张丽珊
- 作品数：61 被引量：148H指数：8
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- 肥厚型心肌病患者线粒体DNA点突变的研究被引量：1
- 1999年
- 郝志新张丽容张丽珊黄鹰尹桂芝乔增勇周晓雷王为未
- 关键词：心肌病肥厚型线粒体DNA点突变
- 一个BMD家系中DXS164缺失突变的分析
- 1991年
- 用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。
- 张志平黄鹰张丽珊鲁晓瑄高翼之王世浚
- 关键词：肌营养不良基因缺失基因重组
- Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2
- 1993年
- 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。
- 张丽珊黄鹰李方园朱斌王世浚高静娟童绎
- 关键词：DNA线粒体视神经萎缩
- 线粒体DNA突变与母系遗传病
- 1992年
- Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚朱斌高静娟童绎
- 关键词：线粒体DNALEBER氏病基因突变
- 线粒体DNA突变与人类疾病被引量：11
- 1995年
- 近几年来,线粒体DNA(mt DNA)突变与人类疾病的关系越来越受到人们的重视。目前发现线粒体DNA突变不但可累及脑、心脏、骨骼肌、肾脏和内分泌腺、造成人类多种疾病,而且还和人类的衰老过程有关。从分子水平上深入探讨mt DNA突变的发生情况,阐明突变mt DNA的传递规律及线粒体DNA与核DNA的相互关系,都有助于揭开线粒体病的本质,为人类诊断、预防和治疗这些疾病作出贡献。
- 张丽珊陈建明
- 关键词：线粒体DNA突变疾病MTDNA
- 人癌基因c—sis 的RFLP_s在肝癌和正常组织中的分布被引量：1
- 1989年
- 作者用人 c-sis 基因1.7kb 探针(BamHⅠ—BamHⅠ)研究了 c-sis 基因的 RFLps在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道 c-sis 基因对 HnidⅢ、EcoRⅠ、SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和 MspⅠ六种限制酶有多态性,其中用 EcoRⅠ、PatⅠ、PvuⅡ、和 MspⅠ四种限制酶、发现的 c-sis 基因 RFLPs 在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还对 c-sis 基因甲基化问题进行了讨论,并表明 c-sis 基因的 GGCC 顺序甲基化程度较低且无组织特异性:
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：癌基因限制性片段长度多态性肝癌
- 胰腺癌患者p16基因序列分析
- 2000年
- 目的 :研究p16基因的突变在人胰腺癌发生中的作用。方法 :应用PCR、PCR SSCP、DNA测序 ,研究p16基因的突变情况。结果 :在 3 5例人胰腺癌标本中 ,发现有 12例在p16基因第 2外显子部分存在至少 5 2 2bp的纯合缺失。另有7例存在 2个点突变 ,突变位点均相同 ,一为第 12 6密码子碱基GTC突变为AAT ,氨基酸由缬氨酸 (Val)变成了天冬酰胺(Asn) ,全为错义突变 ;另一为第 12 7密码子GCA→GCG的同义突变。结论
- 周家华杨德同张丽珊苏占海
- 关键词：胰腺癌P16基因突变病理
- 线粒体病的分子遗传学研究被引量：3
- 1991年
- 近两年来,人mtDNA研究方法的改进,使人线粒体病的分子遗传学研究取得重大进展。Holt和Zeviani于1988年先后在线粒体脑肌病患者的肌肉组织中发现mtDNA的缺失,缺失2～7kb左右,且大多位于mtDNA的D-Loop区,此后,Wallace又在Leber氏遗传性视神经网膜病患者中找到了mtDNA编码NADH脱氢酶的某个基因的点突变。mtDNA在人类疾病中的地位愈来愈受到重视,研究mtDNA突变与线粒体病之间的关系,以及mtDNA的选择性复制机制都有助于揭开线粒体病的本质,从而达到对此病的诊断、预防和治疗。
- 张志平张丽珊王世浚
- 关键词：线粒体病分子遗传学MTDNA
- 核DNA对Leber遗传性视神经病的影响
- 1997年
- 对一个同卵双生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析，并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家系母系成员mtDNA相同皆为突变纯合型，同卵双生子间症状相似，但与他们同胞间差异极大，这种差异是由核DNA不同所致，表明核DNA在该病形成过程中影响极大。
- 朱斌张丽珊黄鹰童绎高静娟
- 关键词：视神经疾病线粒体DNA基因突变遗传性
- 中国人St14/Taq I RFLPs及其在产前诊断中的应用
- 1991年
- 血友病A是人类最常见的遗传性出血性疾病,大约10,000名出生男婴中有一人受累。病因是凝血第Ⅷ因子基因缺陷。我们用与FⅧ基因紧密连锁的一段基因外DNA克隆St14为基因探针对FⅧ基因的TaqⅠ多态性进行了研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了一例血友病A高危胎儿的产前基因诊断。
- 张丽珊黄鹰张志平王世浚陈玉心张继斌刘晓华彭云霞
- 关键词：血友病RFLPS产前诊断
