秦利涛
- 作品数：30 被引量：42H指数：4
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目郑州市金水区科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术电气工程更多>>
- Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
- 2015年
- 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论 明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
- 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀
- 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断
- 一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.
- 王圣然秦利涛丁克越郝冰涛卞莎莎王兆坤王青青王鑫张卫华廖世秀
- 关键词：常染色体隐性遗传突变
- 一种智能化基因检测数据库管理系统
- 本发明提供一种智能化基因检测数据库管理系统，包括数据库模块、管理模块、申请模块和传输模块；数据库模块用于存储基因检测数据，其中基因检测数据包括基因序列数据和基因特征信息；管理模块用于根据基因特征信息对数据库模块种的基因检...
- 张倩陈新秦利涛王怡辉董成廖世秀
- 河南52例DFNB4型耳聋患者SLC26A4基因突变分析
- :约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点. 方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例...
- 王莉秦利涛李涛赵慧茹张冰王红丹郭谦楠廖世秀
- 关键词：非综合征型耳聋SLC26A4基因基因突变
- 基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用
- 本发明属于生物工程和基因编辑技术领域，具体涉及一种基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用。SEts2敲除动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠SEts2序列gRNA设计：2)...
- 秦利涛张倩郭正隆郝冰涛王红丹张晓梅王鑫康冰张安
- 叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析被引量：13
- 2015年
- 目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成还原酶基因(MTRR)A566G位点的多态性分布。结果观察组MTHFR 677位点携带突变T基因、MTHFR 1298位点携带突变C基因与对照组比较差异有统计学意义,观察组MTR 566位点携带G基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时,增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T和A1298C与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。
- 高洁王涛肖海娄桂予郭梁洁吴东李涛秦利涛廖世秀
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶复发性流产
- 第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
- 2015年
- 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
- 肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀
- 关键词：先天性白内障家系谱基因突变产前诊断
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
- 2022年
- 目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序,并对测序数据进行分析;针对可疑突变,采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA,RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域,琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征,将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因NM;01011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变,其表弟该基因位点也存在相同变异,家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同,表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示,家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异,该变异可以导致TRAPPC2功能丧失,是本家系的致病性变异。
- 张闻宇康可张玉薇侯巧芳秦利涛刘红彦郝冰涛杨科廖世秀娄桂予
- 关键词：骨骺密码子
- 柔性生产线CAN和LoRa网络融合系统设计与实现
- 柔性生产线能极大的提高工厂的生产效率及产品质量，实习单位决定同意接受长葛易和电气有限公司的委托，合作开发一条用于生产“高压真空断路器”的柔性生产线。本文作者负责柔性生产线信息系统的设计及实施。 结合工业生产现场环境复杂...
- 秦利涛
- 关键词：真空断路器CAN总线TCP/IP协议栈
- 一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对，确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C．649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成，使PRRT2蛋白发生截短，经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c．649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。
- 张卉时伟丽肖海吴东秦利涛廖世秀
- 关键词：基因突变基因检测
