任建宇
- 作品数：8 被引量：26H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：北京市教育委员会科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
- 董媛齐科研李维杨洁任建宇王一鹏
- 关键词：染色体易位产前诊断易位携带者
- 96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1
- 2013年
- 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。
- 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析
- 羊水游离RNA研究进展被引量：4
- 2020年
- 羊水上清中含有胎儿来源的游离RNA,羊水游离RNA(AcfRNA)中基因的变化能够及时反映胎儿发育状态、环境对胎儿影响以及孕妇的疾病状态等。随着基因芯片、RNA测序等高通量方法检测成本的下降,AcfRNA相关研究日渐增多。研究正常和异常胎儿AcfRNA中基因表达差异,将为产前诊断提供全新的证据。
- 任建宇杨树法
- 关键词：羊水产前诊断转录组
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法
- 关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学
- 基于GEO数据库的胎儿发育异常时羊水游离RNA中组织特异性差异表达基因分析被引量：2
- 2021年
- 目的通过生物信息学分析发现羊水游离RNA中能够反映胎儿发育异常的组织特性基因。方法从Human Protein Atlas数据库下载基因在正常组织表达数据,从Gene Expression Omnibus数据库下载唐氏综合征及爱德华综合征胎儿羊水游离RNA芯片检测数据。利用R语言统计分析正常组织表达数据中的组织特异性基因。利用limma程序包分析唐氏综合征及爱德华综合征的差异表达基因。取两者交集获取组织特异性差异表达基因。结果与正常胎儿比较,唐氏综合征胎儿有717个差异基因,爱德华综合征胎儿有1038个差异基因,71个基因为共同差异基因。DOK7、ARHGEF39、FAM111B、CCHCR1、R3HDML、WNK3、FIBCD1、SMIM10L2B及SMIM10L2A 9个基因为组织特异性差异表达基因,这些基因参与大脑、甲状腺、睾丸、消化道等多个组织的发育过程。结论差异表达基因分析和组织特异性基因相结合的方法是筛选羊水游离RNA中胎儿发育异常标志物的可行方法。
- 任建宇司艳梅刘欣杨树法
- 关键词：产前诊断差异表达基因
- 荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：7
- 2016年
- 目的应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体)。结果在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5%(56/589),非整倍体率为76.8%(43/56)。FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出。结论染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。
- 司艳梅杨树法王昕王威李维张泽任建宇
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断核型分析羊水细胞
- 细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用
- 2017年
- 目的总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果。方法采集190例孕18~24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较。结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例。BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例。结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断。
- 王昕王一鹏王威李维任建宇管晓娇王树玉
- 关键词：产前诊断
