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司艳梅: 作品数：42 被引量：181H指数：7; 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>; 发文基金：北京市教育委员会科技发展计划河南省自然科学基金河南省医学科技创新人才工程项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>

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荧光原位杂交在产前诊断中的应用被引量：2: 2020年; 目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果共收集1676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例,41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例,18.79%)、B超异常(16例,0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。; 杨树法李嘉琪王天铎司艳梅刘欣; 关键词：荧光原位杂交核型分析产前诊断染色体异常

胎儿NT厚度与染色体异常的关系探讨被引量：12: 2017年; 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法选取2015年10月~2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院行羊水染色体核型分析的4208例孕妇,均在本院或外院经超声检查胎儿NT厚度。分析胎儿NT厚度与胎儿染色体异常的发生情况。结果 4208例行羊水核型分析的病例中,NT增厚胎儿(NT≥2.5mm)218例,发生率为5.18%,其中染色体正常170例,染色体异常48例,异常率22.02%,明显高于无NT增厚胎儿(3990例)中染色体异常(81例)的检出率2.03%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,胎儿NT增厚组染色体异常类型中,以数目异常比例最高(81.25%)。胎儿NT≥5.0mm染色体异常的发生率明显升高。结论胎儿NT增厚在染色体异常早期筛查中有重要意义,尤其是对于染色体数目异常有较好的预测作用。; 董媛司艳梅张萌李珊珊管晓娇翟燕红; 关键词：产前诊断染色体异常

1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4: 2017年; 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。; 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅; 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常

孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析: 目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G 显带染色体核型分析。结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成攻率98%．发现异常染色体41...; 司艳梅薛虹高淑英王树玉; 关键词：产前诊断染色体异常; 文献传递

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1: 2013年; 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。; 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇; 关键词：TURNER综合征染色体核型分析

脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量：4: 2015年; 目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。; 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维; 关键词：产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形

出生缺陷筛查及诊断被引量：14: 2020年; 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生的主要原因。根据世界卫生组织估计,在低、中、高收入国家,出生缺陷发生率分别为6.42%、5.57%、4.72%[2],中国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷。出生缺陷严重影响了儿童的健康和出生人口素质,已成为重要的公共卫生问题。为了加强出生缺陷综合防治,国内通过建立健全出生缺陷三级预防体系,从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预,多层面预防出生缺陷的发生。; 司艳梅孔元原

男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测: 2001年; 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性。; 李怡郝冰涛杨艳丽王应太赵晶石廖世秀司艳梅; 关键词：多聚酶链式反应男性不育症

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究被引量：2: 2001年; 目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。; 司艳梅郝冰涛李怡朱文玉王应太; 关键词：聚合酶链式反应短串联重复序列遗传多态性

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究被引量：12: 2001年; 目的　对河南省汉族群体的 8个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究 ,得到河南群体 TH0 1、FES、D19S40 0、D7S82 0、D16 S5 39、D2 0 S16 1、D3S15 45和 D5 S818基因座的群体遗传学数据。方法　 EDTA抗凝血样采自河南 117名无血缘关系汉族个体 ,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增 ,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳 ,银染显色分析。结果　得到 8个基因座的等位基因频率 ,各基因座的杂合度分别为 :0 .6 6、0 .6 7、0 .80、0 .76、0 .79、0 .79、0 .78、0 .78;个体识别率 :0 .83、0 .83、0 .94、0 .91、0 .93、0 .93、0 .92、0 .92。结论　 8个 STR基因座具有较高的杂合度 ,等位基因分布符合 Hardy-Weinberg平衡 ,是较理想的遗传标记。; 郝冰涛李怡杨艳丽王应太黄飞飞廖世秀王兆才司艳梅朱文玉; 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学亲权鉴定

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