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多色-FISH技术的进展及其在分子生物医学上的应用被引量：2: 2007年; 传统显带分析技术以每条染色体独特的显带带型为依据,提供染色体形态结构的基本信息,用于染色体核型的初步分析。然而有些染色体重排由于涉及的片断太小或具有相似的带型,用该方法难以探测或准确描绘。多元荧光原位杂交(M-FISH),光谱核型分析(SKY),FISH-显带分析技术是染色体特异的多色荧光原位杂交技术(mFISH)。它们能够探测出传统显带分析不能发现的染色体异常,提供更准确的核型。M-FISH和SKY均以组合标记的染色体涂染探针共杂交为基础,二者的不同在于观察仪器和分析方法上。它们可对中期染色体涂片进行快速准确分析,描绘复杂核型,确认标记染色体,主要用于恶性疾病的细胞遗传学诊断分析。FISH-显带分析技术以FISH技术为基础,能同时检测多条比染色体臂短的染色体亚区域。符合该定义的FISH-显带分析技术各有特点,其共同特点是都能产生DNA特异的染色体条带。这些条带有更多色彩,能提供更多信息。FISH-显带分析技术已经成功地被用于进化生物学、放射生物学以及核结构的研究,同时也被用于产前、产后以及肿瘤细胞遗传学诊断,是很有潜力的工具。; 徐月娟沈蕾赵鹏军; 关键词：光谱核型分析细胞遗传学

儿童原发性免疫缺陷病的免疫学改变及分析被引量：1: 2012年; 目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据。方法对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析。结果体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低。细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低。8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+<0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均<0.01)。结论儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异。CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一。; 蔡虹蔚金莹莹沈蕾陈同辛; 关键词：原发性免疫缺陷病普通变异型免疫缺陷病儿童

静脉内铁剂治疗在儿童血液透析中应用的meta分析: 2006年; 贫血是终末期肾脏疾病的常见并发症，其原因多变，可由多种因素引起，其中包括促红细胞生成素产生降低、血透时血液丢失及食物铁缺乏。促红细胞生成素治疗加速红系造血，导致其对铁的需求明显增加。使用铁替补剂的主要目的是使血球压积和血红蛋白升高至正常范围。对成人和儿童的研究均显示，铁剂治疗可降低促红细胞生成素的应用，从而节省费用。有些患者对口服铁替补剂反应不佳，主要是由于肠道吸收差和／或不坚持治疗有关。静脉内铁（IVFe）为补充或维持铁储备提供了另一种替代方法。美国全国肾脏病基金会在早期透析最低标准（kidney dialysis outcomes quality initiative，K／DOQI）推荐对贫血积极治疗，包括有指征时用IVFe，对成人的研究显示，; 沈蕾许小幸; 关键词：铁剂治疗血液透析 META分析静脉内终末期肾脏疾病红系造血

儿童恶性肿瘤的临床实验研究: 陈同辛应大明沈蕾王耀平伍钢朱亚忠林梓周昕; 本研究成果主要对儿童恶性肿瘤的发病机制、临床诊断和治疗等多方面进行了系统研究。探讨了儿童恶性肿瘤的多药耐药性的逆转；儿童恶性肿瘤凋亡与相关基因的关系，三氧化二砷等凋亡诱导剂对儿童恶性肿瘤的作用；建立了三染色-流式细胞仪检...; 关键词：; 关键词：儿童恶性肿瘤

单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究被引量：1: 2009年; 目的心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测。结果24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道。结论尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失。; 沈蕾徐月娟赵鹏军孙锟; 关键词：染色体圆锥动脉干畸形

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沈蕾