廖世秀
- 作品数：171 被引量：518H指数：11
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律环境科学与工程更多>>
- Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
- 2015年
- 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。
- 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因点突变产前诊断
- 第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
- 2015年
- 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
- 肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀
- 关键词：先天性白内障家系谱基因突变产前诊断
- 一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析
- 2021年
- 目的探究一个智力障碍家系的遗传学病因。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患者家系进行检测,用UPDtoolstatistics软件对变异的来源进行分析。结果患者的染色体核型为46,XX,dup(4)(q28.2q31.3),SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复,其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。
- 张倩吴东张梦汀张秀磊肖海高越李新蕊王凤阳张晓梅闫凡廖世秀
- 关键词：智力障碍
- 应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断被引量：2
- 2010年
- 血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法。连锁分析适用于有家族史遗传病的基因诊断，而DNA序列分析则可直接发现致病基因的突变类型，
- 王莉廖世秀王应太姚丰王涛康冰
- 关键词：产前基因诊断血友病BX-连锁隐性遗传单基因遗传病家系基因诊断方法
- 高通量测序在多囊肾诊断中的应用
- 多囊肾是临床上较为常见的遗传病,主要的致病基因是PKDI、PKD2、PHKD1,因基因较大,且没有明确的突变热点,给临床分子诊断带来了困难。分子诊断可以明确多囊肾家系的致病基因位点,为家系成员产前诊断提供依据,从根本上减...
- 张玉薇娄桂予杨科廖世秀
- 男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测
- 2001年
- 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 。
- 李怡郝冰涛杨艳丽王应太赵晶石廖世秀司艳梅
- 关键词：多聚酶链式反应男性不育症
- 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前基因诊断
- 目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法. 方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对...
- 王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建
- 文献传递
- 甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用被引量：11
- 1997年
- 目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇（对照组）的外周血、羊水及脐血中ＡＦＰ、ｕＥ３和β－ｈＣＧ水平。结果：病例组孕妇外周血、羊水和脐血中ＡＦＰ水平均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；ｕＥ３水平也均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；β－ｈＣＧ水平均高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论：检测孕妇外周血中ＡＦＰ、ｕＥ３。
- 廖世秀王应太叶国玲叶国玲席梅英杨艳丽
- 关键词：甲胎蛋白雌三醇唐氏综合征产前诊断
- 妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断被引量：14
- 2004年
- 目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析 ,了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法 抽取 1983年 3月至 2 0 0 3年 8月河南省人民医院 342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养 ,制备中期细胞染色体 ,用C、G、Q、R带等多种显带技术 ,进行染色体分析。结果 在 342例孕妇羊水中发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7% ,其中数目异常 5例 (2 1 8% ) ,嵌合体 3例 (13 0 % ) ,结构异常 15例 (6 5 2 % )。结论 产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。
- 孟跃进黄飞飞王兆才廖世秀王应太
- 关键词：产前诊断羊水染色体核型分析妊娠中期胎儿染色体病
- 一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110~120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p.Cys154Ter)无义和第43~46外显子缺失(EX4346 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C>A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.
- 王圣然秦利涛丁克越郝冰涛卞莎莎王兆坤王青青王鑫张卫华廖世秀
- 关键词：常染色体隐性遗传突变
