CAPS症状的自身炎症性疾病患儿
- 王薇宋红梅魏珉张乐嘉唐晓艳李卓钟林庆肖海鹃
- 结肠癌近20年临床特点的变迁分析被引量：25
- 2010年
- 目的探讨近20年来结肠癌临床特征表现的异同，为临床早期诊断以及肿瘤筛查方案的选择提供一定依据。方法回顾性分析1989-2008年北京协和医院1233例结肠癌住院患者，按时间阶段分为1989—1998年和1999—2008年两组，分别对结肠癌的临床表现、实验室检查、结肠镜检查、病变部位以及临床分期等特点进行分析。结果与1989—1998年相比，近10年来结肠癌的患病率明显升高，女性及老年患者有所增加；便血的患者明显减少（51．8％比31．7％，P〈0．05），腹部包块和出现肠梗阻的患者也呈下降趋势（30．2％比13．6％，P〈0．05）；血红蛋白下降的患者有所减少，但大便潜血的阳性率有所增加（43．6％比61．2％，P〈0．05）；随着癌胚抗原（CEA）检测的普遍开展，其阳性率也明显增加（32．4％比57．9％，P〈0．05）；结肠镜已成为结肠癌诊断的主要手段，早期病变和合并息肉的患者近年来逐渐增多；肿瘤部位1989—1998年以升结肠为主（44．6％），近10年来逐渐以乙状结肠和降结肠（38．7％和22．7％）为主。手术切除是主要治疗方法，与1989—1998年相比，近10年来早期手术病例（DukeA期）明显增加（9．3％比23．8％，P〈0．05）。结论近年来结肠癌的患病率呈上升趋势，女性和老年患者明显增加；临床表现变得更缺乏特异性；随着大便潜血、CEA检测和结肠镜检查手段的提高和完善，早期患者的检出率有所增加；肿瘤部位从以右半结肠为主转变为以左半结肠为主，与西方国家的特点更为接近。
- 李景南赵莉郑威扬苗政唐晓艳钱家鸣
- 关键词：结肠肿瘤
- 儿童系统性红斑狼疮的消化系统急重症表现分析
- :分析系统性红斑狼疮(SLE)患儿消化系统受累的临床表现,尤其是急重症表现,以提高儿科临床医师对SLE消化系统表现尤其是急重症的认识.方法:回顾性分析2010年1月至2013年3月在北京协和医院明确诊断为系统性红斑狼疮,...
- 唐晓艳李正红
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童患者
- 国内首例儿童α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变诊治思路分析
- 唐晓艳肖娟王薇马菁苒
- 儿童糖原累积症Ⅰb型合并克罗恩病2例分析被引量：2
- 2021年
- 目的总结儿童糖原累积症Ⅰb型(GSDⅠb)合并克罗恩病(CD)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院儿科病房收治的2例儿童GSDⅠb合并CD病例,总结临床特征、实验室检查、消化内镜检查表现、治疗过程和随访效果。结果2例诊断为GSDⅠb合并CD的患儿纳入研究,1例女孩,7岁;1例男孩,17岁,2例均为2岁基因确诊诊断GSDⅠb。分别在4岁、5岁出现消化系统症状,主要表现为腹泻、腹痛,最终经内镜和病理检查明确诊断为CD。除生玉米淀粉治疗维持血糖平稳外,均定期皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF),剂量为3~5μg/(kg·d),维持中性粒细胞1.0×10^(9)个/L以上,消化系统症状好转。5-氨基水杨酸(5-ASA)作为辅助治疗。结论对GSDⅠb型儿童出现腹痛、腹泻时完善消化系统评估,警惕克罗恩病肠道病变。G-CSF是主要治疗方法,相对低剂量可维持中性粒细胞1.0×10^(9)个/L以上,定期监测有无脾脏增大。5-ASA使用过程中应注意肾功能的监测。
- 唐晓艳张玉李正红邱正庆
- 关键词：克罗恩病粒细胞集落刺激因子生物制剂
- 2例NLRP12基因突变导致的表现为CAPS症状的自身炎症性疾病患儿
- 王薇宋红梅魏珉张乐嘉唐晓艳李卓钟林庆肖海鹃
- 82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点被引量：3
- 2014年
- 目的探讨糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSDⅠa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果,并总结其肝脏受累特点。结果 82例GSDⅠa型患儿中,男55例,女27例;出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁,其中42例（54.9%）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%（11/82）患儿出现肝脏腺瘤,腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12-23岁）;63.6%（7/11）为多发腺瘤,36.4%（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶,多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗,1例合并腺瘤癌变。结论 GSDⅠa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一,至青春期左右易发生肝脏腺瘤,部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSDⅠa型。
- 唐晓艳陈萌马明圣李明邱正庆
- 关键词：肝脏腺瘤
- Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析被引量：5
- 2015年
- 目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿，在获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA，设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增，经凝胶电泳分离PCR产物，纯化，测序。并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证。结果（1）2例患儿共检测到4种基因变异：两种错义变异：c．1129G〉C，P．Glu377Gln及c．1933C〉T，P．Arg645Cys。两种剪切突变：c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A。（2）c．1129G〉C，P．G1u377Gln为已报道的致病突变，检验50名正常人中，15名携带此变异，证实其为单核苷酸多态性，而非致病突变。（3）c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A为本研究发现的两种新突变。结论（1）通过SMARCALl基因分析，共检测到3种致病突变，发现新突变2种。（2）错义变异c．1129G〉C，p．Glu377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性，而非致病突变。
- 王薇宋红梅魏珉邱正庆王晨张玉李明袁裕衡唐晓艳
- 关键词：突变单核苷酸多态性
