王世浚
- 作品数：51 被引量：64H指数：4
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- 线粒体DNA突变与母系遗传病
- 1992年
- Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚朱斌高静娟童绎
- 关键词：线粒体DNALEBER氏病基因突变
- 人癌基因c—sis 的RFLP_s在肝癌和正常组织中的分布被引量：1
- 1989年
- 作者用人 c-sis 基因1.7kb 探针(BamHⅠ—BamHⅠ)研究了 c-sis 基因的 RFLps在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道 c-sis 基因对 HnidⅢ、EcoRⅠ、SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和 MspⅠ六种限制酶有多态性,其中用 EcoRⅠ、PatⅠ、PvuⅡ、和 MspⅠ四种限制酶、发现的 c-sis 基因 RFLPs 在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还对 c-sis 基因甲基化问题进行了讨论,并表明 c-sis 基因的 GGCC 顺序甲基化程度较低且无组织特异性:
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：癌基因限制性片段长度多态性肝癌
- 四种人癌基因在脑瘤中的扩增和重排被引量：2
- 1989年
- 本文用 DNA 斑点杂交法和 Southen 印迹法对脑瘤中 erbB、sis、myc 和 fos 这四种癌基因的扩增和重排进行了研究。发现 erbB 基因和 fos 基因在恶性胶质瘤中扩增显著(>50倍)。脑膜瘤和脑血肿组织中,这四种癌基因扩增都很显著,而少枝胶质瘤中这四种癌基因的拷贝数均较少。另外还发现脑瘤中这四种癌基因均有重排,并呈现一些对脑瘤比较特异的杂交片段。本文还对肿瘤的发生机制、癌基因扩增和恶性程度之间的关系等进行了探讨。
- 李方园高翼之王世浚
- 关键词：癌基因脑瘤扩增重排
- 人癌基因c-sis的RFLP在肝癌和正常组织中的分布
- 1989年
- 本文用人c-sis基因1.7kb探针(Bam HI-Bam HI)研究了c-sis基因的RFLP在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道c-sis基因对SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和MSpⅠ4种限制酶有多态性,其中用PstⅠ、PvuⅡ和MspⅠ3种限制酶发现的c-sis基因RFLP在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还就C-sis基因甲基化与基因表达的问题进行了讨论。
- 张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肝癌癌基因RFLP
- 应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测被引量：1
- 1993年
- 无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-
- 严明单祥年鲁晓瑄倪黎陈金东王世浚王光璐高永庆张华
- 关键词：无脉络膜症基因X染色体探针
- 成人型多囊肾病的遗传研究被引量：1
- 1994年
- ３′ＨＶＲ是成人型多囊肾病基因诊断中最常用的探针。我们分析了５１个无亲缘关系健康学生和３个成人型多囊肾病家系的３′ＨＶＲ－ＲｖｕＩＩＲＦＬＰ，所得多态信息用计算机软件ＬＩＮＫ－ＡＧＥ和ＨＯＭＯＧ进行连锁分析和同质性检验。其中１个家系致病基因位点与３′ＨＶＲ不连锁，因而判定为ｎｏｎＰＫＤ１。剩下的两个家系中１个有明显的重组，但还不能判定为ｎｏｎＰＫＤ１，另１个与３′ＨＶＲ连锁，属于ＰＫＤ１。成人型多囊肾病的遗传异质性使它的基因诊断面临挑战，也影响了致病基因邻近的多态标志作为诊断工具的价值。
- 茅一萍鲁晓瑄张军高翼之王世浚曾建新吴惠珍陈筠林贞
- 关键词：多囊肾遗传病
- 线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究被引量：1
- 1995年
- 应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用.
- 张丽珊黄鹰李方园王世浚陈金东郑谷陈诒
- 关键词：线粒体DNA
- 用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
- 1990年
- 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。
- 李明发高翼之张志平王世浚
- 关键词：BECKER型肌营养不良症限制性片段长度多态性分子杂交
- X染色体失活研究的进展被引量：2
- 1992年
- 绝大多数X-连锁基因是表现为X失活的,但少数基因则既可由活性X染色体也可由失活X染色体表达,且失活基因和表达基因是穿插排列的。X染色体失活中心XIC被定位于Xq13,并在此区间内鉴定出了一个只由失活X染色体表达的失活X特异性转录子XIST,被认为是诱导X失活的候选基因。
- 陈金东王世浚
- 关键词：X染色体失活
- Leber氏遗传性视神经病的分子遗传学
- 1993年
- Leber氏遗传性视神经病是由于线粒体DNA(mtDNA)损伤所致遗传病。与核DNA不同,mtDNA为闭合,环状双链分子,且以多拷贝存在于细胞中。这些特点决定了mtDNA损伤所致遗传病具有不同于一般核DNA遗传病的特殊之处。本文对Leber氏遗传性视神经病在mtDNA中的突变位点,mtDNA杂合型,组织间差异性以及mtDNA和核DNA互作等方面都作了较为详细的综述,最后还介绍了Leber氏遗传性视神经病基因诊断的研究进展。
- 朱斌王世浚
- 关键词：视神经疾病遗传性分子遗传学
