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游园园

作品数:2 被引量:5H指数:1
供职机构:沈阳市妇儿医疗保健中心更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇羊水
  • 1篇羊水细胞
  • 1篇羊水细胞染色...
  • 1篇孕期
  • 1篇孕期妇女
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体核型
  • 1篇染色体核型分...
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞染色体
  • 1篇携带率
  • 1篇芯片检测
  • 1篇基因
  • 1篇基因芯片
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇耳聋
  • 1篇耳聋基因

机构

  • 1篇沈阳市妇女儿...
  • 1篇沈阳市妇儿医...

作者

  • 2篇游园园
  • 1篇储穆庭
  • 1篇柳爱华
  • 1篇张莉
  • 1篇柳爱华

传媒

  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中外女性健康...

年份

  • 1篇2015
  • 1篇2014
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
29例无创产前检测与羊水细胞染色体核型分析的比较分析
2015年
目的:比较无创产前检测与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。方法:无创产前检测:采集孕妇静脉血2ml,离心后取上清,通过基因测序的方法判断胎儿染色体是否异常;羊水细胞染色体核型分析:无菌操作采集孕中期孕妇的羊水,通过羊水培养收获中期细胞,制片,分带后分析染色体核型。结果:无创产前检测共发现21-三体16例,18-三体2例,性染色体异常11例。经羊水细胞染色体核型分析,18例三体核型完全符合,11例性染色体异常有7例符合,其余4例为正常核型。结论:无创产前检测对于常染色体非整倍体的检测准确率较高,但是对于性染色体的检测假阳性率较高,羊水细胞染色体核型分析仍是诊断染色体病的金标准,如有异常尚需用羊水细胞染色体核型分析核实。
储穆庭游园园柳爱华
关键词:羊水细胞染色体核型分析
耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用被引量:5
2014年
目的:探讨耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用价值。方法:对467例进行耳聋基因检测的孕妇情况进行回顾分析。结果:467例孕妇中检测出携带耳聋基因杂合突变的共14例,占检测人群的3.02%(14/463);GJB2基因突变携带者8例,SLC26A4基因突变携带者4例,GJB3基因突变携带者2例。14例耳聋基因杂合突变中,GJB2基因突变频率最高,在所有突变中占57.14%(8/14);8例GJB2基因突变中,235del C位点所占比例最高,占62.5%(5/8)。结论:对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防更多聋儿出生的有效手段。
张莉柳爱华游园园
关键词:基因芯片非综合征型耳聋携带率
共1页<1>
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