孙璇
- 作品数：12 被引量：23H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：解放军总医院科技创新苗圃基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性副肿瘤性小脑变性的纵隔肿瘤一例
- 2021年
- 副肿瘤综合征(PNS)是一类少见的免疫介导的肿瘤和神经系统间免疫反应所致临床综合征,特定的副肿瘤自身抗体可以辅助诊断.虽然只有不到1%的肿瘤患者会表现出PNS,但是正确识别PNS有助于早期诊断潜在肿瘤.抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体由于其常与小细胞肺癌(SCLC)并存,近年被认为是PNS部分特征性抗细胞核抗体[1].肿瘤转移多发生于恶性肿瘤进展的晚期,然而临床中有时会首先发现侵袭性肿瘤的转移病灶,但原发病灶位置不明.原发灶不明肿瘤是一类转移性肿瘤的统称,该类肿瘤无法通过各项检查方法确定原发性肿瘤的位置,占所有恶性肿瘤的1%~3%[2].本例患者位于纵隔的肿瘤原发病灶不明,既往鲜见抗SOX1抗体合并纵隔肿瘤的报道[1].我们报道了一例罕见的继发于纵隔肿瘤的表现为慢性副肿瘤性小脑变性伴抗SOX1抗体阳性的患者.
- 孙璇周波谭纪萍管维平张善春刘艳贾建军王振福
- 关键词：副肿瘤综合征Y染色体性别因素高迁移率族蛋白质类
- 脑桥毛细血管扩张症合并Meige综合征一例被引量：1
- 2018年
- 患者女性,39岁,主因头部和颈部不自主运动9个月,于2015年5月12日入院。患者于9个月前（2014年8月中旬）孕6周感冒后,自觉双眼发干、畏光,眼球转动时摩疼感,挤眼可缓解,相继出现不自主咂嘴、抬舌、咬牙,右侧面部紧绷感;2014年9月上述症状更加明显,并出现发音不清、音量减小、音调升高,饮水呛咳,咀嚼速度增快,右侧颈部僵硬感。
- 孙璇孙慧金迪武雷董钊黄德晖于生元
- 关键词：毛细血管扩张脑桥MEIGE综合征磁共振成像病例报告
- 痴呆患者激越症状的识别和处理被引量：4
- 2015年
- 目的早期识别痴呆患者的激越症状,并观察盐酸美金刚的疗效。方法对10例伴有精神行为症状的痴呆患者行神经心理评估,包括简易智能状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表和神经精神量表等;并行头颅结构MRI和匹兹堡复合物B正电子发射断层显像MRI扫描进一步明确诊断,使用盐酸美金刚治疗3个月后,复查神经心理量表。结果 10例痴呆患者的激越/攻击、易激惹、焦虑等症状均有显著改善,认知功能和日常生活能力亦有改善。其中3例患者症状改善明显,且具有典型表现。对于临床较难识别的轻度激越症状,可通过盐酸美金刚治疗有效获得侧面证据。结论早期识别痴呆患者的激越症状,早期干预可获明显疗效。
- 刘慧慧孙璇孙虹刘赛男谭纪萍姜磊郭艳娥王振福贾建军徐白萱李灿
- 关键词：痴呆神经心理学测验美金刚
- 以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：4
- 2018年
- 目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。
- 金迪金迪孙璇孙璇董钊于生元黄德晖
- 关键词：癫痫基因突变
- 以顽固性恶心呕吐、呃逆为表现的极后区综合征在NMOSD中患者的临床特征及误诊分析被引量：2
- 2023年
- 目的研究以顽固性呕吐、呃逆为主要表现的极后区综合征在视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)中患者的临床特征及误诊情况,为临床医生提供参考,减少漏误诊。方法病例系列研究。回顾性分析2019年1月至2021年7月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部的NMOSD患者资料,对出现极后区综合征(APS)的患者表现及误诊误治情况进行分析。采用SPSS25.0软件进行统计学分析。结果共纳入NMOSD患者207例,其中男性21例、女性186例,发病年龄5~72(39±15)岁。血清水通道蛋白4抗体阳性率82.6%(171/207)。35.7%(74/207)的NMOSD患者病程中出现APS,其中70.3%(52/74)以此为疾病的首发症状,29.7%(22/74)为非首发症状,两者的误诊率分别为90.4%(47/52)和50.0%(11/22)。作为首发症状,APS期间19.2%(10/52)的患者仅表现为APS,80.8%(42/52)的患者同时伴随其他神经科症状。出现APS,最常首诊科室为消化内科和综合内科,分别占到54.1%和17.6%,最常见被误诊为消化系统疾病,平均误诊中位数时长37 d。结论APS是NMOSD的常见症状,误诊率高;APS期间常出现其他伴随症状;提高对该病及该综合征的认识,详细的病史和查体,对于减少和避免误诊至关重要。
- 张世敏邱峰孙璇孙慧武雷黄德晖吴卫平
- 关键词：视神经脊髓炎恶心呕吐呃逆误诊
- PBL结合CBL教学法在神经内科进修生教学中的应用被引量：8
- 2022年
- 目前临床教学实践中多采用以问题为导向的教学方法(PBL),该方法存在缺乏实践操作、不能指导患者个体化治疗和教学时间紧张等不足,而以病例为导向的教学方法(CBL)又缺乏系统的理论知识,缺乏对疾病发生发展的系统共性认识。因此PBL和CBL相结合的教学模式在神经内科进修生临床教学中的效果值得重视。在神经内科进修生临床教学中应用PBL与CBL相结合的教学法能更好地提高进修生思考问题、分析问题、解决问题的能力。文章以“阿尔茨海默病”为例,阐明了PBL与CBL相结合的教学方法的优势及开展该方法的具体实施步骤,以更好培养进修生的学习能力和临床工作水平,更好地为患者服务。
- 张善春孙璇时霄冰周波贾建军张华巍
- 关键词：神经内科临床教学个体化治疗
- 额颞叶变性的异质性
- 2017年
- 额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)是一组常见的痴呆症候群,尤其是在小于65岁的患者中。它包括一组以进行性行为异常、执行功能障碍或语言损害为主要特征的神经退行性疾病。因其潜在基因和病理的多样性,FTLD表现为多种临床表型,且其临床和神经影像表现呈现不同程度的重叠。额颞叶变性临床、基因、病理的异质性为早期正确诊断、精准治疗疾病提出了极大挑战。
- 贾建军孙璇
- 关键词：额颞叶变性
- 多奈哌齐疗效及不良反应相关的药物基因组学研究
- 2024年
- 目的分析多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(AD)连续疾病谱患者的疗效及不良反应的药物基因组学研究。方法连续募集2022年1月至2023年1月于解放军总医院就诊的分子病理初次诊断AD连续疾病谱时服用多奈哌齐治疗的患者72例。采取患者口腔颊黏膜细胞,应用MassARRAY核酸质谱技术检测细胞色素P450(CYP)2D6酶编码基因CYP2D6及乙酰胆碱转移酶编码基因CHAT基因型。随访9个月,通过神经功能量表、照料者评价及药物处方行为间接判断药物疗效,将其分为有效组28例和无效组22例;其中不良反应12例,无不良反应60例。采用多因素logistic回归分析多奈哌齐疗效与药物基因组学的相关性。结果与无效组比较,有效组CHAT基因rs3793790携带G、rs2177370携带A等位基因的频率显著升高(35.71%vs 9.09%,P=0.029;42.86%vs 9.09%,P=0.008)。多因素logistic回归分析显示,CHAT基因rs3793790携带G和(或)rs2177370携带A较均不携带者应用多奈哌齐有效(95%CI:1.20~34.47,P=0.030)。有、无不良反应患者CYP2D6基因调整后活性评分及是否携带*10比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在AD连续疾病谱患者中,多奈哌齐疗效与CHAT基因多态性相关,未发现多奈哌齐不良反应与CYP2D6基因型的相关性。
- 孙红美吕超孙璇陈思宇张小雪冯雨欣尹彤贾建军
- 关键词：阿尔茨海默病多奈哌齐
- 正电子发射断层显像和结构核磁对阿尔茨海默病的诊断价值被引量：2
- 2021年
- 目的了解^(11)C标记的匹兹堡复合物B(^(11)C-PIB)正电子发射断层显像(PET)和结构MRI在阿尔茨海默病(AD)诊断中的重要性。方法选取2016年1月~2018年12月于我院神经内科门诊和住院行头颅^(11)C-PIB PET和头颅MRI检查患者33例,根据临床诊断分为AD组17例,轻度认知障碍(MCI)组16例,同期选取认知功能正常12例作为对照组。头颅MRI检查观察脑萎缩严重程度,以内侧颞叶萎缩(MTA)阳性表示,^(11)C-PIB PET检查以标准吸收比值(SUVR)≥1.4为^(11)C-PIB摄取阳性,表示脑内β淀粉样蛋白(Aβ)沉积阳性,比较各组MTA阳性和^(11)C-PIB摄取阳性率。结果对照组、MCI组、AD组SUVR和MTA评分分别为1.3±0.2和(2.2±1.2)分、1.7±0.5和(2.6±1.1)分、2.2±0.4和(3.4±0.7)分,与对照组比较,MCI组和AD组SUVR明显升高(P<0.05),AD组MTA评分较对照组和MCI组明显升高(P<0.05)。与对照组比较,MCI组和AD组MTA阳性率(68.8%和94.1%vs 50.0%)、^(11)C-PIB摄取阳性率(87.5%和100.0%vs 16.7%)明显升高(P<0.05),且AD组MTA阳性率和^(11)C-PIB摄取阳性率较MCI组进一步升高(P<0.05)。MCI组2例^(11)C-PIB摄取阴性患者的MTA阳性;AD组1例患者MTA阴性。2种检查一致性较高。对照组50%患者MTA阳性但^(11)C-PIB摄取阴性。结论^(11)C-PIB PET和结构MRI对AD诊断有重要作用,Aβ沉积阴性不支持AD诊断。
- 张善春管锦群孙璇朱明伟富丽萍刘家金徐白瑄贾建军吴卫平
- 关键词：正电子发射断层显像术磁共振成像阿尔茨海默病
- 中老年人轻度脑白质病变结构及功能研究
- 目的:探索单纯轻度脑白质病变人群大脑结构和认知功能之间的关系.方法:研究共纳入年龄55岁以上中老年人100例,其中轻度脑白质病变51人,健康对照组49人,排除了AD、高血压、糖尿病、高血脂和其它血管性疾病.所有人都进行了...
- 孙璇梁莹陈姚静李鹤张占军贾建军
